Paciente de 25 anos de idade, do sexo masculino, apresenta histórico de dor pleurítica e dispneia progressiva. A tomografia computadorizada de tórax mostra massa extrapulmonar, ocupando dois terços inferiores do pulmão esquerdo. Não são observadas linfonodomegalias ou lesões metastáticas em outros órgãos. A biópsia da lesão revela tumor indiferenciado de células pequenas, redondas e azuis, com imuno-histoquímica positiva para CD99 e negativa para citoqueratinas, vimentina, TdT, CD45, CD43. Apresenta FHIS positivo para rearranjo do gene EWSR1.Assinale a alternativa que apresenta corretamente o diagnóstico mais provável.
ATumor de Askin.
BLinfoma não Hodgkin.
CCarcinoma de pulmão não pequenas células.
DMesotelioma.
ECordoma.
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GabaritoA — Tumor de Askin.
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Tumor de Askin: sarcoma de Ewing toracopulmonar
Gabarito: letra A. O quadro clínico (dor pleurítica, dispneia, massa extrapulmonar em paciente jovem), a histologia de células pequenas, redondas e azuis, a imuno-histoquímica positiva para CD99 e negativa para marcadores epiteliais e linfoides, e o rearranjo do gene EWSR1 são o conjunto clássico do Tumor de Askin, uma variante do sarcoma de Ewing que acomete a parede torácica e a região toracopulmonar. As demais alternativas não se sustentam: o linfoma seria CD45/CD43 positivo, o carcinoma expressaria citoqueratinas, o mesotelioma tem perfil epitelial/mesenquimal distinto e o cordoma é um tumor de notocorda com localização e marcadores próprios.
O Tumor de Askin pertence à família dos tumores neuroectodérmicos primitivos (PNET) e ao espectro do sarcoma de Ewing. É um sarcoma de células pequenas, redondas e azuis que se origina na parede torácica, podendo invadir o pulmão e a pleura — daí a apresentação com dor pleurítica e dispneia, como no caso. Acomete tipicamente crianças e adultos jovens, e a massa costuma ser grande e extrapulmonar, sem linfonodomegalias ou metástases à apresentação, como descrito no enunciado.
O diagnóstico se apoia em três pilares: histologia, imuno-histoquímica e genética molecular. Histologicamente, as células são pequenas, redondas e azuis, com pouco citoplasma e núcleo hipercromático. Na imuno-histoquímica, o marcador mais característico é o CD99, que é difusamente positivo na membrana celular — mas atenção: o CD99 não é exclusivo do sarcoma de Ewing, sendo também expresso em linfomas linfoblásticos e em alguns outros tumores. Por isso, o painel negativo para marcadores linfoides (CD45, CD43, TdT) e epiteliais (citoqueratinas) é essencial para afastar linfoma e carcinoma. A confirmação definitiva vem da genética: o rearranjo do gene EWSR1 (cromossomo 22q12), presente em cerca de 85-90% dos casos, seja na translocação clássica t(11;22)(q24;q12) que gera a fusão EWSR1-FLI1, seja em variantes.
A distinção entre os tumores de células pequenas, redondas e azuis é um dos desafios clássicos da patologia oncológica, e a banca explora exatamente essa fronteira. O que separa o Tumor de Askin dos demais é a combinação: localização toracopulmonar + CD99 positivo + ausência de marcadores linfoides e epiteliais + rearranjo EWSR1. Cada alternativa incorreta falha em pelo menos um desses critérios, como veremos a seguir.
NÃO CAIA NESSA!
A banca aposta na confusão entre os tumores de células pequenas, redondas e azuis. O candidato que decora apenas "CD99 positivo = sarcoma de Ewing" pode cair no linfoma linfoblástico, que também expressa CD99 — mas o painel negativo para CD45, CD43 e TdT afasta essa hipótese. O segredo é ler o painel imuno-histoquímico completo, não apenas um marcador isolado.
Tumor de Askin (sarcoma de Ewing toracopulmonar): Perfil clínico (Jovem, Massa extrapulmonar torácica, Dor pleurítica e dispneia); Histologia (Células pequenas, redondas e azuis); Imuno-histoquímica (CD99 positivo, Citoqueratinas negativas, CD45, CD43, TdT negativos); Genética (Rearranjo EWSR1 (22q12), Fusão EWSR1-FLI1 t(11;22))
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O Tumor de Askin é a variante toracopulmonar do sarcoma de Ewing/PNET. Todos os dados do enunciado convergem: paciente jovem (25 anos), massa extrapulmonar na parede torácica ocupando o pulmão esquerdo, histologia de células pequenas redondas e azuis, CD99 positivo, ausência de marcadores epiteliais (citoqueratinas) e linfoides (CD45, CD43, TdT), e rearranjo do gene EWSR1. A localização torácica com sintomas pleuríticos é a apresentação típica dessa variante.
Alternativa B — ❌ Incorreta
O linfoma não Hodgkin é um tumor de células pequenas, redondas e azuis que pode expressar CD99, mas o painel imuno-histoquímico do enunciado é decisivo: negatividade para CD45, CD43 e TdT — marcadores linfoides que seriam positivos em um linfoma. Além disso, o rearranjo de EWSR1 não é característico de linfomas, e a apresentação como massa extrapulmonar torácica em paciente jovem sem linfonodomegalia é mais compatível com sarcoma de Ewing/Askin.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O carcinoma de pulmão não pequenas células (CPNPC) é um tumor epitelial e, portanto, expressa citoqueratinas — que estão negativas no caso. Além disso, o CPNPC é mais comum em adultos mais velhos, tipicamente tabagistas, e não apresenta o rearranjo de EWSR1 nem o padrão de células pequenas redondas e azuis com CD99 positivo. A localização extrapulmonar também é atípica para um carcinoma pulmonar primário.
Alternativa D — ❌ Incorreta
O mesotelioma é um tumor da pleura associado à exposição ao asbesto, mais comum em adultos mais velhos. Histologicamente, pode ter padrão epitelioide, sarcomatoide ou bifásico, mas não se apresenta como tumor de células pequenas redondas e azuis com CD99 positivo e rearranjo de EWSR1. O mesotelioma tipicamente expressa marcadores mesoteliais (como calretinina, WT1, D2-40) e citoqueratinas, que estão negativas no caso.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O cordoma é um tumor maligno raro que se origina de restos da notocorda, localizado tipicamente na linha média do sacro, base do crânio ou coluna vertebral. Não se apresenta como massa torácica extrapulmonar, e sua histologia é de células fisalíferas (células com citoplasma vacuolado), não de células pequenas redondas e azuis. O cordoma expressa citoqueratinas, S100 e braquiúria, e não apresenta rearranjo de EWSR1.
Gabarito: letra A — Tumor de Askin, variante toracopulmonar do sarcoma de Ewing, confirmado pelo painel imuno-histoquímico e pelo rearranjo de EWSR1.