Questão de Medicina — Doenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico — VUNESP 2025
MedicinaDoenças Reumatológicas e do Sistema Imunológico
- Código
- vu101865
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- Prefeitura de Sertãozinho - SP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Reumatologista
Paciente de 9 anos, sexo masculino, em investigação com reumatologista por quadro de febre recorrente. Pais referem que o menor iniciou com os episódios há 2 anos. Referem febre alta recorrente, a cada 3 meses, com duração de 2 semanas. Além da febre (>38,5 ºC), o paciente apresenta queixas de dor abdominal de moderada intensidade, mialgias, além de queixa de dor em joelhos. Os pais relatam que os episódios eram acompanhados de um vermelhidão no corpo e inchaço ao redor dos olhos.Sobre o quadro clínico e as doenças autoinflamatórias, é correto afirmar:
- AO diagnóstico mais provável é o de síndrome TRAPS, que é causada por uma mutação no gene TNFRSF1A, de transmissão autossômica dominante.
- BO diagnóstico mais provável é o de febre familiar do mediterrâneo, que ocorre por mutação no gene MEFV.
- CEsse paciente tem uma síndrome autoinflamatória com mutação no gene MVK, conhecida por deficiência de mevalonato-quinase.
- DO diagnóstico mais provável é o de NOMID/CINCA, pois é a criopirinopatia mais comumente associada a quadros de febre com dor abdominal.
- ESíndrome de Blau e investigação para mutação no gene NOD2 deve ser realizada.