Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025
MedicinaPediatria e Neonatologia
- Código
- vu096135
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Campinas - SP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Pediatria
Recém-nascido do sexo masculino retornou ao pronto atendimento da maternidade com 4 dias de vida apresentando sonolência e redução da aceitação alimentar. Nasceu a termo, com peso adequado para a idade gestacional, de parto vaginal sem intercorrências. Sua mãe não teve intercorrências no pré-natal, com sorologias negativas. Estava com boa sucção ao seio materno, com diurese e evacuação presentes e normais. Ao exame físico apresentava-se ictérico leve, muito hipoativo. Apresentou crise convulsiva focal e apneia, necessitando de suporte ventilatório. Foram realizados exames para triagem infecciosa, incluindo líquor e glicemia, que resultaram normais. Apresentou níveis de bilirrubina aumentada, com predomínio de fração conjugada e hiperuricemia leve. A dosagem de amônia sérica teve resultado extremamente elevado e a citrulina baixa.Qual o diagnóstico mais provável desse paciente?
- ASepse neonatal precoce.
- BFenilcetonúria.
- CMucopolissacaridose.
- DTirosinemia.
- EDeficiência de ornitina transcarbamilase.