Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Síndrome de Turner: diagnóstico e características associadas

Gabarito: letra C. O quadro descrito — baixa estatura com velocidade de crescimento reduzida, linfedema residual em dorso dos pés, pescoço curto e alado em menina de 8 anos — é classicamente compatível com a síndrome de Turner, e entre as características comumente associadas estão a valva aórtica bicúspide e a falência ovariana (disgenesia gonadal). A alternativa C é a única que reúne duas manifestações típicas e frequentes dessa condição.

A síndrome de Turner é uma cromossomopatia caracterizada pela perda total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X ou mosaicismo). Ela se manifesta com um espectro de alterações que envolvem múltiplos sistemas, e o reconhecimento precoce é fundamental para o manejo adequado. A baixa estatura é a característica mais constante e universal, presente em praticamente todas as pacientes, e resulta de uma combinação de fatores, incluindo a haploinsuficiência do gene SHOX, localizado na região pseudoautossômica do cromossomo X, que tem papel crucial no crescimento dos ossos longos. A velocidade de crescimento na infância é tipicamente reduzida, como no caso da paciente (3 cm/ano, bem abaixo do esperado para a idade), e não há o estirão pubertário habitual, pois a falência ovariana precoce impede a produção adequada de estrogênios, que são essenciais para o crescimento e a maturação óssea na puberdade.

O linfedema, especialmente no dorso das mãos e dos pés, é um achado clássico e frequentemente já presente ao nascimento, sendo causado por hipoplasia dos vasos linfáticos. O pescoço curto e alado (pterígio cervical) é outra característica dismórfica típica, resultante de excesso de pele e tecido fibroso na região cervical, que pode estar associado a alterações do desenvolvimento dos vasos linfáticos durante a vida fetal. Além desses achados, outras manifestações comuns incluem: fácies peculiar com ptose palpebral, implantação baixa de cabelos e orelhas, tórax em forma de escudo com mamilos hipodesenvolvidos e hipertelorismo mamilar, cubito valgo (não varo), unhas hipoplásicas e hiperconvexas, e múltiplos nevos pigmentados.

As alterações cardiovasculares são frequentes e clinicamente relevantes. A valva aórtica bicúspide é a malformação cardíaca mais comum, presente em cerca de 30% a 50% das pacientes, e predispõe a complicações como estenose aórtica, regurgitação e risco de endocardite. A coarctação da aorta também é uma anomalia bem reconhecida nessa síndrome. Por isso, a avaliação cardiológica com ecocardiograma é parte essencial do seguimento. A falência ovariana, ou disgenesia gonadal, é outra característica central: as gônadas são tipicamente faixas fibrosas sem folículos funcionantes, levando a deficiência de estrogênio, amenorreia primária e infertilidade na grande maioria dos casos. A puberdade geralmente não se desenvolve espontaneamente, sendo necessária a indução com estrogênios e progesterona. A reposição hormonal é importante não apenas para o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, mas também para a saúde óssea e cardiovascular.

A distinção entre as alternativas exige conhecer o espectro fenotípico da síndrome e evitar associações incorretas. A alternativa A menciona cúbito varo, mas o achado típico é o cúbito valgo. A alternativa B fala em puberdade precoce, quando na verdade há falência ovariana com ausência de puberdade espontânea, e hipotireoidismo, que não é uma característica central da síndrome, embora doenças autoimunes da tireoide sejam mais prevalentes em pacientes com Turner. A alternativa D menciona hirsutismo, que não é um achado característico; na verdade, há deficiência de androgênios e a pilificação costuma ser normal ou escassa. A alternativa C, portanto, é a única que apresenta duas manifestações verdadeiramente comuns e bem estabelecidas.

Guarde o par valva aórtica bicúspide + falência ovariana como as duas associações mais cobradas em questões sobre síndrome de Turner: é exatamente esse par que separa a alternativa correta das demais.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A alternativa acerta ao mencionar a valva aórtica bicúspide, que é a cardiopatia congênita mais comum na síndrome de Turner, mas erra ao citar o cúbito varo. O achado ortopédico típico é o cúbito valgo (aumento do ângulo de carregamento do cotovelo, com desvio do antebraço para fora), e não o varo. A banca troca o sentido do desvio para confundir o candidato.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A puberdade precoce não faz parte do quadro: na síndrome de Turner há falência ovariana com ausência de desenvolvimento puberal espontâneo (amenorreia primária). O hipotireoidismo não é uma característica central da síndrome, embora haja maior prevalência de tireoidite autoimune e hipotireoidismo em pacientes com Turner, especialmente na idade adulta. A alternativa mistura uma condição que não ocorre (puberdade precoce) com uma comorbidade possível, mas não típica da apresentação clássica.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa reúne duas manifestações cardinais da síndrome de Turner: a valva aórtica bicúspide, a malformação cardiovascular mais frequente, e a falência ovariana (disgenesia gonadal), que leva à deficiência estrogênica, amenorreia e infertilidade. Ambas são características comumente encontradas e fazem parte do espectro clássico da doença, sendo essenciais para o diagnóstico e o seguimento.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A infertilidade é de fato uma consequência da falência ovariana na síndrome de Turner, mas o hirsutismo não é um achado característico. Na verdade, há deficiência de androgênios e a pilificação costuma ser normal ou escassa. O hirsutismo é mais associado a condições de hiperandrogenismo, como a síndrome dos ovários policísticos, e não à síndrome de Turner. A alternativa apresenta uma associação parcialmente correta (infertilidade) com um achado que não pertence ao quadro.

Gabarito: letra C