Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu093087
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- FAMEMA
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico I - Especialidade: Nefrologia Pediátrica
Com advento dos testes genéticos, vários diagnósticos de doenças raras têm sido realizados. Assinale a alternativa que indica a doença que representa um erro inato do metabolismo, acometendo o gene GLA, que é responsável pela codificação da enzima α-GAL localizada no braço longo do cromossomo X.
- ADoença de Gaucher.
- BSíndrome de Sotos.
- CSíndrome de Goldenhar.
- DDoença de Pompe.
- EDoença de Fabry.