Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Anomalias menores e investigação de síndromes genéticas no recém-nascido

Gabarito: letra E. A presença de três ou mais anomalias menores (prega epicântica, orelhas de baixa implantação, hemangioma frontal) em um recém-nascido é um sinal de alerta para a possibilidade de malformação maior ou síndrome genética subjacente, justificando a realização de triagem complementar com exames de imagem e cariótipo. Essa conduta está alinhada com os princípios da Genética Clínica, que orientam a investigação diante do acúmulo de sinais dismórficos, mesmo na ausência de comprometimento funcional evidente.

O exame dismorfológico é uma ferramenta essencial na avaliação do recém-nascido, pois permite identificar anomalias menores — alterações estruturais que, isoladamente, têm pouca repercussão funcional ou estética, mas que, quando presentes em número igual ou superior a três, podem indicar a existência de uma síndrome ou de anomalias maiores associadas. A literatura médica estima que aproximadamente 15% dos recém-nascidos aparentemente saudáveis apresentam uma ou duas anomalias menores, mas a maioria daqueles que exibem três ou mais dessas alterações possui alguma malformação interna significativa. Por isso, a presença de múltiplos sinais dismórficos não deve ser subestimada, mesmo que o exame físico inicial não revele comprometimento funcional evidente.

A investigação complementar, nesses casos, deve incluir exames de imagem (como ecocardiograma e ultrassonografia de vias urinárias) para rastrear malformações internas, e o cariótipo para avaliar alterações cromossômicas. Essa abordagem é justificada porque muitas síndromes genéticas cursam com anomalias menores características e malformações maiores que podem ser assintomáticas ao nascimento, mas que trazem riscos significativos à saúde se não forem diagnosticadas e manejadas precocemente. A decisão de investigar não deve ser adiada para o acompanhamento ambulatorial, pois o diagnóstico precoce pode alterar o prognóstico e orientar o aconselhamento genético da família.

A conduta correta, portanto, é a descrita na alternativa E: realizar triagem complementar com exames de imagem e cariótipo, pois a presença de três ou mais sinais menores pode indicar malformação maior ou síndrome genética subjacente. Essa é a recomendação mais adequada e justificada, pois reconhece o valor preditivo das anomalias menores e a necessidade de investigação ativa diante de um quadro dismórfico.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que, como não há comprometimento funcional, as alterações são consideradas menores e não justificam investigação adicional. Erro: a ausência de comprometimento funcional evidente não exclui a possibilidade de malformações internas ou síndromes genéticas. A presença de três ou mais anomalias menores é um indicador de risco que justifica investigação, mesmo sem sintomas funcionais aparentes.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Propõe realizar apenas ecocardiograma, pois alterações externas menores não estariam relacionadas com malformações internas. Erro: essa afirmação é falsa, pois anomalias menores frequentemente estão associadas a malformações internas. Além disso, a investigação não deve se limitar ao ecocardiograma; é necessário um rastreamento mais amplo, incluindo outros exames de imagem e o cariótipo.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Sugere solicitar cariótipo apenas se houver história familiar de malformações ou abortos recorrentes. Erro: a indicação do cariótipo não depende exclusivamente da história familiar. A presença de múltiplas anomalias menores no próprio paciente é uma indicação suficiente para a realização do exame, independentemente do histórico familiar.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Recomenda aguardar o acompanhamento ambulatorial para decidir sobre exames complementares, evitando intervenções invasivas precoces. Erro: adiar a investigação pode atrasar o diagnóstico de condições que exigem intervenção precoce. A presença de três ou mais anomalias menores justifica a investigação imediata, pois o diagnóstico precoce pode melhorar o prognóstico e orientar o manejo adequado.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa correta reconhece que a presença de três ou mais sinais menores (prega epicântica, orelhas de baixa implantação, hemangioma frontal) pode indicar malformação maior ou síndrome genética subjacente, justificando a realização de triagem complementar com exames de imagem e cariótipo. Essa conduta está alinhada com os princípios da Genética Clínica, que orientam a investigação diante do acúmulo de anomalias menores, mesmo na ausência de comprometimento funcional evidente.

Gabarito: letra E