Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Complexo da Esclerose Tuberosa: critérios maiores e menores

Gabarito: letra C. O diagnóstico do complexo da esclerose tuberosa (CET) é estabelecido por critérios clínicos e radiológicos, divididos em maiores e menores. A alternativa que apresenta um critério maior é a letra C — "Angiomiolipomas ≥2" — pois a presença de dois ou mais angiomiolipomas renais é um dos critérios maiores estabelecidos pela conferência de consenso internacional (critérios de Roach, atualizados em 2012). As demais alternativas (lesões em confete, fibromas intraorais, múltiplos cistos renais e hamartomas não renais) são critérios menores.

O complexo da esclerose tuberosa é uma doença genética autossômica dominante, caracterizada pela formação de hamartomas (tumores benignos) em múltiplos órgãos, especialmente cérebro, pele, rins e coração. O diagnóstico é clínico, baseado na combinação de critérios maiores e menores. Para o diagnóstico definitivo, são necessários: 2 critérios maiores OU 1 critério maior + 2 critérios menores. Para o diagnóstico provável: 1 critério maior + 1 critério menor OU 3 critérios menores.

Os critérios maiores incluem: máculas hipomelânicas (≥3, com pelo menos 5 mm de diâmetro), angiofibromas faciais (≥3) ou placa cefálica fibrosa, fibromas ungueais (≥2), mancha "shagreen" (nevo conjuntivo), múltiplos hamartomas nodulares retinianos, displasia cortical cerebral (incluindo túberes e heterotopias da substância branca), nódulos subependimários, astrocitoma de células gigantes subependimário, rabdomioma cardíaco, e angiomiolipomas renais (≥2). Já os critérios menores incluem: lesões de pele em "confetes", fibromas intraorais (≥2), cistos renais múltiplos, hamartomas não renais, manchas acrômicas retinianas, múltiplos nódulos ósseos, e gengivomas.

A banca explora a confusão entre critérios maiores e menores, especialmente em relação aos achados renais e cutâneos. É fundamental memorizar a lista completa de cada grupo, pois a distinção é literal e não admite interpretação. A pegadinha clássica é apresentar um critério menor (como lesões em confete ou fibromas intraorais) como se fosse maior, ou vice-versa.

Alternativa A — ❌ Incorreta

As lesões de pele em "confetes" são um critério menor do complexo da esclerose tuberosa. São máculas hipopigmentadas pequenas (1-3 mm), múltiplas, que lembram confetes. A banca tenta confundir com as máculas hipomelânicas (≥3), que são critério maior, mas as lesões em confete são distintas e classificadas como menores.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Os fibromas intraorais (≥2) são critério menor. São pápulas ou nódulos fibrosos na mucosa oral, geralmente na gengiva ou língua. A banca explora a confusão com os fibromas ungueais (≥2), que são critério maior, mas a localização intraoral os classifica como menores.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Os angiomiolipomas renais (≥2) são um critério maior do complexo da esclerose tuberosa. São tumores hamartomatosos compostos por vasos sanguíneos, músculo liso e tecido adiposo. A presença de dois ou mais angiomiolipomas renais é altamente específica para o diagnóstico de CET, sendo um dos critérios maiores mais importantes.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Os múltiplos cistos renais são critério menor. Embora sejam comuns no CET, a presença de cistos renais múltiplos não é específica o suficiente para ser considerada critério maior. A banca tenta confundir com os angiomiolipomas, que são critério maior, mas cistos renais são classificados como menores.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Os hamartomas não renais são critério menor. Hamartomas são tumores benignos compostos por tecidos maduros desorganizados. Embora o CET seja caracterizado por múltiplos hamartomas, a presença de hamartomas em locais diferentes dos rins (como fígado, baço ou outros órgãos) é classificada como critério menor. A banca explora a confusão com os hamartomas retinianos, que são critério maior, mas a localização não retiniana os classifica como menores.

Gabarito: letra C — angiomiolipomas ≥2 é o único critério maior entre as alternativas.