Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu092876
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- FAMEMA
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico I - Especialidade: Gastroenterologia Pediátrica
Bebê dá entrada no hospital, de madrugada, sendo avaliado com convulsão por hipoglicemia. No exame físico foi notado uma hepatomegalia importante e os exames iniciais demonstram acidose metabólica com lactato aumentado, hiperuricemia e hipertrigliceridemia. No hemograma há neutropenia grave (< 500). Exames hepáticos normais, incluindo transaminases, GGT, fosfatase alcalina, albumina, coagulograma e bilirrubinas. Com base nessas informações, qual a principal hipótese diagnóstica e o tratamento de uso contínuo que deve ser iniciado?
- ADeficiência de síntese de sal biliar, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.
- BGlicogenose do tipo 1a, iniciar com maltodextrina várias vezes ao dia.
- CDoença do xarope de bordo, dieta restritiva em leucina, isoleucina e valina.
- DDefeito da glicosilação tipo 1b, iniciar com suplementação de manose.
- EGlicogenose do tipo 1b, iniciar com amido de milho várias vezes ao dia.