Distrofias Retinianas Hereditárias: Retinite Pigmentosa
Gabarito: letra B. O quadro clínico descrito — nictalopia (piora da visão à noite), história familiar positiva, e o achado fundoscópico clássico de pigmentação retiniana em "espículas ósseas" na periferia, com atenuação arteriolar e palidez retiniana — é patognomônico de retinite pigmentosa, a distrofia retiniana hereditária mais comum. As demais alternativas apresentam distrofias com achados fundoscópicos e padrões de herança distintos.
A retinite pigmentosa (RP) é um grupo heterogêneo de distrofias retinianas hereditárias caracterizadas pela degeneração progressiva dos fotorreceptores (bastonetes e, posteriormente, cones), com predomínio inicial dos bastonetes. Por isso, o sintoma mais precoce e característico é a cegueira noturna (nictalopia), que costuma aparecer na infância ou adolescência, seguida de redução progressiva do campo visual periférico (visão em "túnel"), podendo evoluir para cegueira legal na idade adulta. A herança pode ser autossômica dominante, recessiva, ligada ao X ou até mesmo esporádica, o que explica a história familiar relatada pelo paciente.
O exame de fundo de olho revela a tríade clássica da RP: (1) pigmentação em "espículas ósseas" (acúmulo de pigmento melanina na retina periférica, em padrão que lembra espículas de osso), (2) atenuação arteriolar (estreitamento dos vasos retinianos) e (3) palidez do disco óptico (devido à atrofia do nervo óptico). Esses achados, somados à nictalopia e à história familiar, fecham o diagnóstico. A catarata subcapsular posterior, presente neste paciente, é uma complicação comum e bem documentada da RP, assim como o edema macular cistóide.
É importante diferenciar a RP de outras distrofias retinianas hereditárias que também cursam com degeneração de fotorreceptores, mas com padrões de acometimento e achados fundoscópicos próprios. A doença de Stargardt, por exemplo, é uma distrofia macular que cursa com perda da visão central e atrofia macular, sem as espículas ósseas periféricas. A distrofia de Best também é uma maculopatia, com acúmulo de material amarelado no polo posterior. A atrofia girata é uma coriorretinopatia progressiva com áreas bem delimitadas de atrofia coriorretiniana, associada à deficiência de ornitina aminotransferase. A coroideremia, por sua vez, é uma distrofia ligada ao X que cursa com atrofia progressiva da coroide e do EPR, com aspecto fundoscópico de "fundo esbranquiçado" e visualização dos vasos coroidais.
A chave para a resolução desta questão está em reconhecer o padrão fundoscópico das espículas ósseas como o marcador mais específico da retinite pigmentosa. Esse achado, em um paciente jovem com nictalopia e história familiar, é praticamente diagnóstico. As demais distrofias apresentam outros padrões de acometimento retiniano, que serão detalhados na análise de cada alternativa.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A doença de Stargardt é uma distrofia macular hereditária, geralmente autossômica recessiva, que cursa com perda progressiva da visão central, fotofobia e discromatopsia. No fundo de olho, observam-se alterações maculares como drusas amareladas (fundus flavimaculatus), atrofia do EPR e, em fases avançadas, uma "mancha de olho de boi" (bull's eye maculopathy). A periferia retiniana é poupada, e não há espículas ósseas. O sintoma inicial é a baixa de acuidade visual central, não a nictalopia.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A retinite pigmentosa é a distrofia retiniana hereditária mais comum e se apresenta com a tríade clássica: nictalopia, redução do campo visual periférico e pigmentação em espículas ósseas no fundo de olho, acompanhada de atenuação arteriolar e palidez do disco óptico. A história familiar positiva e a catarata subcapsular posterior (complicação frequente) corroboram o diagnóstico. O paciente descrito apresenta todos esses elementos, tornando a RP a principal hipótese diagnóstica.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A distrofia de Best (ou viteliforme) é uma maculopatia hereditária, de herança autossômica dominante, que cursa com acúmulo de material lipofuscínico no EPR macular, formando uma lesão amarelada em "gema de ovo" (viteliforme). A visão central é afetada, mas a periferia retiniana é poupada, e não há espículas ósseas. O padrão de acometimento é macular, não periférico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A atrofia girata é uma coriorretinopatia hereditária rara, de herança autossômica recessiva, causada por deficiência da enzima ornitina aminotransferase. Caracteriza-se por áreas bem delimitadas de atrofia coriorretiniana na periferia média, que progridem e coalescem, poupando inicialmente a mácula. Embora possa cursar com nictalopia, o aspecto fundoscópico é de áreas de atrofia geográfica, não de espículas ósseas. O diagnóstico é confirmado por níveis elevados de ornitina plasmática.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A coroideremia é uma distrofia coriorretiniana ligada ao X, que afeta quase exclusivamente homens. Caracteriza-se por atrofia progressiva da coroide, do EPR e dos fotorreceptores, com aspecto fundoscópico de "fundo esbranquiçado" e visualização dos grandes vasos coroidais. A nictalopia pode estar presente, mas o padrão de atrofia é difuso e coroidal, não em espículas ósseas. A herança ligada ao X (afetando principalmente homens) e o aspecto fundoscópico diferenciam da RP.
Gabarito: letra B