GabaritoA — síndrome do anticorpo antifosfolípide.
Gabarito: letra A. A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é a única trombofilia exclusivamente adquirida entre as listadas, pois resulta da produção de autoanticorpos (anticoagulante lúpico, anticardiolipina, anti-beta2glicoproteína I) que criam um estado de hipercoagulabilidade. As demais alternativas (mutação da protrombina G20210A, deficiência de antitrombina III e deficiência de proteína C e S) são trombofilias hereditárias, causadas por mutações genéticas transmitidas de forma autossômica dominante.
O conceito central aqui é a distinção entre trombofilias hereditárias e adquiridas. As hereditárias decorrem de alterações genéticas que afetam os mecanismos naturais de anticoagulação ou a via de coagulação, enquanto as adquiridas surgem ao longo da vida, por fatores como doenças autoimunes, neoplasias, uso de medicamentos ou condições clínicas específicas. A SAF é o protótipo da trombofilia adquirida: é uma doença autoimune em que o sistema imunológico produz anticorpos contra fosfolipídios e proteínas ligadas a eles, como a beta2-glicoproteína I. Esses anticorpos interferem na coagulação, aumentando o risco de trombose venosa e arterial, além de complicações obstétricas.
As trombofilias hereditárias mais comuns são o Fator V de Leiden (resistência à proteína C ativada), a mutação G20210A no gene da protrombina, e as deficiências dos anticoagulantes naturais: antitrombina III, proteína C e proteína S. Todas essas condições são transmitidas geneticamente e estão presentes desde o nascimento, embora o primeiro evento trombótico possa ocorrer apenas na vida adulta, frequentemente desencadeado por fatores adquiridos como gravidez, cirurgia, imobilização ou uso de anticoncepcionais orais.
Na prática clínica, a investigação de trombofilia deve ser direcionada: não se rastreia todas as gestantes, por exemplo. A avaliação é indicada para pacientes com história pessoal de tromboembolismo venoso (TEV), história familiar de trombofilia hereditária em parentes de primeiro grau, ou história clínica compatível com SAF. O diagnóstico das formas hereditárias envolve testes genéticos (para Fator V de Leiden e mutação da protrombina) e dosagens funcionais ou antigênicas (para antitrombina, proteína C e proteína S). Já o diagnóstico da SAF exige a presença de critérios clínicos (trombose, perdas gestacionais) associados a critérios laboratoriais (anticoagulante lúpico, anticardiolipina ou anti-beta2glicoproteína I positivos em duas ou mais ocasiões, com intervalo mínimo de 12 semanas).
A pegadinha desta questão está em reconhecer que, embora a deficiência de antitrombina, proteína C e proteína S possa ter causas adquiridas (como síndrome nefrótica, hepatopatia ou consumo na coagulação intravascular disseminada), a forma clássica e mais relevante dessas deficiências é a hereditária. A banca explora exatamente essa confusão: o candidato pode lembrar que existem causas adquiridas para essas deficiências e marcar uma alternativa errada. No entanto, a questão pede a trombofilia que é exclusivamente adquirida, e apenas a SAF se encaixa nesse perfil, pois não existe forma hereditária da síndrome do anticorpo antifosfolípide.
Guarde a fronteira: trombofilias hereditárias = alterações genéticas (Fator V de Leiden, protrombina G20210A, deficiências de AT III, proteína C e S); trombofilias adquiridas = condições que se desenvolvem ao longo da vida (SAF, neoplasias, síndrome nefrótica, uso de estrogênios, etc.). É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.
Trombofilia | Hereditária | Adquirida | Exclusivamente adquirida |
|---|---|---|---|
Síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) | Não | Sim | Sim |
Mutação da protrombina G20210A | Sim | Não | Não |
Deficiência de antitrombina III | Sim (forma clássica) | Sim (causas secundárias) | Não |
Deficiência de proteína C e S | Sim (forma clássica) | Sim (causas secundárias) | Não |
A síndrome do anticorpo antifosfolípide (SAF) é uma trombofilia exclusivamente adquirida, de natureza autoimune. Não existe forma hereditária da SAF. O diagnóstico requer a presença de critérios clínicos (trombose venosa ou arterial, ou complicações obstétricas como abortamentos recorrentes, óbito fetal ou parto prematuro por insuficiência placentária) associados a critérios laboratoriais (anticoagulante lúpico, anticardiolipina IgG/IgM em títulos moderados a altos, ou anti-beta2glicoproteína I IgG/IgM acima do percentil 99), confirmados em duas ou mais ocasiões com intervalo mínimo de 12 semanas.
A mutação da protrombina G20210A é uma trombofilia hereditária, causada por uma mutação pontual no gene da protrombina (fator II), transmitida de forma autossômica dominante. A presença da mutação aumenta os níveis plasmáticos de protrombina, elevando o risco de trombose venosa. Não é uma condição adquirida, mas sim uma alteração genética presente desde o nascimento.
A deficiência de antitrombina III é uma trombofilia hereditária, embora existam causas adquiridas para a redução dos níveis dessa proteína (como síndrome nefrótica, hepatopatia, uso de asparaginase ou consumo na coagulação intravascular disseminada). A forma clássica e mais relevante é a deficiência congênita, de transmissão autossômica dominante, que confere um risco aumentado de TEV. Como a questão pede a trombofilia exclusivamente adquirida, a deficiência de antitrombina III não se enquadra, pois sua principal forma é hereditária.
As deficiências de proteína C e proteína S são trombofilias hereditárias, de transmissão autossômica dominante. Embora os níveis dessas proteínas possam estar reduzidos em condições adquiridas (como hepatopatia, uso de varfarina, gravidez ou consumo na CIVD), a forma clássica e mais relevante é a deficiência congênita. Assim como na antitrombina III, a existência de causas adquiridas não torna essas deficiências trombofilias exclusivamente adquiridas.
A banca explora a confusão entre a forma hereditária e as causas adquiridas das deficiências de antitrombina, proteína C e proteína S. O candidato pode lembrar que existem causas adquiridas para essas deficiências (síndrome nefrótica, hepatopatia, etc.) e marcar uma alternativa errada. No entanto, a questão pede a trombofilia exclusivamente adquirida, e apenas a SAF se encaixa nesse perfil, pois não existe forma hereditária da síndrome do anticorpo antifosfolípide. Fique atento ao termo "exclusivamente" — ele é a chave para eliminar as alternativas B, C e D.
Gabarito: letra A
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