Questão de Medicina — Neurologia — VUNESP 2025

Síndrome perisylviana congênita bilateral

Gabarito: letra B. A síndrome perisylviana congênita bilateral (SPCB) é uma malformação do desenvolvimento cortical que afeta as regiões perisylvianas de ambos os hemisférios, e sua tríade clássica de apresentação inclui alteração cognitiva, epilepsia e paralisia pseudobulbar — exatamente o que a alternativa B descreve. O diagnóstico é essencialmente clínico-neurorradiológico, e o reconhecimento dessa tríade é o que diferencia a SPCB de outras síndromes neurológicas.

A SPCB é uma entidade que se insere no grupo das malformações do desenvolvimento cortical, mais especificamente nas chamadas "polimicrogirias perisylvianas bilaterais". O termo "perisylviano" refere-se à região em torno da fissura de Sylvius, que separa o lobo temporal dos lobos frontal e parietal. Nessa síndrome, há uma alteração na formação dos sulcos e giros corticais (polimicrogiria), levando a um espessamento e irregularidade do córtex. A apresentação clínica é consequência direta do comprometimento funcional dessas áreas, que são responsáveis por funções motoras, sensitivas e de linguagem.

A paralisia pseudobulbar é um dos achados mais característicos e decorre da lesão bilateral das vias corticobulbares, que inervam os núcleos motores dos nervos cranianos. Clinicamente, manifesta-se por disartria, disfagia, disfonia e labilidade emocional (choro ou riso patológicos). É chamada "pseudobulbar" porque os sintomas são semelhantes aos da paralisia bulbar (lesão do tronco encefálico), mas a lesão está localizada acima do bulbo, nas vias corticonucleares. A epilepsia é extremamente frequente, muitas vezes de difícil controle, e pode se manifestar com crises focais, generalizadas ou síndromes epilépticas específicas. A alteração cognitiva varia de leve a grave, incluindo deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e dificuldades de aprendizado.

Para entender por que as outras alternativas estão incorretas, é preciso distinguir a SPCB de outras síndromes neurológicas que apresentam sintomas sobrepostos. A ataxia é um sinal cerebelar, típico de lesões no cerebelo ou em suas vias, e não faz parte do quadro clássico da SPCB. A simultanagnosia é um distúrbio da percepção visual, em que o paciente não consegue integrar elementos de uma cena em um todo coerente, sendo característica de lesões parieto-occipitais bilaterais (como na síndrome de Balint). A distonia é um distúrbio do movimento caracterizado por contrações musculares involuntárias, sustentadas e repetitivas, que pode ter diversas etiologias, mas não é um achado proeminente na SPCB. A paralisia de membros inferiores sugere comprometimento medular ou de vias motoras descendentes para os membros, o que não é típico da SPCB, cujo comprometimento é predominantemente bulbar (face, faringe, língua). A oftalmoparesia (paralisia dos músculos oculares) é mais comum em doenças neuromusculares, miopatias ou lesões de tronco encefálico, não sendo um achado clássico da SPCB.

A banca explora a confusão entre a SPCB e outras síndromes que cursam com distúrbios do movimento ou sinais cerebelares. O candidato que não conhece a tríade clássica pode ser atraído por alternativas que misturam sintomas de outras doenças, como a distonia (presente em distonias primárias ou na paralisia cerebral) ou a ataxia (presente em ataxias cerebelares). O ponto-chave é memorizar que a SPCB é uma síndrome de comprometimento bilateral das áreas perisylvianas, o que explica a paralisia pseudobulbar (lesão das vias corticobulbares), a epilepsia (disfunção cortical) e a alteração cognitiva (comprometimento difuso do córtex).

Alternativa A — ❌ Incorreta

Apresenta ataxia, simultanagnosia e distonia, nenhum dos quais é um achado clássico da SPCB. A ataxia é um sinal cerebelar, a simultanagnosia é um distúrbio da percepção visual típico de lesões parieto-occipitais bilaterais (síndrome de Balint), e a distonia é um distúrbio do movimento que não faz parte da tríade clássica da SPCB. A SPCB compromete as áreas perisylvianas, responsáveis por funções motoras bulbares, linguagem e cognição, não as vias cerebelares ou parieto-occipitais.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Descreve exatamente a tríade clássica da síndrome perisylviana congênita bilateral: alteração cognitiva, epilepsia e paralisia pseudobulbar. A paralisia pseudobulbar é o achado mais característico, decorrente da lesão bilateral das vias corticobulbares, manifestando-se com disartria, disfagia e labilidade emocional. A epilepsia é frequente e muitas vezes refratária, e a alteração cognitiva varia de leve a grave. Esses três sintomas são a apresentação mais comum da SPCB.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Menciona alteração cognitiva, paralisia de membros inferiores e distonia. Embora a alteração cognitiva seja um achado da SPCB, a paralisia de membros inferiores não é típica — o comprometimento motor na SPCB é predominantemente bulbar (face, faringe, língua), não dos membros. A distonia também não faz parte do quadro clássico. A combinação de paralisia de membros inferiores e distonia sugere outras condições, como paralisia cerebral ou doenças neurodegenerativas.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Apresenta ataxia, epilepsia e oftalmoparesia. A epilepsia é um achado da SPCB, mas a ataxia (sinal cerebelar) e a oftalmoparesia (paralisia dos músculos oculares, mais comum em miopatias ou lesões de tronco) não fazem parte da tríade clássica. A SPCB não cursa com comprometimento cerebelar ou oftalmoparesia como manifestações principais.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Menciona oftalmoparesia, epilepsia e distonia. A epilepsia é um achado da SPCB, mas a oftalmoparesia e a distonia não são características clássicas. A oftalmoparesia sugere comprometimento neuromuscular ou de tronco encefálico, e a distonia é um distúrbio do movimento que não integra a tríade da SPCB. A combinação desses sintomas aponta para outras síndromes neurológicas, não para a SPCB.

A regra de ouro para a prova: ao se deparar com uma questão sobre síndrome perisylviana congênita bilateral, lembre-se da tríade "cognição + epilepsia + pseudobulbar". Qualquer alternativa que não contenha esses três elementos, ou que inclua ataxia, distonia, oftalmoparesia ou paralisia de membros, está incorreta. Essa tríade é o coração da síndrome e o que a distingue de outras malformações corticais.

Gabarito: letra B