Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Distúrbios hidroeletrolíticos e metabólicos no recém-nascido: diagnóstico de erro inato do metabolismo

Gabarito: letra A. O quadro clínico-laboratorial — vômitos, desidratação grave, hiponatremia (Na = 120), hipercalemia (K = 7,3), acidose metabólica (pH = 7,14, bic = 9), hipoglicemia (22 mg/dL) e mau estado geral em um recém-nascido de 20 dias — é altamente sugestivo de erro inato do metabolismo (EIM), especialmente hiperplasia adrenal congênita (HAC) com perda de sal ou acidemia orgânica. A triagem neonatal sanguínea (teste do pezinho) é o exame que pode auxiliar no diagnóstico, pois detecta diversas doenças metabólicas e endocrinológicas nessa faixa etária.

O recém-nascido apresenta um conjunto de sinais e sintomas que configuram uma emergência metabólica. A tríade clássica de vômitos, desidratação e distúrbios hidroeletrolíticos (hiponatremia + hipercalemia) em um lactente jovem levanta a suspeita de hiperplasia adrenal congênita (HAC) por deficiência de 21-hidroxilase, a forma mais comum, que cursa com perda de sal. A hipoglicemia associada reforça a possibilidade de um erro inato do metabolismo, como acidemia orgânica (ex.: metilmalônica, propiônica), doença da urina com xarope de bordo ou defeitos da beta-oxidação. A acidose metabólica com ânion gap elevado (bicarbonato de 9 mEq/L) e a hipercalemia são achados típicos dessas condições.

A triagem neonatal biológica (teste do pezinho) é um programa de rastreamento populacional que visa identificar precocemente doenças que, se não tratadas, causam danos irreversíveis. No Brasil, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) inclui, na sua fase atual, a detecção de fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. A coleta é feita em papel filtro, idealmente entre o 3º e o 5º dia de vida, e o exame é capaz de detectar a HAC pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que estará elevada na forma clássica com perda de sal. No caso apresentado, o paciente tem 20 dias de vida e provavelmente não realizou o teste ou o resultado ainda não estava disponível, mas a solicitação do exame é fundamental para confirmar a hipótese.

A distinção crucial neste caso é entre um erro inato do metabolismo (EIM) e outras causas de desidratação no recém-nascido, como gastroenterite viral ou estenose hipertrófica do piloro. A gastroenterite geralmente cursa com diarreia aquosa e vômitos, mas sem o padrão laboratorial de hiponatremia + hipercalemia + acidose metabólica + hipoglicemia tão marcante. A estenose hipertrófica do piloro ocorre tipicamente entre a 3ª e a 6ª semana de vida, com vômitos em jato, não biliosos, e alcalose metabólica hipoclorêmica, não acidose. A presença de hipercalemia e hipoglicemia em um recém-nascido com mau estado geral aponta fortemente para disfunção adrenal ou distúrbio metabólico congênito.

A banca explora a associação entre o quadro clínico e o exame diagnóstico mais adequado. O teste do pezinho é a ferramenta de rastreamento que pode detectar a hiperplasia adrenal congênita, uma das principais causas de crise adrenal no período neonatal. As demais alternativas — ultrassom de crânio, sorologia para sífilis e poligrafia neonatal — não são exames indicados para a investigação inicial de distúrbios hidroeletrolíticos e metabólicos nesse contexto.

Guarde a associação: recém-nascido com vômitos, desidratação, hiponatremia, hipercalemia, acidose e hipoglicemia → pensar em erro inato do metabolismo / hiperplasia adrenal congênita → solicitar triagem neonatal (teste do pezinho) para confirmar.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A triagem neonatal sanguínea (teste do pezinho) é o exame que pode auxiliar no diagnóstico do caso. O quadro clínico-laboratorial é compatível com hiperplasia adrenal congênita (HAC) com perda de sal, uma das doenças incluídas no Programa Nacional de Triagem Neonatal. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) no papel filtro é o marcador utilizado para o rastreamento da HAC, e sua elevação confirma a suspeita diagnóstica. Além disso, o teste do pezinho também rastreia outras doenças metabólicas que podem cursar com hipoglicemia e acidose, como a deficiência de biotinidase e algumas aminoacidopatias.

Alternativa B — ❌ Incorreta

O ultrassom de crânio é um exame de imagem utilizado para avaliar estruturas intracranianas, como hemorragias, hidrocefalia e malformações. No caso apresentado, não há sinais de hipertensão intracraniana, convulsões ou alterações neurológicas focais que justifiquem sua solicitação como exame diagnóstico inicial. O exame neurológico não foi descrito como alterado, e a prioridade é a investigação metabólica e eletrolítica.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A sorologia para sífilis é indicada para o diagnóstico de sífilis congênita, que pode se manifestar no recém-nascido com hepatomegalia, icterícia, anemia, rinite, lesões cutâneas e alterações ósseas. O quadro apresentado — vômitos, desidratação, distúrbios eletrolíticos e hipoglicemia — não é compatível com a apresentação clássica da sífilis congênita, e a sorologia não é o exame de escolha para a investigação de distúrbios metabólicos.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A poligrafia neonatal é um exame que registra simultaneamente variáveis fisiológicas durante o sono, como eletroencefalograma, eletrocardiograma, movimentos respiratórios e oximetria. É utilizado na avaliação de apneias, distúrbios do sono e eventos de aparente risco de vida (ALTE). No caso descrito, não há indicação para esse exame, pois o quadro é de desidratação e distúrbio metabólico, não de distúrbio respiratório ou do sono.

Gabarito: letra A.