Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2025

Síndrome opsoclonia-mioclonia-ataxia: reconhecimento clínico na infância

Gabarito: letra C. A tríade ataxia de início agudo + irritabilidade + movimentos oculares involuntários multidirecionais (opsoclonia) em lactente de 12 meses é a apresentação clássica da síndrome opsoclonia-mioclonia-ataxia (SOMA), também conhecida como síndrome de Kinsbourne. O diagnóstico é essencialmente clínico, e a principal preocupação é a associação paraneoplásica com neuroblastoma, o que exige investigação oncológica imediata.

A síndrome opsoclonia-mioclonia-ataxia é uma encefalopatia paraneoplásica rara, mais comum em crianças entre 1 e 3 anos, fortemente associada ao neuroblastoma (presente em cerca de metade dos casos). A opsoclonia — movimentos oculares conjugados, caóticos, multidirecionais, contínuos e involuntários, descritos como "olhos dançantes" — é o sinal mais característico e praticamente patognomônico. A mioclonia (espasmos musculares rápidos e breves) e a ataxia (incoordenação motora, frequentemente axial, com marcha instável) completam o quadro. A irritabilidade é um sintoma comportamental marcante e quase sempre presente, muitas vezes precedendo os sinais motores.

O mecanismo é imunomediado: anticorpos antineuronais (como anti-Hu, anti-Ri e anti-Yo) atacam antígenos onconeurais expressos tanto pelo tumor quanto pelo sistema nervoso, desencadeando a síndrome cerebelar. O diagnóstico diferencial inclui ataxias agudas pós-infecciosas, intoxicações, doenças metabólicas e tumores do sistema nervoso central, mas a combinação específica de opsoclonia + mioclonia + ataxia + irritabilidade em um lactente aponta fortemente para a SOMA. O tratamento envolve a ressecção do tumor (quando presente), corticosteroides, ACTH, imunoglobulina intravenosa ou rituximabe, e o prognóstico neurológico é variável, com sequelas cognitivas e motoras possíveis.

A banca explora exatamente o reconhecimento da tríade clássica. O candidato que conhece a SOMA identifica a alternativa correta de imediato; quem não conhece pode se perder em diagnósticos diferenciais mais comuns, como tumores cerebelares ou epilepsias. A chave está em valorizar a opsoclonia como sinal altamente específico e associá-la à faixa etária e à irritabilidade.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O astrocitoma pilocítico do cerebelo é o tumor cerebral mais comum na infância e pode causar ataxia, mas o quadro é de instalação progressiva (semanas a meses), com sinais de hipertensão intracraniana (cefaleia, vômitos, papiledema). Não produz opsoclonia nem mioclonia, e a irritabilidade não é um sintoma cardinal. A presença de movimentos oculares caóticos multidirecionais afasta essa hipótese.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A doença do ciclo da ureia (ex.: deficiência de ornitina transcarbamilase) manifesta-se com hiperamonemia, cursando com letargia, vômitos, encefalopatia e, em casos graves, coma — tipicamente desencadeada por ingesta proteica ou estresse metabólico. Não há opsoclonia nem mioclonia como manifestação característica. O início agudo de ataxia não é o padrão; o quadro é predominantemente encefalopático, com alteração do nível de consciência.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A tríade ataxia aguda + opsoclonia (movimentos oculares sacádicos multidirecionais) + mioclonia, acompanhada de irritabilidade, em lactente de 12 meses, é a apresentação clássica da síndrome opsoclonia-mioclonia-ataxia. A associação com neuroblastoma (em cerca de 50% dos casos) torna obrigatória a investigação oncológica (dosagem de catecolaminas urinárias e imagem de tórax/abdome). O diagnóstico é clínico, e o reconhecimento precoce é fundamental para o tratamento e prognóstico.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A epilepsia com mioclonia palpebral (síndrome de Jeavons) é um tipo de epilepsia generalizada idiopática, caracterizada por mioclonias palpebrais com ou sem ausências, desencadeadas pelo fechamento dos olhos e pela fotoestimulação. Não há ataxia, opsoclonia nem irritabilidade como sintomas centrais. O EEG mostra complexos de ponta-onda generalizados, e o quadro não se confunde com a SOMA.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O transtorno de tique motor (ex.: transtorno de Tourette) caracteriza-se por movimentos repetitivos, rápidos e estereotipados (tiques), que podem ser suprimidos voluntariamente por algum tempo. Não há ataxia, opsoclonia nem o padrão de irritabilidade da SOMA. O início típico é na idade escolar, não em lactentes de 12 meses, e os movimentos oculares, quando presentes, são tiques (piscar, desviar o olhar), não sacadas caóticas multidirecionais.

Gabarito: letra C — síndrome opsoclonia-mioclonia-ataxia, com investigação obrigatória de neuroblastoma.