Paciente do sexo masculino, de 21 anos de idade, é encaminhado para avaliação após ter ido fazer doação de plaquetas e a contagem de plaquetas estar 1.200.000/mm³. De antecedentes, refere que, muitas vezes, sente dormência e formigamento nas mãos e nos pés e que tem epistaxe. No exame físico, é possível palpar o baço a 2 cm abaixo do rebordo costal esquerdo.Diante desse caso, o que se espera encontrar nos próximos exames de avaliação diagnóstica?
AProteína C reativa elevada.
BFerritina baixa.
CMedula óssea hipocelular.
DBaixa atividade do fator von Willebrand.
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GabaritoD — Baixa atividade do fator von Willebrand.
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Trombocitose: diagnóstico diferencial e investigação
Gabarito: letra D. O quadro clínico — plaquetas em 1.200.000/mm³, parestesias em extremidades, epistaxe e esplenomegalia — é altamente sugestivo de trombocitemia essencial (TE), uma neoplasia mieloproliferativa crônica. Nessa condição, a atividade do fator de von Willebrand (FVW) está baixa devido ao consumo dos multímeros de alto peso molecular pelas plaquetas em excesso, o que explica o sangramento mucocutâneo (epistaxe) e as parestesias por hiperviscosidade. As demais alternativas não se sustentam: não há processo inflamatório agudo (PCR elevada), a ferritina costuma estar normal ou elevada (não há deficiência de ferro como causa primária), e a medula óssea é hipercelular, com hiperplasia megacariocítica.
A trombocitose é definida como contagem de plaquetas acima de 450.000/mm³. Quando ultrapassa 1.000.000/mm³, entramos no território das trombocitoses extremas, que exigem diagnóstico diferencial entre causas reativas (secundárias) e causas primárias (neoplasias mieloproliferativas). A trombocitemia essencial é a principal neoplasia mieloproliferativa associada a trombocitose isolada e extrema, sendo mais comum em adultos jovens, como o paciente do caso.
A fisiopatologia da TE envolve a proliferação clonal de megacariócitos na medula óssea, levando à produção excessiva de plaquetas. Essa superprodução tem duas consequências clínicas importantes: (1) trombose — pelo aumento da viscosidade sanguínea e ativação plaquetária; e (2) sangramento — paradoxalmente, o excesso de plaquetas consome os multímeros de alto peso molecular do fator de von Willebrand, causando uma doença de von Willebrand adquirida. É exatamente isso que explica a epistaxe do paciente: o sangramento mucocutâneo típico da disfunção do FVW.
As parestesias em mãos e pés (eritromelalgia) são outra manifestação clássica da TE, causadas por microtrombose e hiperviscosidade. A esplenomegalia, presente em cerca de metade dos pacientes, reflete a hematopoiese extramedular. O diagnóstico é confirmado por critérios da OMS, que incluem contagem plaquetária > 450.000/mm³, biópsia de medula óssea mostrando hiperplasia megacariocítica, presença da mutação JAK2 V617F (ou CALR, MPL) e exclusão de causas reativas.
A distinção crucial é entre trombocitose reativa e trombocitemia essencial. A reativa é mais comum, ocorre em resposta a inflamação, deficiência de ferro, hemorragia aguda, pós-operatório, infecções e neoplasias. Nesses casos, a contagem raramente ultrapassa 1.000.000/mm³, não há mutações clonais, e a medula óssea é normal ou hipercelular reativamente. Na TE, a contagem é frequentemente > 1.000.000/mm³, há mutação clonal, e a medula mostra hiperplasia megacariocítica com megacariócitos atípicos.
A pegadinha desta questão está em associar a trombocitose extrema com sangramento. O candidato pode pensar que plaquetas altas protegem contra sangramento, mas na TE o oposto ocorre: o consumo do FVW causa diátese hemorrágica. A banca explora exatamente essa inversão de expectativa. Guarde o par: trombocitose extrema + sangramento mucocutâneo = suspeitar de TE com doença de von Willebrand adquirida.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A proteína C reativa (PCR) elevada indica processo inflamatório agudo, que poderia causar trombocitose reativa. No entanto, o quadro clínico do paciente — parestesias, epistaxe e esplenomegalia — não sugere inflamação sistêmica, e a trombocitose reativa raramente ultrapassa 1.000.000/mm³. A PCR elevada seria esperada em causas reativas como infecções ou doenças autoimunes, não na trombocitemia essencial.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A ferritina baixa indica deficiência de ferro, que pode causar trombocitose reativa. Porém, o paciente não apresenta anemia, e a trombocitose por deficiência de ferro costuma ser moderada, raramente extrema. Além disso, a esplenomegalia e as parestesias não são explicadas pela ferritina baixa. Na TE, a ferritina costuma estar normal ou elevada, pois é um marcador de fase aguda.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A medula óssea hipocelular (aplasia) causaria trombocitopenia, não trombocitose. Na trombocitemia essencial, a medula óssea é hipercelular, com hiperplasia da linhagem megacariocítica. A alternativa inverte completamente o achado esperado: em vez de hipocelular, espera-se hipercelularidade com megacariócitos aumentados e atípicos.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A baixa atividade do fator de von Willebrand é o achado esperado. Na trombocitemia essencial, o excesso de plaquetas adsorve e consome os multímeros de alto peso molecular do FVW, causando uma doença de von Willebrand adquirida. Isso explica a epistaxe (sangramento mucocutâneo) e é um achado laboratorial clássico na TE. A confirmação viria com a dosagem da atividade do FVW (antígeno e atividade do cofator da ristocetina), que estaria diminuída.
NÃO CAIA NESSA!
A banca inverte a expectativa: plaquetas muito altas normalmente sugerem risco trombótico, mas aqui o sangramento (epistaxe) é a pista-chave. O candidato que não conhece a doença de von Willebrand adquirida da TE pode achar que plaquetas altas protegem contra sangramento — e errar. Lembre-se: trombocitose extrema + sangramento = pensar em consumo de FVW.
PEGA ESSA DICA!
Para diferenciar trombocitose reativa de TE na prova, use o mnemônico PESO: Plaquetas > 1.000.000 (TE), Esplenomegalia (TE), Sangramento mucocutâneo (TE), Outras causas reativas (PCR, ferritina, infecção). Se o quadro tiver parestesias + epistaxe + baço palpável, é TE até prova em contrário.
Gabarito: letra D — baixa atividade do fator de von Willebrand, consequência do consumo pelos megacariócitos e plaquetas em excesso na trombocitemia essencial.