Questão de Medicina — Ginecologia e Obstetrícia — VUNESP 2025

Ultrassom morfológico de primeiro trimestre: translucência nucal e rastreio de trissomias

Gabarito: letra B. O risco para trissomias não pode ser calculado nesse estudo porque o exame foi realizado com 11 semanas e 6 dias, e o cálculo do risco combinado (translucência nucal + bioquímica) exige a dosagem sérica de β-hCG livre e PAPP-A, que não foi realizada — sem esses marcadores bioquímicos, não há como estimar o risco de trissomias. A translucência nucal de 1,8 mm está dentro do padrão de normalidade para o CCN de 43 mm, e os demais parâmetros (ducto venoso com onda "a" presente, osso nasal presente) são achados normais.

O ultrassom morfológico de primeiro trimestre, também chamado de "translucência nucal" ou "exame de 11-13 semanas e 6 dias", é um exame de rastreio (screening) para aneuploidias, principalmente trissomias 21, 18 e 13. Ele avalia uma série de marcadores ultrassonográficos — translucência nucal (TN), osso nasal, ducto venoso, regurgitação na valva tricúspide, entre outros — e, quando combinado com os marcadores bioquímicos séricos maternos (β-hCG livre e PAPP-A), permite calcular o risco individualizado de trissomias. Esse é o chamado "teste combinado do primeiro trimestre", que tem sensibilidade em torno de 90% para trissomia 21, superior à do rastreio isolado por ultrassom ou por bioquímica.

A translucência nucal é a medida da coleção de líquido subcutâneo na região posterior do pescoço fetal. Ela é considerada aumentada quando está acima do percentil 95 para o comprimento cabeça-nádega (CCN) correspondente, ou quando ultrapassa 3,0 mm. No caso apresentado, com CCN de 43 mm (que corresponde a aproximadamente 11 semanas e 4 dias), o valor de 1,8 mm está dentro da normalidade — o percentil 95 para esse CCN é em torno de 2,2 mm. Portanto, a TN não está alterada, o que torna a alternativa A incorreta.

O ducto venoso é um vaso fetal que conecta a veia umbilical à veia cava inferior, desviando o sangue oxigenado da placenta diretamente para o coração. A avaliação do seu fluxo sanguíneo é parte do rastreio de trissomias e cardiopatias. A onda "a" do ducto venoso corresponde à contração atrial; sua ausência ou reversão (onda "a" ausente ou reversa) é um marcador de risco aumentado para aneuploidias e cardiopatias. No caso, a onda "a" está presente, o que é um achado normal — não indica risco aumentado de cardiopatias, tornando a alternativa C incorreta.

O osso nasal é um marcador ultrassonográfico importante no rastreio de trissomias. Sua ausência ou hipoplasia (osso nasal menor que o esperado para a idade gestacional) está associada a risco aumentado de trissomia 21. No caso, o osso nasal está presente e mede 1,5 mm, o que é um achado normal para a idade gestacional. O osso nasal é considerado um marcador maior (não menor) de risco para trissomias, o que torna a alternativa D incorreta.

O intervalo ideal para a realização do morfológico de primeiro trimestre é entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias de idade gestacional (CCN entre 45 e 84 mm). Esse é o período em que a translucência nucal pode ser medida com precisão e em que os marcadores bioquímicos (β-hCG livre e PAPP-A) têm melhor desempenho. A alternativa E afirma que o intervalo é entre 11 e 15 semanas, o que está incorreto — após 13 semanas e 6 dias, a TN não é mais um marcador confiável, pois o acúmulo de líquido linfático tende a se resolver fisiologicamente.

A alternativa B é a correta porque, embora o exame tenha sido realizado na idade gestacional adequada, o cálculo do risco de trissomias exige a combinação dos marcadores ultrassonográficos com os marcadores bioquímicos séricos maternos. Sem a dosagem de β-hCG livre e PAPP-A, o exame ultrassonográfico isolado não permite calcular o risco de trissomias — ele apenas identifica marcadores que, se alterados, indicam a necessidade de investigação adicional. No caso, todos os marcadores ultrassonográficos estão normais, mas isso não permite afirmar que o risco é baixo; apenas que não há marcadores de alarme.

Guarde a distinção central: o ultrassom morfológico de primeiro trimestre é um exame de rastreio que, isoladamente, não calcula risco de trissomias — ele identifica marcadores. O cálculo do risco exige a combinação com a bioquímica sérica materna (teste combinado). É exatamente essa distinção que separa as alternativas desta questão.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A translucência nucal de 1,8 mm está dentro da normalidade para o CCN de 43 mm. O valor de corte para considerar a TN aumentada é o percentil 95 para o CCN correspondente, que para 43 mm é em torno de 2,2 mm, ou o valor absoluto de 3,0 mm. Portanto, a TN não está alterada.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O cálculo do risco de trissomias no primeiro trimestre exige a combinação dos marcadores ultrassonográficos (TN, osso nasal, ducto venoso) com os marcadores bioquímicos séricos maternos (β-hCG livre e PAPP-A). Como no caso não foi realizada a dosagem sérica, o risco não pode ser calculado — o exame ultrassonográfico isolado apenas identifica marcadores, não calcula risco.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A onda "a" presente no ducto venoso é um achado normal. A ausência ou reversão da onda "a" é que indica risco aumentado de aneuploidias e cardiopatias. A alternativa inverte o significado do achado.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O osso nasal é um marcador maior (não menor) de risco para trissomias. Sua ausência ou hipoplasia está associada a risco aumentado de trissomia 21. No caso, o osso nasal está presente e com medida normal (1,5 mm), o que é um achado tranquilizador.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O intervalo ideal para o morfológico de primeiro trimestre é entre 11 semanas e 0 dias e 13 semanas e 6 dias (CCN entre 45 e 84 mm). Após 13 semanas e 6 dias, a translucência nucal não é mais um marcador confiável. A alternativa estende o intervalo até 15 semanas, o que está incorreto.

Gabarito: letra B