Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Hipotireoidismo congênito: quadro clínico e achados esperados

Gabarito: letra D. O quadro descrito — atraso global do neurodesenvolvimento, constipação crônica, estatura baixa, xerose cutânea, face arredondada, macroglossia, abdome globoso e bradicardia — é clássico de hipotireoidismo congênito, e a alternativa correta aponta a fontanela anterior ampla como marcador de retardo no fechamento ósseo, achado esperado nessa condição. As demais alternativas descrevem características de outros diagnósticos ou situações não compatíveis com o hipotireoidismo congênito.

O hipotireoidismo congênito é a causa mais comum de deficiência intelectual prevenível. Resulta da deficiência de hormônios tireoidianos desde o nascimento, o que compromete o desenvolvimento do sistema nervoso central, especialmente nos primeiros anos de vida, período crítico para a mielinização e a sinaptogênese. O diagnóstico precoce, por meio da triagem neonatal (teste do pezinho), é essencial para evitar sequelas neurológicas irreversíveis.

Os sinais e sintomas são decorrentes da redução do metabolismo basal e do comprometimento do desenvolvimento. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com início tardio da marcha e da fala, é um dos achados mais marcantes. A constipação crônica, a bradicardia, a xerose cutânea e a intolerância ao frio refletem o hipometabolismo. A face arredondada, a macroglossia e o abdome globoso são características dismórficas típicas. A estatura abaixo do percentil 3 decorre do retardo do crescimento ósseo.

Um dos achados mais importantes no exame físico é o retardo da idade óssea, que se manifesta pela fontanela anterior ampla e pelo atraso no aparecimento dos núcleos de ossificação. A ossificação esquelética é dependente dos hormônios tireoidianos, e sua deficiência retarda o fechamento das fontanelas e a maturação óssea. Por isso, a alternativa D está correta.

A alternativa A menciona a presença de bócio como sinal de hipertrofia compensatória. No hipotireoidismo congênito, o bócio pode estar presente em algumas formas (como na disormonogênese), mas não é um achado esperado na maioria dos casos, especialmente nas formas por agenesia ou disgenesia tireoidiana, que são as mais comuns. Além disso, a questão pede o achado esperado no contexto clínico descrito, e a fontanela ampla é mais específica e característica.

A alternativa B fala em regressão de habilidades cognitivas e motoras previamente adquiridas. No hipotireoidismo congênito, o que ocorre é um atraso no desenvolvimento, e não uma regressão de habilidades já adquiridas. A regressão do desenvolvimento é mais característica de doenças neurodegenerativas ou de erros inatos do metabolismo, como a doença de Tay-Sachs ou a leucodistrofia metacromática.

A alternativa C menciona estereotipias motoras repetitivas com prejuízo na interação social, que são características do transtorno do espectro autista. Embora o hipotireoidismo congênito possa cursar com algum grau de comprometimento social secundário ao atraso global, as estereotipias e o prejuízo na interação social não são achados típicos dessa condição.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A presença de bócio como sinal de hipertrofia compensatória não é um achado esperado no hipotireoidismo congênito na maioria dos casos. As causas mais comuns são a disgenesia tireoidiana (agenesia, hipoplasia ou ectopia), nas quais não há tecido tireoidiano funcionante para hipertrofiar. O bócio pode ocorrer em formas de disormonogênese ou em áreas de deficiência de iodo, mas não é o achado mais característico do quadro descrito.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A regressão de habilidades cognitivas e motoras previamente adquiridas não é característica do hipotireoidismo congênito. Nessa condição, há um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, mas não uma perda de habilidades já adquiridas. A regressão do desenvolvimento é típica de doenças neurodegenerativas ou de erros inatos do metabolismo, como a doença de Tay-Sachs, a leucodistrofia metacromática ou a doença de Krabbe.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Estereotipias motoras repetitivas com prejuízo na interação social são características do transtorno do espectro autista. No hipotireoidismo congênito, o atraso global pode levar a algum comprometimento social, mas as estereotipias e o prejuízo qualitativo da interação social não são achados típicos. O quadro descrito no enunciado é mais compatível com hipotireoidismo do que com autismo.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A fontanela anterior ampla é um marcador de retardo no fechamento ósseo, que ocorre no hipotireoidismo congênito devido à deficiência de hormônios tireoidianos, essenciais para a maturação e ossificação esquelética. O retardo da idade óssea é um achado clássico e esperado nessa condição, manifestando-se clinicamente pela fontanela anterior ampla e pelo atraso no aparecimento dos núcleos de ossificação.

Gabarito: letra D