Questão de Medicina — Gastroenterologia — VUNESP 2025

Doença Celíaca: Diagnóstico e Conduta

Gabarito: letra D. A conduta mais correta é retornar o glúten na dieta e realizar endoscopia digestiva alta com biópsias de bulbo e duodeno para confirmar o diagnóstico. A sorologia positiva (antitransglutaminase IgA 30 U/mL, antiendomísio reagente) com IgA total normal é altamente sugestiva, mas o diagnóstico definitivo de doença celíaca exige confirmação histológica, e a biópsia só é fidedigna se o paciente estiver em dieta com glúten.

A doença celíaca é uma enteropatia autoimune desencadeada pela ingestão de glúten em indivíduos geneticamente predispostos (HLA-DQ2/DQ8). A apresentação clínica é variada, incluindo manifestações intestinais (diarreia, dor abdominal, distensão) e extraintestinais, como a baixa estatura, que foi o motivo da investigação nesta criança. O diagnóstico é baseado na combinação de achados clínicos, sorológicos e histológicos. A sorologia de primeira linha inclui o anticorpo antitransglutaminase tecidual IgA (tTG-IgA) e a dosagem de IgA total, para excluir deficiência seletiva de IgA, que pode causar falso-negativo. O antiendomísio IgA (EMA) é um teste mais específico, usado como confirmação. Neste caso, a criança apresenta tTG-IgA > 10x o limite superior da normalidade (30 U/mL, referência < 7 U/mL), EMA reagente e IgA total normal, o que configura uma sorologia fortemente positiva.

Apesar da alta probabilidade pré-teste, o padrão-ouro para o diagnóstico de doença celíaca é a biópsia duodenal, que deve ser realizada com o paciente em dieta contendo glúten. A retirada do glúten antes da biópsia pode levar à cicatrização da mucosa e a um resultado falso-negativo, mascarando o diagnóstico. Por isso, a conduta correta é reintroduzir o glúten e então realizar a endoscopia com biópsias de bulbo e duodeno distal. A genotipagem HLA-DQ2/DQ8 tem alto valor preditivo negativo (praticamente exclui a doença se negativa), mas baixo valor preditivo positivo, pois cerca de 30-40% da população geral é positiva, então não confirma o diagnóstico. A resposta clínica à dieta sem glúten é um critério de suporte, mas não substitui a confirmação histológica inicial.

A pegadinha desta questão está na conduta da mãe, que iniciou a dieta sem glúten espontaneamente. Isso invalida a realização imediata da biópsia, pois a mucosa pode já estar em processo de cicatrização. A alternativa E, que sugere realizar a endoscopia imediatamente, ignora esse fato e pode levar a um falso-negativo. A alternativa D é a única que aborda corretamente a necessidade de reintroduzir o glúten antes do exame invasivo.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Sugere solicitar HLA-DQ2 e DQ8 e, se positivos, fechar o diagnóstico. O HLA tem alto valor preditivo negativo (se negativo, praticamente exclui a doença), mas baixo valor preditivo positivo, pois é positivo em grande parte da população saudável. Portanto, não confirma o diagnóstico, apenas indica predisposição genética.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que o diagnóstico já está fechado pela sorologia. Embora a sorologia seja fortemente positiva, o padrão-ouro é a biópsia duodenal. A sorologia isolada não é suficiente para o diagnóstico definitivo, especialmente porque a mãe já iniciou a dieta sem glúten, o que pode alterar os marcadores.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Sugere retornar o glúten e repetir a sorologia antes de decidir pela biópsia. Repetir a sorologia não é necessário, pois ela já é fortemente positiva. A conduta correta é reintroduzir o glúten e prosseguir diretamente para a endoscopia com biópsia, que é o exame confirmatório.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta é a conduta correta. Deve-se retornar o glúten na dieta para que a mucosa duodenal apresente as alterações histológicas características (atrofia de vilosidades, hiperplasia de criptas e linfocitose intraepitelial) e então realizar endoscopia digestiva alta com biópsias de bulbo e duodeno distal. A biópsia é o padrão-ouro e só é fidedigna com o paciente em dieta com glúten.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Sugere realizar a endoscopia imediatamente, sem reintroduzir o glúten. Como a mãe já iniciou a dieta sem glúten, a mucosa pode estar em cicatrização, levando a um resultado falso-negativo. A biópsia deve ser adiada até que o paciente esteja em dieta com glúten por um período adequado (geralmente 4-6 semanas).

Gabarito: letra D