Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2025

Síndromes neurocutâneas e tumores do SNC

Gabarito: letra A. A tomografia evidencia lesões císticas com nódulo mural realçante, padrão clássico de hemangioblastoma de sistema nervoso central, tumor que integra a síndrome de von Hippel-Lindau (VHL) — doença autossômica dominante associada a hemangioblastomas de cerebelo, retina e medula, além de carcinoma de células renais e feocromocitoma. A associação entre hemangioblastoma e VHL é tão forte que a presença de um hemangioblastoma do SNC, mesmo isolado, deve levantar a suspeita da síndrome.

O hemangioblastoma é um tumor benigno, bem delimitado, rico em vasos, que ocorre preferencialmente no cerebelo, tronco encefálico e medula espinal. Na tomografia, apresenta-se como lesão cística com nódulo mural que realça intensamente após contraste — achado que, embora não patognomônico, é altamente sugestivo. A síndrome de von Hippel-Lindau é uma síndrome neurocutânea (faco matose) de herança autossômica dominante, causada por mutação no gene supressor tumoral VHL (cromossomo 3p25). Além dos hemangioblastomas do SNC e da retina, a VHL predispõe a carcinoma de células renais, feocromocitoma, tumores de saco endolinfático e cistos viscerais (pâncreas, rim). O diagnóstico é clínico-genético: na presença de dois hemangioblastomas (ou um hemangioblastoma + uma manifestação visceral típica), o diagnóstico de VHL é firmado.

A questão explora o reconhecimento do padrão tomográfico e a associação sindrômica. As demais alternativas citam outras síndromes neurocutâneas (esclerose tuberosa, neurofibromatose tipo 1) ou síndromes de predisposição tumoral (Li-Fraumeni), mas com tumores que não correspondem ao achado de imagem. A esclerose tuberosa cursa com hamartomas, nódulos subependimários e astrocitomas de células gigantes; a neurofibromatose tipo 1 com gliomas de vias ópticas e neurofibromas; a síndrome de Li-Fraumeni com sarcomas, carcinomas e tumores cerebrais diversos, mas não hemangioblastomas. A chave está em reconhecer o hemangioblastoma e lembrar que ele é a lesão marcadora da VHL.

Na prática clínica, diante de um hemangioblastoma do SNC, o médico deve: (1) solicitar ressonância magnética para melhor caracterização; (2) realizar mapeamento oftalmológico para pesquisa de hemangioblastoma de retina; (3) rastrear carcinoma de células renais e feocromocitoma com exames de imagem e dosagens hormonais; e (4) oferecer aconselhamento genético e testagem para mutação do gene VHL. O diagnóstico precoce de VHL permite vigilância e tratamento das manifestações associadas, reduzindo morbimortalidade.

A pegadinha da banca está em associar o achado de imagem a uma síndrome que não é a correta. O candidato que reconhece o hemangioblastoma, mas não lembra da VHL, pode ser atraído pela neurofibromatose tipo 1 (que também tem tumores do SNC) ou pela esclerose tuberosa (que tem lesões cerebrais). A distinção é feita pelo tipo de tumor: hemangioblastoma é marca registrada da VHL, enquanto gliomas de vias ópticas são típicos da NF1 e astrocitomas de células gigantes são típicos da esclerose tuberosa. Guarde essa correspondência: é ela que separa as alternativas.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa associa corretamente o hemangioblastoma do SNC (lesão cística com nódulo mural na tomografia) à síndrome de von Hippel-Lindau. A VHL é a facomatose que cursa com hemangioblastomas de cerebelo, retina e medula, além de carcinoma de células renais e feocromocitoma. O achado tomográfico descrito é o padrão clássico do hemangioblastoma, e a associação com VHL é a mais forte entre as opções.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A esclerose tuberosa é uma facomatose que se manifesta com hamartomas, nódulos subependimários, astrocitomas de células gigantes e lesões cutâneas (manchas hipocrômicas, angiofibromas). Não há associação com hemangioblastomas do SNC nem com tumores gastrointestinais como manifestação marcadora. O padrão tomográfico de lesão cística com nódulo mural não é o achado típico da esclerose tuberosa.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma facomatose associada a gliomas de vias ópticas, neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch. Embora a NF1 possa cursar com tumores do SNC, o hemangioblastoma não faz parte do espectro da doença. O padrão de imagem descrito (lesão cística com nódulo mural realçante) é característico de hemangioblastoma, não de glioma de via óptica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, causada por mutação no gene TP53, associada a sarcomas, carcinomas de mama, tumores cerebrais (meduloblastoma, glioma) e tumores de adrenal (carcinoma adrenocortical). Não há associação com hemangioblastomas do SNC. O padrão tomográfico descrito não corresponde às neoplasias típicas da Li-Fraumeni.

Gabarito: letra A