Qual das condutas cirúrgicas a seguir está de acordo com as recomendações atuais para prevenção de câncer hereditário, considerando o risco genético e o tipo de mutação envolvida?
AColectomia total profilática em pacientes com mutação patogênica em MLH1 e pólipo adenomatoso único, mesmo na ausência de neoplasia.
BSalpingooforectomia bilateral até os 40 anos de idade em mulheres com mutação BRCA1, independentemente de paridade.
CGastrectomia subtotal em pacientes com mutação no gene CDH1 e histórico familiar de câncer gástrico difuso.
DMastectomia redutora de risco em pacientes com mutação PALB2 associada a câncer de mama unilateral esporádico.
EColectomia subtotal com anastomose ileorretal em pacientes com polipose colônica adenomatosa associada à mutação germinativa em APC e acometimento difuso do cólon.
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GabaritoE — Colectomia subtotal com anastomose ileorretal em pacientes com polipose colônica adenomatosa associada à mutação germinativa em APC e acometimento difuso do cólon.
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Cirurgia profilática no câncer hereditário: quando indicar e qual técnica
Gabarito: letra E. A colectomia subtotal com anastomose ileorretal é a conduta recomendada para pacientes com polipose adenomatosa familiar (PAF) associada à mutação germinativa em APC e acometimento difuso do cólon, pois remove a maior parte da mucosa em risco, preservando o reto e mantendo a continência — alinhada às diretrizes atuais de prevenção do câncer colorretal hereditário.
A prevenção do câncer hereditário baseia-se na identificação de indivíduos portadores de mutações germinativas de alta penetrância e na aplicação de medidas profiláticas eficazes, como cirurgias redutoras de risco. A decisão sobre a conduta cirúrgica depende do gene mutado, do risco cumulativo de câncer e do fenótipo clínico. Para a PAF, causada por mutações no gene APC, o risco de câncer colorretal é praticamente universal se não houver intervenção, o que justifica a colectomia profilática. A técnica cirúrgica varia conforme a extensão do acometimento: quando há polipose difusa, a colectomia subtotal com anastomose ileorretal é uma opção consagrada, pois remove o cólon — onde a carga polipoide é maior — e preserva o reto, que pode ser acompanhado endoscopicamente. Alternativas como a proctocolectomia total com bolsa ileal são reservadas para casos com acometimento retal grave ou câncer distal.
A tabela abaixo resume as principais síndromes hereditárias e as medidas preventivas associadas, conforme o gene envolvido:
Vigilância intensiva; colectomia segmentar se neoplasia; histerectomia/ooforectomia profiláticas
Síndrome de Li-Fraumeni
TP53
Vigilância intensiva; mastectomia profilática em casos selecionados
A pegadinha central desta questão é a distinção entre as indicações precisas de cada cirurgia profilática. A banca explora o conhecimento das diretrizes atuais, que exigem critérios específicos — como a presença de neoplasia, o tipo de mutação e o fenótipo clínico — para indicar a intervenção. O candidato deve reconhecer que a simples presença de uma mutação não é suficiente para indicar cirurgia; é necessário avaliar o risco individual e o padrão de acometimento.
A colectomia total profilática em pacientes com mutação em MLH1 e pólipo adenomatoso único, mesmo na ausência de neoplasia, não é recomendada. A mutação em MLH1 está associada à síndrome de Lynch, cuja principal medida preventiva é a vigilância colonoscópica intensiva, e não a colectomia profilática em pacientes sem neoplasia. A colectomia profilática na síndrome de Lynch é considerada apenas em casos selecionados, geralmente após o diagnóstico de neoplasia ou quando a vigilância não é viável. A presença de um pólipo adenomatoso único não justifica colectomia total, pois o manejo padrão é a polipectomia endoscópica com seguimento.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A salpingooforectomia bilateral até os 40 anos em mulheres com mutação BRCA1 é recomendada, mas a alternativa erra ao afirmar que é indicada "independentemente de paridade". A recomendação atual considera o desejo reprodutivo da paciente: a cirurgia é indicada após a conclusão do projeto reprodutivo, geralmente entre 35 e 40 anos, mas pode ser adiada se a paciente ainda deseja engravidar, desde que haja vigilância adequada. A paridade é um fator relevante na decisão, pois a ooforectomia bilateral causa infertilidade definitiva.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A gastrectomia subtotal não é a conduta recomendada para pacientes com mutação no gene CDH1 e histórico familiar de câncer gástrico difuso. A mutação em CDH1 confere risco elevado de câncer gástrico difuso hereditário, e a profilaxia indicada é a gastrectomia total, pois o câncer gástrico difuso pode se desenvolver em qualquer parte do estômago, inclusive na porção proximal, que seria preservada na gastrectomia subtotal. A gastrectomia total remove todo o estômago, eliminando o risco de câncer gástrico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A mastectomia redutora de risco em pacientes com mutação PALB2 associada a câncer de mama unilateral esporádico não é a conduta recomendada. A mutação PALB2 confere risco aumentado de câncer de mama, mas a mastectomia contralateral profilática é considerada apenas em casos de alto risco, como em pacientes com mutação BRCA1/2 ou com histórico familiar forte. No caso de câncer de mama unilateral esporádico, a conduta é o tratamento oncológico padrão, e a mastectomia contralateral profilática não é indicada rotineiramente apenas pela presença da mutação PALB2, especialmente sem avaliação do risco individual e do contexto familiar.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A colectomia subtotal com anastomose ileorretal é a conduta recomendada para pacientes com polipose adenomatosa familiar associada à mutação germinativa em APC e acometimento difuso do cólon. A PAF é caracterizada por centenas a milhares de pólipos adenomatosos no cólon, com risco praticamente universal de câncer colorretal. A colectomia subtotal remove o cólon, onde a carga polipoide é maior, e preserva o reto, permitindo a manutenção da continência e a possibilidade de vigilância endoscópica do reto remanescente. Essa técnica é indicada quando o reto não está gravemente acometido, sendo uma opção consagrada na prevenção do câncer colorretal hereditário.