Paciente de 18 anos é encaminhado ao neurologista devido à epilepsia. Ao exame clínico, o médico observa máculas hipocrômicas e angiofibromas faciais. A hipótese diagnóstica é de esclerose tuberosa. Os achados de neuroimagem comumente encontrados nesta síndrome são:
Avacuolização da mielina e glioma de vias ópticas.
Bcalcificações corticais e angioma leptomeníngeo.
Clipoma intracraniano e hemiatrofia.
Dnódulos subependimários e túberes corticais.
Emalformação arteriovenosa e fístula dural.
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GabaritoD — nódulos subependimários e túberes corticais.
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Esclerose tuberosa: achados de neuroimagem
Gabarito: letra D. Na esclerose tuberosa, os achados de neuroimagem mais característicos são os nódulos subependimários e os túberes corticais, que representam hamartomas (tumores benignos) do sistema nervoso central. A alternativa D é a única que descreve corretamente essas lesões típicas da doença.
A esclerose tuberosa (ou complexo esclerose tuberosa) é uma síndrome neurocutânea de herança autossômica dominante, causada por mutações nos genes TSC1 (cromossomo 9) ou TSC2 (cromossomo 16), que codificam as proteínas hamartina e tuberina. Essas proteínas atuam como supressoras de tumor, regulando a via mTOR. Quando há mutação, ocorre proliferação celular descontrolada, levando à formação de hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo cérebro, pele, rins, coração e pulmões.
O diagnóstico é clínico, baseado em critérios maiores e menores. Os critérios maiores incluem: máculas hipomelânicas (manchas em folha de freixo), angiofibromas faciais, fibromas periungueais, placa shagreen, hamartomas retinianos, múltiplos nódulos subependimários, astrocitoma de células gigantes subependimário, túberes corticais, angiomiolipomas renais, linfangioleiomiomatose e rabdomiomas cardíacos. O paciente do enunciado apresenta máculas hipocrômicas e angiofibromas faciais, dois critérios maiores, o que confirma a suspeita clínica.
Na neuroimagem, os achados mais comuns são:
Túberes corticais: hamartomas que afetam o córtex cerebral, visíveis na ressonância magnética (RM) como áreas de sinal aumentado em T2/FLAIR, com arquitetura cortical distorcida. São as lesões mais frequentes, presentes em mais de 90% dos pacientes.
Nódulos subependimários: hamartomas que se projetam para o interior dos ventrículos laterais, ao longo do sulco talamoestriado. São calcificados e podem ser vistos na tomografia computadorizada (TC) como calcificações periventriculares.
Astrocitoma de células gigantes subependimário (SEGA): tumor benigno que pode crescer e obstruir o fluxo do líquido cefalorraquidiano, causando hidrocefalia. É uma complicação importante que requer acompanhamento com exames de imagem seriados.
A epilepsia é uma manifestação neurológica muito comum na esclerose tuberosa, ocorrendo em cerca de 80-90% dos pacientes, frequentemente de difícil controle. A classificação etiológica das epilepsias considera a esclerose tuberosa como causa estrutural, pois há anormalidades visíveis na neuroimagem com provável relação com as crises. O exame de imagem de escolha é a RM de encéfalo, que permite identificar os túberes corticais e os nódulos subependimários com alta sensibilidade.
A pegadinha desta questão está em associar a esclerose tuberosa a outras síndromes neurocutâneas ou a outras doenças neurológicas. A banca explora a confusão com a neurofibromatose tipo 1 (gliomas de vias ópticas), com a síndrome de Sturge-Weber (angioma leptomeníngeo e calcificações corticais), com a esclerose múltipla (vacuolização da mielina) e com outras malformações vasculares. É fundamental conhecer os achados de imagem específicos de cada síndrome para não cair nessas armadilhas.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A vacuolização da mielina e o glioma de vias ópticas são achados típicos da neurofibromatose tipo 1 (NF1), não da esclerose tuberosa. Na NF1, os gliomas ópticos são tumores benignos que afetam o nervo óptico e o quiasma, e a vacuolização da mielina pode ser vista na RM como áreas de sinal aumentado em T2. A banca troca as síndromes neurocutâneas para confundir o candidato.
Alternativa B — ❌ Incorreta
As calcificações corticais e o angioma leptomeníngeo são achados característicos da síndrome de Sturge-Weber, uma síndrome neurocutânea diferente, que cursa com mancha vinho do Porto facial, epilepsia e calcificações corticais em padrão gyriforme (tram-track). O angioma leptomeníngeo é a lesão vascular típica dessa síndrome, não da esclerose tuberosa.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O lipoma intracraniano e a hemiatrofia não são achados típicos da esclerose tuberosa. O lipoma intracraniano é uma lesão rara, geralmente incidental, e a hemiatrofia cerebral pode estar associada a outras condições, como a síndrome de Dyke-Davidoff-Masson. Nenhuma dessas lesões faz parte do espectro de achados de imagem da esclerose tuberosa.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Os nódulos subependimários e os túberes corticais são os achados de neuroimagem mais característicos da esclerose tuberosa. Os túberes corticais são hamartomas que afetam o córtex cerebral, visíveis na RM como áreas de sinal aumentado em T2/FLAIR. Os nódulos subependimários são hamartomas que se projetam para os ventrículos laterais, frequentemente calcificados. Essas lesões são critérios maiores para o diagnóstico da doença e estão presentes na grande maioria dos pacientes.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A malformação arteriovenosa (MAV) e a fístula dural são malformações vasculares que podem causar epilepsia, mas não são achados típicos da esclerose tuberosa. A MAV é uma comunicação anormal entre artérias e veias sem capilar intermediário, e a fístula dural é uma comunicação anormal entre artérias e seios venosos durais. Essas lesões podem ser encontradas em outras condições, mas não fazem parte do espectro de imagem da esclerose tuberosa.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre as síndromes neurocutâneas. Cada uma tem achados de imagem específicos: esclerose tuberosa (túberes corticais, nódulos subependimários), neurofibromatose tipo 1 (gliomas ópticos, vacuolização da mielina), Sturge-Weber (angioma leptomeníngeo, calcificações corticais). Memorize esses pares para não cair na troca.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de síndromes neurocutâneas, monte uma tabela mental com os achados de imagem de cada uma. Na esclerose tuberosa, lembre-se da tríade: túberes corticais, nódulos subependimários e SEGA. Esses são os achados mais cobrados e os que diferenciam a doença das demais.