Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Síndrome de Turner: diagnóstico e características associadas

Gabarito: letra C. O quadro descrito — baixa estatura com velocidade de crescimento reduzida, linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado — é clássico da síndrome de Turner, e entre as características comumente associadas estão a valva aórtica bicúspide e a falência ovariana (disgenesia gonadal). A alternativa C é a única que reúne duas manifestações típicas e frequentes dessa condição.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia que acomete o sexo feminino, resultante da perda total ou parcial de um cromossomo X (cariótipo mais comum: 45,X). A baixa estatura é a manifestação mais constante, presente em praticamente todas as pacientes, e decorre de um defeito intrínseco do crescimento ósseo, que cursa com velocidade de crescimento reduzida desde a infância. O linfedema congênito, que costuma regredir com o tempo, deixa como sequela o aspecto residual no dorso das mãos e dos pés. O pescoço curto e alado (pterígio cervical) é outra característica dismórfica típica, assim como o tórax em tonel, os mamilos hipodesenvolvidos e o cubitus valgus.

A disgenesia gonadal é a regra: as gônadas são faixas fibrosas (streak gonads), sem função hormonal adequada, o que leva à falência ovariana precoce e, consequentemente, à infertilidade e à ausência de puberdade espontânea na maioria dos casos. Por isso, a alternativa C está correta ao associar valva aórtica bicúspide e falência ovariana.

As cardiopatias congênitas são frequentes, sendo a valva aórtica bicúspide a mais comum, seguida pela coarctação da aorta. Outras alterações incluem hipertensão arterial, alterações renais (rim em ferradura), otites de repetição e maior risco de doenças autoimunes, como o hipotireoidismo. A reposição hormonal com estrogênio e progesterona é necessária para induzir a puberdade e proteger a massa óssea.

A pegadinha da questão está em alternativas que misturam características de outras condições ou que trazem manifestações não típicas da síndrome de Turner. A banca explora o conhecimento das manifestações clínicas mais prevalentes e a capacidade de diferenciá-las de outras causas de baixa estatura.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A valva aórtica bicúspide é, de fato, uma cardiopatia comum na síndrome de Turner. No entanto, cúbito varo não faz parte do quadro — o que se observa é cúbito valgo (desvio do antebraço para fora). A alternativa troca o tipo de deformidade do cotovelo, o que a torna incorreta.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A puberdade na síndrome de Turner é atrasada ou ausente, nunca precoce, devido à falência ovariana. O hipotireoidismo pode ocorrer com maior frequência, mas não é uma característica tão marcante quanto a falência ovariana. A alternativa erra ao afirmar puberdade precoce, que é o oposto do que ocorre.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A valva aórtica bicúspide é a cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Turner, e a falência ovariana (disgenesia gonadal) é a causa da ausência de puberdade e da infertilidade. Ambas são características frequentes e bem estabelecidas da síndrome, tornando esta a alternativa correta.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A infertilidade é uma consequência da falência ovariana e, portanto, está correta. No entanto, hirsutismo (aumento de pelos com padrão masculino) não é uma característica da síndrome de Turner — pelo contrário, as pacientes costumam ter poucos pelos pubianos e axilares. O hirsutismo é mais associado à síndrome dos ovários policísticos ou a outras causas de hiperandrogenismo.

Gabarito: letra C