Questão de Medicina — Urologia — VUNESP 2025

Genitália ambígua na infância: abordagem inicial

Gabarito: letra B. Em criança de 3 anos com genitália ambígua (exame físico mostrando genitália atípica), a conduta inicial correta é investigar síndromes de diferenciação sexual (DSD), pois o diagnóstico sindrômico/genético é prioritário antes de qualquer intervenção cirúrgica ou exame contrastado. As demais alternativas propõem exames ou procedimentos que não são a primeira etapa na avaliação de uma genitália ambígua.

A genitália ambígua (ou genitália atípica) é uma condição em que a aparência externa dos órgãos genitais não permite classificar claramente o sexo como masculino ou feminino. Ela faz parte do espectro das síndromes de diferenciação sexual (DSD), que englobam condições congênitas em que o desenvolvimento cromossômico, gonadal ou anatômico do sexo é atípico. A prevalência estimada é de cerca de 1 em 4.500 nascimentos, e a apresentação pode variar desde formas sutis (como clitoromegalia isolada) até formas mais evidentes (como genitália ambígua propriamente dita).

A abordagem inicial de uma criança com genitália ambígua é multidisciplinar e não cirúrgica. O primeiro passo é sempre a investigação diagnóstica para determinar a etiologia: cariótipo, dosagens hormonais (17-OH-progesterona, testosterona, AMH, entre outras), exames de imagem para avaliar gônadas e genitália interna (ultrassonografia, ressonância magnética) e, em alguns casos, testes genéticos moleculares. Essa investigação é essencial porque o manejo clínico, a definição do sexo de criação e a necessidade de intervenções cirúrgicas dependem do diagnóstico etiológico. A cirurgia (como a neouretroplastia) e exames contrastados (como a uretrocistografia) só são considerados após o diagnóstico sindrômico e a discussão com a família, respeitando princípios éticos e o melhor interesse da criança.

Na prática, um exemplo: uma criança de 3 anos com genitália ambígua e história de vômitos e desidratação pode ter hiperplasia adrenal congênita (HAC) — uma emergência endocrinológica. Nesse caso, a dosagem de 17-OH-progesterona é urgente, e o tratamento com hidrocortisona é iniciado antes de qualquer procedimento urológico. Já em um caso sem sinais de perda de sal, a investigação prossegue com cariótipo e ultrassonografia pélvica para localizar gônadas e útero. A uretrocistografia retrógrada e miccional (UCM) pode ser útil para avaliar o seio urogenital, mas não é o primeiro exame — ela é feita após a estabilização e dentro do contexto da investigação completa.

A distinção crucial que a banca explora é entre investigação diagnóstica (primeira etapa) e exames complementares específicos (etapas posteriores). Enquanto a ultrassonografia de rins e vias urinárias é um exame de imagem que pode fazer parte da investigação, a conduta inicial e mais abrangente é a investigação de DSD, que inclui avaliação clínica, hormonal, genética e de imagem. A neouretroplastia com mucosa oral é um procedimento cirúrgico de reconstrução uretral, indicado em casos específicos de hipospadia ou DSD com genitália masculina atípica, mas nunca como primeira conduta em uma criança de 3 anos sem diagnóstico fechado.

A pegadinha desta questão é que o aluno pode ser tentado a escolher um exame de imagem (como a ultrassonografia) ou um exame contrastado (como a UCM) por associá-los à avaliação urológica. No entanto, a genitália ambígua é um sinal de alerta para DSD, e a prioridade é a investigação etiológica completa. A banca testa exatamente esse raciocínio: saber que a conduta correta não é um exame isolado, mas sim a investigação sindrômica.

Guarde o critério decisivo: diante de genitália ambígua, a primeira conduta é sempre investigar a causa (DSD), nunca intervir cirurgicamente ou solicitar exames contrastados de rotina. É esse princípio que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A uretrocistografia retrógrada e miccional (UCM) é um exame contrastado que avalia a uretra e a bexiga, sendo útil para diagnosticar refluxo vesicoureteral ou anomalias do seio urogenital. Porém, não é a conduta inicial em uma criança com genitália ambígua. A UCM pode ser indicada após a investigação inicial de DSD, para caracterizar a anatomia do trato urinário inferior, mas não substitui a investigação etiológica (cariótipo, hormônios, imagem). Além disso, é um exame invasivo e que requer preparo, não sendo apropriado como primeiro passo sem um diagnóstico sindrômico.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A investigação de síndromes de diferenciação sexual (DSD) é a conduta correta e prioritária. A genitália ambígua é a manifestação clínica de uma DSD, e a avaliação deve incluir: anamnese detalhada (história familiar, uso de hormônios na gestação), exame físico minucioso (palpação de gônadas, medida do falo, localização do meato uretral), cariótipo, dosagens hormonais (17-OH-progesterona, testosterona, AMH, FSH/LH), ultrassonografia pélvica/abdominal para avaliar gônadas e genitália interna, e, se necessário, testes genéticos moleculares. Essa abordagem é essencial para definir o diagnóstico, orientar a família e planejar o manejo a longo prazo, incluindo a definição do sexo de criação e eventuais cirurgias, sempre com equipe multidisciplinar.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A ultrassonografia de rins e vias urinárias é um exame de imagem importante na avaliação urológica, mas isoladamente não é a conduta correta para genitália ambígua. Ela pode ser parte da investigação (para avaliar rins, bexiga, gônadas e presença de útero), mas a conduta inicial deve ser a investigação completa de DSD, que inclui avaliação hormonal e genética. A US isolada não fornece diagnóstico etiológico e não substitui a abordagem sindrômica.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A neouretroplastia com mucosa oral é um procedimento cirúrgico de reconstrução da uretra, indicado em casos específicos de hipospadia grave ou DSD com genitália masculina atípica, geralmente após o diagnóstico e planejamento cirúrgico. Nunca é a conduta inicial em uma criança de 3 anos com genitália ambígua, pois a cirurgia só é considerada após investigação completa, definição do sexo de criação e discussão com a família. Realizar cirurgia antes do diagnóstico seria um erro grave, com implicações éticas e clínicas.

Gabarito: letra B — a conduta correta é investigar síndromes de diferenciação sexual.