Rim displásico multicístico: diagnóstico e conduta
Gabarito: letra D. O quadro clínico — criança de 2 anos com hipertensão arterial, múltiplos cistos no rim esquerdo ao ultrassom e cintilografia renal com DMSA mostrando ausência de função — é clássico de rim displásico multicístico (RDM), uma malformação congênita em que o rim é substituído por múltiplos cistos não comunicantes, sem função renal. A nefrectomia é indicada quando há complicações como hipertensão, infecção ou massa palpável, exatamente o cenário do paciente.
O rim displásico multicístico é uma forma de displasia renal cística, resultante de uma falha na embriogênese do metanefro, que leva à formação de um rim não funcionante, composto por múltiplos cistos de tamanhos variados, sem parênquima renal normal. É a causa mais comum de massa abdominal renal no recém-nascido e, na maioria dos casos, é uma condição unilateral e esporádica, afetando mais meninos que meninas. O diagnóstico é frequentemente feito por ultrassonografia pré-natal ou na infância, mostrando múltiplos cistos de paredes finas, sem parênquima renal identificável, e a cintilografia com DMSA confirma a ausência de função do rim afetado.
A hipertensão arterial nesse contexto é uma complicação conhecida do RDM, embora menos comum que em outras doenças císticas renais. Acredita-se que a hipertensão possa ser causada por hiperreninemia, devido à hipoperfusão de tecido displásico, ou por compressão de vasos renais pelos cistos. A nefrectomia é indicada em casos de hipertensão refratária, infecções urinárias de repetição, dor, massa palpável ou transformação maligna (rara). No paciente em questão, a presença de hipertensão arterial justifica a conduta cirúrgica.
É fundamental distinguir o RDM de outras doenças císticas renais, como a doença renal policística autossômica dominante (DRPAD), que é bilateral, progressiva e de herança autossômica dominante, e a esclerose tuberosa, que cursa com angiomiolipomas e cistos renais, além de manifestações cutâneas e neurológicas. O rim em esponja medular (nefronoftise) é uma doença cística medular, bilateral, que leva à insuficiência renal progressiva, mas não se apresenta como massa cística unilateral. A doença renal cística nodular é um termo menos específico, mas não é o diagnóstico mais provável diante do quadro clínico e de imagem.
A cintilografia renal com DMSA é um exame que avalia a função tubular proximal e, portanto, a função renal global e regional. No RDM, o rim afetado não capta o DMSA, confirmando a ausência de função. Esse achado, associado à ultrassonografia mostrando múltiplos cistos, é patognomônico. A conduta expectante é indicada na maioria dos casos de RDM assintomático, com acompanhamento ultrassonográfico seriado, pois muitos rins displásicos involuem espontaneamente. No entanto, a nefrectomia é reservada para casos com complicações, como hipertensão, infecção, dor ou suspeita de malignidade.
A pegadinha da questão está em confundir o RDM com a DRPAD, que é a doença cística renal mais comum e mais conhecida. A DRPAD é bilateral, progressiva e de herança autossômica dominante, enquanto o RDM é unilateral, não progressivo e geralmente esporádico. Além disso, a DRPAD costuma se manifestar em adultos, enquanto o RDM é uma condição da infância. A presença de hipertensão em uma criança de 2 anos com múltiplos cistos unilaterais e ausência de função renal aponta fortemente para o RDM.
Guarde a fronteira entre as doenças císticas renais: unilateral e não funcionante = RDM; bilateral e progressiva = DRPAD; cistos medulares com DRC = nefronoftise; associação com angiomiolipomas e manifestações cutâneas = esclerose tuberosa. É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A doença renal policística autossômica dominante (DRPAD) é uma doença bilateral e progressiva, que se manifesta tipicamente em adultos, com múltiplos cistos em ambos os rins, além de cistos hepáticos e pancreáticos. No paciente, os cistos são unilaterais (rim esquerdo) e a cintilografia mostra ausência de função, o que não é compatível com DRPAD, que preserva função renal por muitos anos. A hipertensão na DRPAD é comum, mas a apresentação unilateral e a idade precoce tornam o diagnóstico improvável.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A doença renal cística nodular não é uma entidade clínica bem definida e não é um diagnóstico comum na prática pediátrica. O termo pode ser usado para descrever rins com múltiplos cistos, mas não é o diagnóstico mais provável diante do quadro clínico e de imagem. A apresentação unilateral, com ausência de função, é típica do rim displásico multicístico, não da doença cística nodular.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A esclerose tuberosa é uma doença genética autossômica dominante que cursa com hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo rins (angiomiolipomas e cistos), cérebro (tubérculos corticais) e pele (manchas hipocrômicas, angiofibromas). A presença de cistos renais pode ocorrer, mas a doença é bilateral e associada a outras manifestações sistêmicas, que não são descritas no paciente. A hipertensão pode ocorrer, mas não é a apresentação típica da esclerose tuberosa em uma criança de 2 anos.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O rim displásico multicístico (RDM) é uma malformação congênita caracterizada por múltiplos cistos não comunicantes, sem parênquima renal funcional, geralmente unilateral. O ultrassom mostra múltiplos cistos e a cintilografia com DMSA confirma a ausência de função. A hipertensão arterial é uma complicação conhecida, e a nefrectomia é indicada em casos de hipertensão, infecção ou massa palpável. O quadro clínico e os exames de imagem são compatíveis com o diagnóstico de RDM.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O rim em esponja medular (nefronoftise) é uma doença cística bilateral, que afeta os túbulos coletores medulares, levando a cistos medulares e insuficiência renal progressiva. A apresentação típica é em crianças mais velhas ou adultos jovens, com poliúria, polidipsia e anemia, e a função renal é progressivamente perdida. No paciente, os cistos são unilaterais e a função renal do rim esquerdo é ausente, o que não é compatível com nefronoftise, que é uma doença bilateral e progressiva.
Gabarito: letra D
