Menina de 13 anos, que teve menarca há seis meses, procura atendimento por apresentar sangramento menstrual intenso e prolongado desde o início dos ciclos menstruais. O pai dela tem diagnóstico de hemofilia, mas a menina nunca foi investigada. Refere também equimoses frequentes desde a infância. Relata ausência de atividade sexual.Considerando a história clínica e familiar, qual é a hipótese diagnóstica mais provável e o principal achado laboratorial esperado, correta e respectivamente?
ASíndrome dos ovários policísticos; aumento da testosterona total e LH/FSH > 2.
BDoença de Von Willebrand; TTPa reduzido e aumento da atividade de ristocetina.
CCoagulopatia hereditária (hemofilia A); TTPa prolongado e fator VIII reduzido.
DAnovulação fisiológica; elevação discreta de TSH e prolactina.
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GabaritoC — Coagulopatia hereditária (hemofilia A); TTPa prolongado e fator VIII reduzido.
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Sangramento uterino anormal na adolescência: hemofilia A em portadora sintomática
Gabarito: letra C. A hipótese mais provável é coagulopatia hereditária (hemofilia A), com TTPa prolongado e fator VIII reduzido, porque a paciente apresenta sangramento menstrual intenso desde a menarca, equimoses frequentes e história familiar de hemofilia no pai — padrão compatível com portadora sintomática de hemofilia A (herança recessiva ligada ao X).
O sangramento uterino anormal (SUA) na adolescência é um desafio diagnóstico: até 20% das mulheres com sangramento intenso desde a menarca têm um distúrbio de coagulação subjacente, sendo a doença de von Willebrand (DVW) a mais comum na população geral. No entanto, a história familiar de hemofilia no pai muda o raciocínio. A hemofilia A é uma deficiência do fator VIII da coagulação, com herança recessiva ligada ao X. Homens afetados (XY) expressam a doença; mulheres (XX) são geralmente portadoras assintomáticas, mas podem ser sintomáticas por dois mecanismos: inativação preferencial do cromossomo X normal (lionização desfavorável) ou, mais raramente, homozigose. A paciente em questão, filha de pai hemofílico, é obrigatoriamente portadora do gene mutado (o pai transmite o cromossomo X a todas as filhas), e o quadro de sangramento intenso desde a menarca + equimoses frequentes indica que ela é uma portadora sintomática.
O principal achado laboratorial esperado é o TTPa prolongado, pois o fator VIII participa da via intrínseca da coagulação. A dosagem do fator VIII estará reduzida. É importante distinguir da DVW: nesta, o defeito é no fator de von Willebrand (proteína carreadora do fator VIII), e o TTPa pode estar normal ou prolongado, dependendo do nível de fator VIII. Na hemofilia A, o TTPa é prolongado e o fator VIII está baixo, com fator de von Willebrand normal. A alternativa C captura exatamente essa combinação.
A banca explora a confusão entre hemofilia A e DVW, que são as duas coagulopatias hereditárias mais comuns. A chave está na história familiar: pai com hemofilia → herança ligada ao X → portadora sintomática. Na DVW, a herança é autossômica dominante, e a história familiar costuma incluir ambos os sexos com sangramento mucocutâneo. Além disso, a alternativa B inverte o achado laboratorial: na DVW, o TTPa pode estar normal ou prolongado (não reduzido), e a atividade de ristocetina está reduzida (não aumentada) — a ristocetina induz a agregação plaquetária dependente do fator de von Willebrand, e sua atividade reduzida é o teste diagnóstico.
A alternativa A (síndrome dos ovários policísticos) é um distrator: embora cause sangramento anormal por anovulação, não explica as equimoses frequentes nem a história familiar de hemofilia. A alternativa D (anovulação fisiológica) é comum nos primeiros dois anos após a menarca, mas não justifica o sangramento intenso e prolongado desde o início dos ciclos associado a equimoses — a anovulação não causa equimoses.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca a doença de von Willebrand pela hemofilia A. A pegadinha está na alternativa B: ela cita a DVW, que é a coagulopatia mais comum em mulheres com SUA, mas com achados laboratoriais invertidos (TTPa reduzido e ristocetina aumentada — o correto é TTPa normal/prolongado e ristocetina reduzida). A história familiar de hemofilia no pai é o dado que direciona para a hemofilia A, não para a DVW. Fique atento: em questão com pai hemofílico e filha com sangramento, pense em portadora sintomática de hemofilia A.
SUA na adolescência
1Causas
Coagulopatia hereditária
Hemofilia A (fator VIII)
DVW (fator de von Willebrand)
Anovulação fisiológica
SOP
2Diagnóstico diferencial
Hemofilia A
Herança recessiva ligada ao X
Pai hemofílico → filha portadora
TTPa prolongado
Fator VIII reduzido
DVW
Herança autossômica dominante
TTPa normal ou prolongado
Ristocetina reduzida
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome dos ovários policísticos (SOP) causa sangramento uterino anormal por anovulação crônica, mas não explica as equimoses frequentes desde a infância nem a história familiar de hemofilia. O aumento de testosterona total e a relação LH/FSH > 2 são achados da SOP, mas não se aplicam ao quadro hemorrágico hereditário. A SOP é um distrator para sangramento anovulatório, não para coagulopatia.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A doença de von Willebrand (DVW) é a coagulopatia hereditária mais comum e causa SUA, mas os achados laboratoriais estão invertidos: o TTPa na DVW pode estar normal ou prolongado (nunca reduzido), e a atividade de ristocetina está reduzida (não aumentada), pois a ristocetina depende do fator de von Willebrand para agregar plaquetas. Além disso, a história familiar de hemofilia no pai aponta para hemofilia A, não para DVW (que tem herança autossômica dominante).
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A hemofilia A é a deficiência do fator VIII, com herança recessiva ligada ao X. A paciente, filha de pai hemofílico, é portadora obrigatória do gene mutado e pode ser sintomática. O sangramento menstrual intenso desde a menarca e as equimoses frequentes são manifestações de hemostasia secundária comprometida. O TTPa é prolongado porque o fator VIII participa da via intrínseca, e a dosagem do fator VIII está reduzida — exatamente o que a alternativa descreve.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A anovulação fisiológica é comum nos primeiros dois anos após a menarca e causa sangramento irregular, mas não explica o sangramento intenso e prolongado desde o início dos ciclos associado a equimoses frequentes. A elevação discreta de TSH e prolactina não é achado esperado nesse contexto e não justifica o quadro hemorrágico. A anovulação não causa equimoses — esse dado aponta para distúrbio hemostático.