Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Síndrome de Turner: diagnóstico e características associadas

Gabarito: letra C. O quadro descrito — baixa estatura com velocidade de crescimento reduzida, linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado — é clássico da síndrome de Turner, e entre as características comumente associadas estão a valva aórtica bicúspide e a falência ovariana (disgenesia gonadal). A alternativa C reúne exatamente essas duas alterações, que fazem parte do espectro fenotípico da doença.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X ou mosaicismo). A baixa estatura é a manifestação mais frequente e decorre, em grande parte, da haploinsuficiência do gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X, que atua no crescimento dos ossos longos. A velocidade de crescimento reduzida (3 cm/ano, bem abaixo do esperado para a idade) reflete esse comprometimento. O linfedema residual em dorso dos pés e mãos é consequência da hipoplasia dos vasos linfáticos, comum na vida fetal e que pode persistir na infância. O pescoço curto e alado (pterígio cervical) resulta do acúmulo de líquido linfático na região cervical durante o desenvolvimento fetal, que se resolve deixando excesso de pele.

A disgenesia gonadal é outra marca da síndrome: as gônadas são faixas fibrosas (streak gonads) sem função, levando à falência ovariana precoce e, consequentemente, à infertilidade e à ausência de puberdade espontânea na maioria das pacientes. As cardiopatias congênitas, especialmente a valva aórtica bicúspide e a coarctação da aorta, estão presentes em cerca de 30-50% dos casos e representam importante causa de morbimortalidade. Outras alterações incluem anomalias renais (rim em ferradura), hipertensão arterial, otites de repetição, hipotireoidismo autoimune e alterações metabólicas.

A banca explora a confusão entre características da síndrome de Turner e de outras condições. É fundamental distinguir o que é típico da Turner (baixa estatura, disgenesia gonadal, valva aórtica bicúspide, linfedema, pescoço alado) do que pertence a outras síndromes, como a síndrome de Noonan (que também cursa com pescoço alado e baixa estatura, mas com cariótipo normal e puberdade geralmente preservada) ou a síndrome de Ullrich-Noonan. A presença de falência ovariana e valva aórtica bicúspide em uma menina com baixa estatura e linfedema aponta fortemente para a Turner.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A valva aórtica bicúspide é, de fato, uma cardiopatia comum na síndrome de Turner. No entanto, o cúbito varo não é uma característica típica; o que se observa com frequência é o cúbito valgo (aumento do ângulo de carregamento do cotovelo). A banca troca o tipo de desvio do cotovelo, um detalhe que exige conhecimento do fenótipo clássico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A puberdade na síndrome de Turner é, em regra, ausente ou atrasada devido à falência ovariana, e não precoce. O hipotireoidismo pode ocorrer, mas é uma associação autoimune tardia, não uma característica central da síndrome. A combinação "puberdade precoce e hipotireoidismo" não corresponde ao perfil típico da doença.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa reúne duas das alterações mais características da síndrome de Turner: a valva aórtica bicúspide (cardiopatia congênita presente em cerca de 30% dos casos) e a falência ovariana (decorrente da disgenesia gonadal, que leva à infertilidade e à ausência de puberdade espontânea). Essas duas condições, somadas à baixa estatura, linfedema e pescoço alado descritos no enunciado, fecham o diagnóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A infertilidade é, de fato, uma consequência da falência ovariana na síndrome de Turner. No entanto, o hirsutismo não faz parte do quadro — pelo contrário, as pacientes costumam apresentar hipotricose (diminuição de pelos) e ausência de caracteres sexuais secundários. O hirsutismo é mais associado à síndrome dos ovários policísticos ou a hiperandrogenismos, não à Turner.

Gabarito: letra C