Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Hipotireoidismo congênito: quadro clínico e achados esperados

Gabarito: letra D. O quadro descrito — atraso global do neurodesenvolvimento, constipação crônica, estatura baixa, xerose cutânea, face arredondada, macroglossia, abdome globoso e bradicardia — é clássico de hipotireoidismo congênito, e a alternativa correta aponta a fontanela anterior ampla como marcador de retardo no fechamento ósseo, achado esperado nessa condição. As demais alternativas descrevem características de outros diagnósticos ou situações não compatíveis com o hipotireoidismo congênito.

O hipotireoidismo congênito é a causa mais comum de deficiência intelectual prevenível, resultando da deficiência de hormônios tireoidianos desde o nascimento. O diagnóstico precoce, por meio da triagem neonatal (teste do pezinho), é essencial para evitar as sequelas neurológicas irreversíveis. No caso apresentado, a criança já manifesta os sinais clássicos da doença não tratada: atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (marcha aos 2 anos, fala restrita), apatia, déficit de atenção, constipação, baixa estatura, xerose, fácies mixedematosa (face arredondada, macroglossia), abdome globoso (frequentemente por hérnia umbilical) e bradicardia.

A fisiopatologia explica cada achado. A deficiência de hormônios tireoidianos (T3 e T4) reduz o metabolismo basal, causando bradicardia, constipação e lentificação cognitiva. A deficiência hormonal também compromete a maturação óssea: a ossificação endocondral fica retardada, o que se manifesta como atraso no fechamento das fontanelas (a fontanela anterior normalmente fecha entre 9 e 18 meses) e na erupção dentária. A macroglossia e a face arredondada decorrem do acúmulo de mucopolissacarídeos (mixedema) nos tecidos. A xerose cutânea reflete a diminuição da atividade das glândulas sebáceas e sudoríparas.

É importante distinguir o hipotireoidismo congênito de outras causas de atraso do desenvolvimento. No transtorno do espectro autista (alternativa C), há prejuízo na interação social e estereotipias, mas não os sinais físicos característicos (macroglossia, bradicardia, constipação). A regressão de habilidades (alternativa B) é típica de doenças neurodegenerativas ou da síndrome de Rett, não do hipotireoidismo, em que há atraso sem regressão. O bócio (alternativa A) pode estar presente em algumas formas de hipotireoidismo (deficiência de iodo, tireoidite de Hashimoto), mas não é um achado esperado no hipotireoidismo congênito por disgenesia tireoidiana, a causa mais comum, em que a glândula é ausente ou ectópica.

A alternativa D é a única que descreve um achado diretamente ligado à fisiopatologia do hipotireoidismo congênito: o retardo da maturação óssea, evidenciado pela fontanela anterior ampla. Esse é um sinal precoce e importante, que reforça o diagnóstico e pode ser identificado ao exame físico.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O bócio (aumento da glândula tireoide) é um achado de hipotireoidismo por deficiência de iodo ou por tireoidite de Hashimoto, em que há estímulo tireotrófico (TSH) elevado tentando compensar a produção hormonal insuficiente. No entanto, a causa mais comum de hipotireoidismo congênito é a disgenesia tireoidiana (agenesia, hipoplasia ou glândula ectópica), na qual não há tecido tireoidiano suficiente para formar bócio. Portanto, a presença de bócio não é esperada no contexto mais provável descrito.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A regressão de habilidades previamente adquiridas é característica de doenças neurodegenerativas (como a síndrome de Rett, doenças de depósito, leucodistrofias) ou de encefalopatias epilépticas. No hipotireoidismo congênito, o que ocorre é um atraso no desenvolvimento (a criança demora a adquirir marcos), mas não há perda de habilidades já conquistadas. A descrição do caso fala em "atraso global" e "início da marcha apenas aos 2 anos", o que indica atraso, não regressão.

Alternativa C — ❌ Incorreta

As estereotipias motoras repetitivas com prejuízo na interação social são características do transtorno do espectro autista (TEA). Embora o hipotireoidismo congênito possa cursar com apatia e déficit de atenção, não há o padrão de estereotipias e prejuízo qualitativo da interação social típico do TEA. Além disso, os sinais físicos (macroglossia, bradicardia, constipação, xerose) não são encontrados no autismo, o que afasta esse diagnóstico.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A fontanela anterior ampla é um marcador de retardo no fechamento ósseo, diretamente relacionado à maturação óssea retardada causada pela deficiência de hormônios tireoidianos. No hipotireoidismo congênito, a ossificação endocondral está comprometida, levando ao atraso no fechamento das fontanelas (a fontanela anterior normalmente fecha entre 9 e 18 meses) e à erupção dentária tardia. Esse achado, somado aos demais sinais clínicos, reforça o diagnóstico e é um dos critérios que o examinador espera que o candidato reconheça.

Gabarito: letra D