GabaritoC — herança autossômica dominante e toxoplasmose.
Gabarito: letra C. A catarata congênita pode ter origem genética (herança autossômica dominante, recessiva ou ligada ao X) ou ambiental, sendo as infecções congênitas — como a toxoplasmose e a rubéola — causas clássicas. A alternativa C reúne corretamente um padrão hereditário e uma infecção congênita, ambos reconhecidos como fatores etiológicos.
A catarata congênita é a opacificação do cristalino presente ao nascimento ou que se desenvolve durante o primeiro ano de vida. Ela é uma das principais causas de deficiência visual tratável na infância, e seu reconhecimento precoce é essencial para evitar a ambliopia (perda visual irreversível por falta de estímulo). A etiologia é dividida em dois grandes grupos: causas genéticas e causas ambientais/adquiridas.
Causas genéticas: incluem mutações em genes que codificam as proteínas do cristalino (cristalinas), com padrões de herança autossômica dominante (o mais comum), autossômica recessiva e recessiva ligada ao X. Também fazem parte deste grupo as cromossomopatias (como a trissomia do 21) e as síndromes genéticas.
Causas ambientais: as mais importantes são as infecções congênitas do complexo TORCH — Toxoplasmose, Outras (sífilis, varicela, parvovírus B19), Rubéola, Citomegalovírus e Herpes — além de distúrbios metabólicos como a galactosemia (deficiência da enzima galactose-1-fosfato uridiltransferase) e o hipotireoidismo congênito. Outros fatores incluem o uso de drogas na gestação, radiação ionizante e trauma.
A banca explora a confusão entre os fatores que realmente causam catarata congênita e aqueles que são apenas associações incorretas ou doenças com outras manifestações oculares. O candidato precisa dominar a lista de causas para identificar a combinação correta.
A banca mistura causas verdadeiras com doenças que não têm relação comprovada com catarata congênita. Por exemplo, a doença de Fabry causa opacidade corneana (não catarata), e a eritroblastose fetal leva à icterícia nuclear (kernicterus), que pode causar paralisia cerebral e surdez, mas não catarata. A chave é lembrar do complexo TORCH e das causas genéticas clássicas.
A herança recessiva ligada ao X é uma causa possível, mas a galactosemia também é um fator etiológico reconhecido. O erro está em afirmar que ambos são possíveis, quando na verdade a galactosemia é uma causa clássica e a herança recessiva ligada ao X é um padrão menos comum, mas ainda assim possível. A alternativa não está errada por citar fatores incorretos, mas por não ser a melhor resposta — a combinação da letra C é mais completa e clássica.
O hipotireoidismo congênito é uma causa metabólica reconhecida de catarata congênita. A rubéola congênita é a infecção mais clássica associada à catarata. No entanto, a alternativa B não é a correta porque a letra C apresenta uma combinação igualmente válida e mais abrangente, incluindo uma causa genética (herança autossômica dominante) e uma infecção (toxoplasmose). A questão pede os fatores possíveis, e ambas as alternativas trazem fatores possíveis, mas a C é a mais completa e direta.
A herança autossômica dominante é o padrão de herança mais comum na catarata congênita genética, responsável por cerca de 70% dos casos hereditários. A toxoplasmose congênita é uma das infecções do complexo TORCH que classicamente causa catarata, juntamente com a rubéola. A combinação de uma causa genética e uma infecciosa torna esta alternativa a mais correta e abrangente.
A doença de Fabry é uma doença de depósito lisossômico ligada ao X que causa opacidade corneana (córnea verticilata) e catarata subcapsular posterior, mas não é uma causa clássica de catarata congênita. A pré-eclâmpsia não é um fator etiológico reconhecido de catarata congênita. A combinação é incorreta porque ambos os fatores não são causas estabelecidas.
O diabetes gestacional não é uma causa estabelecida de catarata congênita, embora possa estar associado a outras complicações fetais. A eritroblastose fetal (incompatibilidade Rh) causa anemia hemolítica e icterícia nuclear, que pode levar a danos neurológicos, mas não catarata. A combinação é incorreta porque nenhum dos dois fatores é causa reconhecida de catarata congênita.
Gabarito: letra C
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