Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Triagem Neonatal: priorização de condutas críticas

Gabarito: letra B. O TSH de 18 mUI/L é um resultado limítrofe (10–20 mUI/L) que exige convocação para nova coleta e dosagem sérica confirmatória de TSH e T4 livre, e, se confirmado o hipotireoidismo congênito, o tratamento com levotiroxina deve ser iniciado o mais rápido possível para prevenir retardo mental irreversível. Essa conduta é a mais urgente e específica entre os achados apresentados, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde.

A triagem neonatal é um conjunto de exames realizados nos primeiros dias de vida para detectar precocemente doenças que, se não tratadas, podem causar danos graves e irreversíveis. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) organiza esses testes, que incluem o teste do pezinho (que rastreia hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, hemoglobinopatias, fibrose cística, entre outras), o teste da orelhinha (emissões otoacústicas evocadas – EOAE), o teste do olhinho (reflexo vermelho) e o teste do coraçãozinho (oximetria de pulso). Cada teste tem seus próprios valores de corte e fluxos de conduta, e a interpretação correta desses resultados é crucial para a tomada de decisões clínicas.

O caso em questão apresenta três achados alterados: falha no teste da orelhinha no ouvido direito, TSH de 18 mUI/L (acima do corte de 10 mUI/L) e IRT de 80 ng/mL (acima do corte de 60 ng/mL). O padrão FA no teste do pezinho para hemoglobinopatias é normal. A questão pede para considerar a urgência e a especificidade de cada achado e determinar a conduta crítica e imediata. A resposta correta é a letra B, que aborda o TSH elevado, pois o hipotireoidismo congênito é uma das causas mais comuns de retardo mental evitável, e o tratamento precoce é essencial para um bom prognóstico.

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma condição em que a glândula tireoide do recém-nascido não produz hormônios tireoidianos suficientes, essenciais para o desenvolvimento do sistema nervoso central. Se não tratado precocemente, pode levar a retardo mental grave e irreversível. A triagem neonatal para HC é feita pela dosagem de TSH em sangue de papel-filtro, e o valor de corte é de 10 mUI/L. Valores entre 10 e 20 mUI/L são considerados limítrofes e exigem a convocação para uma nova coleta e dosagem sérica de TSH e T4 livre. Valores acima de 20 mUI/L são sugestivos de HC e exigem convocação com urgência para consulta médica e dosagem sérica. No caso, o TSH de 18 mUI/L se enquadra na faixa limítrofe, mas a conduta imediata é a mesma: solicitar a dosagem sérica confirmatória e, se confirmado, iniciar o tratamento com levotiroxina.

A urgência dessa conduta se justifica porque o tratamento precoce, idealmente iniciado nas primeiras semanas de vida, é fundamental para prevenir o retardo mental. Estudos mostram que crianças tratadas antes dos 30 dias de vida têm desenvolvimento intelectual normal ou próximo do normal. O atraso no tratamento pode levar a danos neurológicos irreversíveis. Portanto, a alternativa B está correta ao priorizar a confirmação diagnóstica e o início imediato da terapia de reposição hormonal.

As demais alternativas abordam os outros achados, mas com condutas inadequadas ou menos urgentes. A alternativa A sugere agendar uma nova triagem auditiva em 90 dias, o que é incorreto, pois a falha no teste da orelhinha exige reteste em prazo mais curto (geralmente em até 30 dias) e, se persistir, encaminhamento para avaliação audiológica completa. A alternativa C sugere aconselhamento genético e eletroforese de hemoglobina para o padrão FA, que é normal, não havendo indicação para essa conduta. A alternativa D sugere teste do suor para fibrose cística, mas o IRT elevado é um achado de triagem que, embora possa indicar risco, não é específico e exige confirmação diagnóstica, mas a conduta imediata mais crítica é a do hipotireoidismo.

A pegadinha da questão está em priorizar o achado mais urgente e específico. O TSH elevado é o achado que, se não tratado, pode causar danos irreversíveis em curto prazo, enquanto os outros achados, embora importantes, têm condutas que podem ser realizadas em um segundo momento. A banca explora a confusão entre a urgência de cada achado e a especificidade de cada teste.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A conduta de agendar uma nova triagem auditiva em 90 dias está incorreta. A falha no teste da orelhinha (EOAE) exige reteste em prazo mais curto, geralmente em até 30 dias, e, se a falha persistir, o recém-nascido deve ser encaminhado para avaliação audiológica completa (incluindo potencial evocado auditivo de tronco encefálico – PEATE). O prazo de 90 dias é excessivamente longo e pode atrasar o diagnóstico e a intervenção precoce, fundamentais para o desenvolvimento da linguagem. Além disso, a alternativa não considera que a falha pode ser indicativa de perda auditiva neurossensorial, que requer intervenção o mais rápido possível.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A conduta de solicitar imediatamente a dosagem de TSH e T4 livre séricos confirmatórios e, se confirmada a alteração, iniciar a terapia de reposição hormonal com levotiroxina é a mais adequada. O TSH de 18 mUI/L é um resultado limítrofe que exige confirmação diagnóstica. O hipotireoidismo congênito, se não tratado precocemente, pode causar retardo mental irreversível. O tratamento com levotiroxina deve ser iniciado o mais rápido possível, idealmente antes dos 30 dias de vida, para garantir um bom prognóstico neurológico. Essa é a conduta mais urgente e específica entre os achados apresentados.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A conduta de encaminhar para aconselhamento genético e solicitar eletroforese de hemoglobina para o RN e os pais está incorreta. O padrão FA no teste do pezinho é normal, indicando a presença de hemoglobina fetal (F) e hemoglobina adulta (A), o que é esperado em um recém-nascido. Esse padrão não é sugestivo de doença falciforme, que seria caracterizada pela presença de hemoglobina S (FS). Portanto, não há indicação para aconselhamento genético ou eletroforese de hemoglobina neste caso.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A conduta de solicitar o teste do suor para confirmação diagnóstica da fibrose cística está incorreta como conduta imediata e crítica. O IRT elevado (80 ng/mL) é um achado de triagem que pode indicar risco para fibrose cística, mas não é específico e pode ser um falso positivo. A conduta adequada seria repetir o IRT em uma segunda amostra e, se persistir elevado, encaminhar para o teste do suor. No entanto, essa conduta não é a mais urgente quando comparada ao TSH elevado, que exige confirmação e tratamento imediatos para prevenir danos neurológicos irreversíveis.

Gabarito: letra B