Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — VUNESP 2025

Amenorreia primária: abordagem diagnóstica

Gabarito: letra B. Em uma adolescente de 16 anos com amenorreia primária, desenvolvimento puberal normal (Tanner IV), gonadotrofinas normais (FSH e LH) e prolactina e TSH normais, o próximo passo é a ultrassonografia pélvica e abdominal para avaliar a presença e a morfologia do útero e dos ovários, excluindo causas obstrutivas ou malformações müllerianas. A investigação da amenorreia primária segue uma sequência lógica: primeiro, afastar causas obstrutivas/anatômicas com exame de imagem; depois, conforme os achados, solicitar exames hormonais adicionais ou cariótipo.

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 15 anos na presença de desenvolvimento puberal normal, ou até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. No caso apresentado, a paciente tem 16 anos e já apresenta Tanner IV (mamas e pelos pubianos desenvolvidos), o que indica que a puberdade está em curso e o eixo hipotálamo-hipófise-ovariano está, em princípio, funcionante. Os exames laboratoriais mostram FSH e LH normais para a fase folicular, prolactina normal e TSH normal, o que afasta, de imediato, hipogonadismo hipergonadotrófico (falência ovariana prematura), hiperprolactinemia e disfunção tireoidiana como causas da amenorreia.

Com gonadotrofinas normais (eugonadotróficas), as principais hipóteses são: (1) causas anatômicas/obstrutivas, como hímen imperfurado, septo vaginal transverso ou agenesia mülleriana (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser); (2) causas de origem hipotalâmica ou hipofisária, como amenorreia funcional (estresse, exercício, baixo peso) ou tumores hipofisários (menos provável com prolactina normal); (3) causas ovarianas com FSH normal, como síndrome dos ovários policísticos (SOPC) ou insuficiência ovariana prematura em fase inicial. A história familiar de menopausa precoce na mãe (aos 37 anos) é um dado relevante, pois sugere possível predisposição genética à falência ovariana prematura, mas não é o primeiro passo diagnóstico.

O exame físico é fundamental: a presença de caracteres sexuais secundários (Tanner IV) indica que houve produção estrogênica, o que praticamente exclui causas de hipogonadismo hipogonadotrófico grave ou disgenesia gonadal com ausência total de função. O índice de Ferriman-Gallwey de 7 é normal (valores < 8 são considerados sem hirsutismo significativo), afastando hiperandrogenismo clínico relevante. O IMC calculado (59 kg / 1,65 m² = 21,7 kg/m²) é normal, o que reduz a probabilidade de amenorreia funcional por baixo peso.

A ultrassonografia pélvica é o exame de imagem inicial mais adequado porque permite: (1) confirmar a presença do útero e avaliar sua morfologia (agenesia mülleriana cursa com ausência ou hipoplasia uterina); (2) avaliar os ovários (presença, tamanho, morfologia, presença de cistos); (3) identificar causas obstrutivas, como hematocolpo ou hematométrio, que cursam com acúmulo de sangue na cavidade vaginal ou uterina. A ultrassonografia abdominal complementa a avaliação, especialmente para excluir malformações renais associadas (frequentemente associadas a malformações müllerianas, como agenesia renal unilateral).

A sequência diagnóstica da amenorreia primária pode ser resumida em etapas: (1) história e exame físico detalhados; (2) dosagem de FSH, LH, prolactina e TSH (já realizados e normais); (3) ultrassonografia pélvica para avaliar anatomia; (4) se útero presente e gonadotrofinas normais, considerar causas hipotalâmicas/hipofisárias ou ovarianas (SOPC, falência ovariana prematura); (5) se útero ausente, solicitar cariótipo para diferenciar agenesia mülleriana (46,XX) de disgenesia gonadal (46,XY, síndrome de Swyer); (6) se FSH elevado, confirmar falência ovariana prematura com dosagem de estradiol e repetição do FSH. O cariótipo não é o próximo passo nesta paciente, pois ela tem útero presumivelmente presente (não há dados de exame físico que sugiram agenesia) e gonadotrofinas normais.

A ressonância magnética da hipófise seria indicada se houvesse suspeita de tumor hipofisário, como na hiperprolactinemia (prolactina > 100 ng/mL) ou em casos de hipogonadismo hipogonadotrófico com FSH e LH baixos, o que não é o caso (FSH e LH normais). A dosagem de estradiol e testosterona é útil em etapas posteriores, mas não é o próximo passo imediato: o estradiol ajudaria a confirmar a produção estrogênica e a testosterona a avaliar hiperandrogenismo, mas a ultrassonografia vem antes para definir a anatomia. O cariótipo é reservado para casos de suspeita de disgenesia gonadal ou agenesia mülleriana, que não são as hipóteses mais prováveis neste momento.

A pegadinha desta questão está em considerar a história familiar de menopausa precoce como indicativa de falência ovariana iminente, o que levaria a solicitar cariótipo ou dosagens hormonais adicionais. No entanto, com FSH e LH normais e desenvolvimento puberal completo, a falência ovariana prematura é improvável como causa da amenorreia primária. A ultrassonografia pélvica é o exame que define o próximo passo, pois avalia a anatomia e orienta toda a investigação subsequente.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A ressonância magnética da hipófise é indicada quando há suspeita de tumor hipofisário, como na hiperprolactinemia (prolactina > 100 ng/mL) ou no hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos). Nesta paciente, a prolactina é normal (17 ng/mL) e o FSH e LH são normais, o que torna essa hipótese improvável. A RM de hipófise não é o próximo passo na investigação da amenorreia primária com gonadotrofinas normais.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A ultrassonografia pélvica e abdominal é o exame de imagem inicial mais adequado para avaliar a anatomia do trato reprodutivo (útero, ovários, vagina) e excluir causas obstrutivas ou malformações müllerianas. Com gonadotrofinas normais e desenvolvimento puberal completo, a avaliação anatômica é o próximo passo lógico. A US abdominal complementa a avaliação de malformações renais associadas.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O cariótipo é indicado quando há suspeita de disgenesia gonadal (ex.: síndrome de Turner, síndrome de Swyer) ou agenesia mülleriana. Nesta paciente, com desenvolvimento puberal normal (Tanner IV) e gonadotrofinas normais, a disgenesia gonadal é improvável. O cariótipo seria solicitado após a ultrassonografia, se esta revelasse ausência de útero ou outras anormalidades.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A dosagem de estradiol e testosterona é útil em etapas posteriores da investigação, mas não é o próximo passo imediato. O estradiol ajudaria a confirmar a produção estrogênica e a testosterona a avaliar hiperandrogenismo, mas a ultrassonografia pélvica vem antes para definir a anatomia. Além disso, o índice de Ferriman-Gallwey normal (7) já afasta hiperandrogenismo clínico relevante.

Gabarito: letra B