A doença renal policística autossômica dominante (DRPA é uma grande doença genética que afeta até 12 milhões de pessoas em todo o mundo, e é a quarta causa global mais comum para terapia renal de substituição renal (TRS).De acordo com Diretrizes de Prática Clínica KDIGO 2025 para Avaliação, Gerenciamento e Tratamento da Doença Renal Policística Autosômica Dominante (DRPAD), assinale a alternativa correta.
APara triagem de adultos em risco de DRPAD, é recomendado que primeiro sejam usadas imagens abdominais por tomografia computadorizada e/ou ressonância, no contexto do histórico familiar, função renal e comorbidades.
BEm uma pessoa com rins císticos e exames de imagem ou outra apresentação incomum não típica para DRPAD, resultados genéticos negativos ou incertos excluem uma forma hereditária de doença policística do adulto.
CSexo feminino associado a excesso de peso e à obesidade são prováveis fatores de risco para uma progressão mais rápida da doença renal e fator prognóstico de doença mais grave na DRPAD.
DRecomenda-se iniciar o tratamento com tolvaptano em adultos com DRPAD com uma taxa de filtração glomerular estimada (TFG≥ 25 mL/min/1,73 m², que estão em risco de doença rapidamente progressiva.
EMulheres com DRPAD e cistos hepáticos devem ser educadas sobre suas escolhas contraceptivas, dando preferência à exposição à progesterona, que pode estar associada a um menor risco de progressão de cistos hepáticos.
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GabaritoD — Recomenda-se iniciar o tratamento com tolvaptano em adultos com DRPAD com uma taxa de filtração glomerular estimada (TFG≥ 25 mL/min/1,73 m², que estão em risco de doença rapidamente progressiva.
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Gabarito: letra D. A diretriz KDIGO 2025 recomenda iniciar o tratamento com tolvaptano em adultos com DRPAD que apresentem TFG estimada ≥ 25 mL/min/1,73 m² e estejam em risco de doença rapidamente progressiva — exatamente o que a alternativa D afirma. As demais alternativas distorcem as recomendações da diretriz, seja na escolha do método de imagem para triagem, na interpretação de resultados genéticos, na caracterização de fatores de risco ou na orientação contraceptiva para mulheres com cistos hepáticos.
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é a doença renal hereditária mais comum, causada principalmente por mutações nos genes PKD1 e PKD2, que codificam as proteínas policistina-1 e policistina-2. Essas proteínas são essenciais para a função dos cílios primários das células tubulares renais, e sua disfunção leva à formação progressiva de cistos que destroem o parênquima renal, culminando em doença renal crônica e, frequentemente, em necessidade de terapia renal substitutiva. A doença é responsável por cerca de 10% dos casos de doença renal em estágio terminal no mundo.
A diretriz KDIGO 2025, que atualiza o consenso sobre avaliação, gerenciamento e tratamento da DRPAD, estabelece critérios claros para o uso do tolvaptano, um antagonista do receptor V2 da vasopressina. O tolvaptano reduz a taxa de crescimento dos cistos e retarda a progressão da doença renal, mas seu uso é reservado para pacientes com risco de progressão rápida, definido por critérios como declínio acelerado da TFG, aumento rápido do volume renal total ou presença de mutações de alto risco (especialmente em PKD1 truncado). O limiar de TFG ≥ 25 mL/min/1,73 m² é um ponto de corte prático que identifica pacientes em estágio inicial o suficiente para se beneficiar da terapia, antes que a perda funcional seja irreversível.
A triagem de adultos em risco de DRPAD, por sua vez, deve ser feita preferencialmente por ultrassonografia, que é o método mais acessível e com critérios diagnósticos bem estabelecidos (critérios de Pei-Ravine para adultos com histórico familiar positivo). A tomografia computadorizada e a ressonância magnética são reservadas para casos em que a ultrassonografia é inconclusiva ou para avaliação de complicações, como hemorragia cística ou neoplasia. A diretriz não recomenda o uso de TC ou RM como primeira escolha na triagem, pois são mais caras, expõem o paciente à radiação (no caso da TC) e não oferecem vantagem diagnóstica significativa na maioria dos casos.
No que diz respeito ao diagnóstico genético, a diretriz enfatiza que resultados negativos ou incertos em testes genéticos não excluem a forma hereditária da doença, especialmente quando a apresentação clínica e os achados de imagem são típicos. Isso ocorre porque uma parcela significativa dos pacientes pode ter mutações em regiões não codificantes ou em genes ainda não identificados, e os painéis genéticos disponíveis podem não detectar todas as variantes patogênicas. Portanto, a interpretação dos resultados genéticos deve ser sempre contextualizada com os dados clínicos e familiares.
Quanto aos fatores de risco para progressão, a diretriz reconhece que o sexo masculino está associado a um pior prognóstico, com progressão mais rápida da doença renal, enquanto o sexo feminino, especialmente na pré-menopausa, tende a ter uma progressão mais lenta. O excesso de peso e a obesidade são fatores de risco para progressão, mas a alternativa inverte o sexo, atribuindo ao feminino um risco que na verdade é maior no masculino. Essa inversão é uma pegadinha clássica da banca, que explora a confusão entre os fatores de risco reais e os que são apenas especulativos.
Por fim, a orientação contraceptiva para mulheres com DRPAD e cistos hepáticos é um ponto delicado. A diretriz recomenda que essas mulheres sejam educadas sobre suas escolhas contraceptivas, mas dá preferência à exposição ao estrogênio, e não à progesterona, pois o estrogênio está associado a um menor risco de progressão dos cistos hepáticos. A progesterona, ao contrário, pode estimular o crescimento dos cistos hepáticos, especialmente em altas doses. Portanto, a alternativa E inverte a recomendação, trocando o estrogênio pela progesterona.
Guarde esses quatro pontos-chave da diretriz KDIGO 2025: (1) triagem por ultrassonografia, não TC/RM; (2) resultados genéticos negativos não excluem a doença; (3) sexo masculino é fator de risco para progressão mais rápida; (4) tolvaptano indicado com TFG ≥ 25 mL/min/1,73 m² em risco de progressão rápida; (5) preferência por estrogênio em mulheres com cistos hepáticos. É exatamente nesses pontos que as alternativas se dividem.
A alternativa afirma que a triagem de adultos em risco de DRPAD deve ser feita primeiro com tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética. Isso contraria a diretriz KDIGO 2025, que recomenda a ultrassonografia como método de primeira linha para triagem, por ser mais acessível, sem radiação ionizante e com critérios diagnósticos bem validados. A TC e a RM são reservadas para casos selecionados, como ultrassonografia inconclusiva ou suspeita de complicações. A banca troca o método de imagem de primeira escolha, explorando a confusão entre triagem e avaliação de complicações.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que resultados genéticos negativos ou incertos excluem uma forma hereditária de doença policística do adulto. Isso é falso. A diretriz KDIGO 2025 enfatiza que resultados genéticos negativos ou incertos não excluem a DRPAD, especialmente quando a apresentação clínica e os achados de imagem são típicos. Mutações em regiões não codificantes ou em genes ainda não identificados podem não ser detectadas pelos painéis genéticos disponíveis. A banca explora a ideia de que o teste genético é definitivo, quando na prática ele é um complemento ao diagnóstico clínico e por imagem.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que o sexo feminino associado a excesso de peso e obesidade são fatores de risco para progressão mais rápida da doença renal. A diretriz reconhece que o excesso de peso e a obesidade são fatores de risco para progressão, mas o sexo feminino, especialmente na pré-menopausa, está associado a uma progressão mais lenta, não mais rápida. O sexo masculino é o fator de risco para progressão mais rápida. A banca inverte o sexo, trocando masculino por feminino, uma pegadinha clássica de inversão de termo.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa está correta ao afirmar que se recomenda iniciar o tratamento com tolvaptano em adultos com DRPAD com TFG estimada ≥ 25 mL/min/1,73 m² e em risco de doença rapidamente progressiva. Esse é exatamente o critério estabelecido pela diretriz KDIGO 2025. O tolvaptano é um antagonista do receptor V2 da vasopressina que retarda a progressão da doença renal, mas seu uso é restrito a pacientes com risco de progressão rápida, definido por critérios clínicos, laboratoriais e genéticos. O limiar de TFG ≥ 25 mL/min/1,73 m² é um ponto de corte prático que identifica pacientes em estágio inicial o suficiente para se beneficiar da terapia.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que mulheres com DRPAD e cistos hepáticos devem dar preferência à exposição à progesterona, que estaria associada a menor risco de progressão dos cistos hepáticos. Isso é o oposto da recomendação da diretriz KDIGO 2025, que dá preferência à exposição ao estrogênio, pois o estrogênio está associado a um menor risco de progressão dos cistos hepáticos. A progesterona, ao contrário, pode estimular o crescimento dos cistos hepáticos. A banca troca o estrogênio pela progesterona, invertendo a recomendação.
NÃO CAIA NESSA!
A banca adora inverter termos e recomendações nas questões sobre DRPAD. Nesta questão, ela trocou o método de imagem de triagem (ultrassonografia por TC/RM), inverteu o sexo como fator de risco (masculino por feminino), inverteu a recomendação contraceptiva (estrogênio por progesterona) e tratou resultados genéticos negativos como excludentes. Fique atento a essas inversões — elas são o padrão de erro mais comum. Com treino, você enxerga essas trocas de longe 💪