Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Hiperplasia adrenal congênita: diagnóstico e conduta no recém-nascido

Gabarito: letra A. O quadro clínico — neonato com 14 dias, baixo ganho de peso, apetite voraz, várias evacuações ao dia, apatia e taquipneia, com alteração na triagem neonatal — é altamente sugestivo de hiperplasia adrenal congênita (HAC), forma perdedora de sal, que cursa com hiponatremia, hipercalemia e risco de crise adrenal. A conduta imediata é solicitar gasometria e dosagem de sódio, potássio e cloro séricos para confirmar o distúrbio eletrolítico e iniciar reposição volêmica com soro de hidratação oral, em pequenos volumes, ao longo do dia, enquanto se aguarda a confirmação laboratorial e se institui a terapia definitiva com glicocorticoide e mineralocorticoide.

A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças autossômicas recessivas caracterizadas por defeito enzimático na síntese de cortisol. O defeito mais comum é a deficiência da 21-hidroxilase, que leva ao acúmulo de precursores androgênicos e à deficiência de aldosterona. Na forma clássica perdedora de sal, há perda renal de sódio e retenção de potássio, resultando em hiponatremia, hipercalemia e risco de desidratação, choque e morte. O diagnóstico é feito pela dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP), que está elevada, e a triagem neonatal (teste do pezinho) é justamente o exame que detecta essa elevação — por isso os pais foram convocados para nova coleta.

O quadro clínico do neonato com HAC perdedora de sal costuma se manifestar entre o 7º e o 14º dia de vida, com recusa alimentar, vômitos, desidratação, letargia, hipotonia, taquipneia (por acidose metabólica) e choque. No caso descrito, o bebê tem apetite voraz e várias evacuações ao dia, o que afasta a hipótese de baixa ingestão; o baixo ganho de peso, apesar da boa oferta, sugere um distúrbio metabólico ou de absorção. A apatia e a taquipneia são sinais de alarme que indicam a necessidade de investigação imediata de distúrbio hidroeletrolítico e acidobásico.

A conduta inicial, antes da confirmação laboratorial, é estabilizar o paciente: corrigir a desidratação e os distúrbios eletrolíticos com soro de hidratação oral (ou parenteral, se necessário), em pequenos volumes e de forma gradual, para evitar oscilações bruscas de sódio. A gasometria avalia o equilíbrio acidobásico (a acidose metabólica é comum na HAC perdedora de sal), e a dosagem de eletrólitos confirma a hiponatremia e a hipercalemia. Essa é a conduta mais adequada e imediata, pois trata a emergência metabólica enquanto se aguarda o resultado da 17-OHP e se inicia a reposição hormonal.

A pegadinha da questão está em reconhecer que o quadro não é de sepse (apesar da apatia e taquipneia), nem de cardiopatia congênita, nem de hipotireoidismo, nem de simples baixa oferta de leite. O gatilho é a alteração na triagem neonatal — que, no Brasil, inclui a pesquisa de hiperplasia adrenal congênita pela dosagem de 17-OHP — associada ao quadro clínico clássico de perda de sal. O diagnóstico diferencial com sepse é importante, mas a ausência de febre, a hidratação preservada e a anictérica afastam os principais sinais de infecção neonatal grave. A cardiopatia congênita cianótica cursaria com hipoxemia e sopro, não com baixo ganho de peso isolado. O hipotireoidismo congênito, por sua vez, cursa com constipação, hipotonia e ganho de peso excessivo, não com perda de peso e diarreia.

Guarde a tríade que decide a questão: neonato com baixo ganho de peso + apetite voraz + alteração na triagem neonatal = hiperplasia adrenal congênita até prova em contrário. A conduta é investigar os eletrólitos e iniciar a reposição volêmica, não tratar empiricamente outras hipóteses.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A alternativa correta é a letra A. O quadro clínico é compatível com hiperplasia adrenal congênita na forma perdedora de sal, que cursa com hiponatremia, hipercalemia e acidose metabólica. A conduta imediata é solicitar gasometria (para avaliar o equilíbrio acidobásico) e dosagem de sódio, potássio e cloro séricos (para confirmar o distúrbio eletrolítico), além de iniciar soro de hidratação oral, em pequenos volumes, ao longo do dia, para corrigir a desidratação e a hiponatremia de forma gradual. Essa é a abordagem inicial correta para estabilizar o paciente enquanto se aguarda a confirmação diagnóstica e se inicia a reposição hormonal definitiva.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A alternativa B sugere investigar sepse (hemograma, PCR, lactato, hemocultura, urina I, urocultura) e iniciar antibiótico VO. Embora a sepse neonatal seja um diagnóstico diferencial importante, o quadro descrito — apetite voraz, várias evacuações ao dia, hidratado, anictérico, sem febre — não é típico de sepse. Além disso, iniciar antibiótico VO sem confirmação de infecção é conduta inadequada, pois mascara o quadro e atrasa o tratamento da causa real. A alteração na triagem neonatal é o dado que aponta fortemente para HAC, não para sepse.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A alternativa C sugere radiografia de tórax e ecocardiograma, com antibiótico VO, na hipótese de cardiopatia congênita. O quadro clínico não é compatível com cardiopatia: não há cianose, sopro, desconforto respiratório importante ou sinais de insuficiência cardíaca. A taquipneia pode ser explicada pela acidose metabólica da HAC, não por doença cardíaca. Além disso, a alteração na triagem neonatal não se relaciona com cardiopatia, e o antibiótico VO não é a conduta para cardiopatia.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A alternativa D propõe suplementação com fórmula láctea e oferta de água entre as mamadas. Essa conduta seria adequada se o problema fosse baixa oferta de leite materno ou ganho de peso insuficiente por ingestão inadequada. No entanto, o bebê tem apetite voraz e várias evacuações ao dia, o que indica boa ingestão e absorção. O baixo ganho de peso, apesar da boa oferta, sugere um distúrbio metabólico, não nutricional. Além disso, a alteração na triagem neonatal e os sinais de alarme (apatia, taquipneia) indicam a necessidade de investigação e tratamento imediato, não apenas suplementação alimentar.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A alternativa E propõe iniciar levotiroxina 50 mcg ao dia, na hipótese de hipotireoidismo congênito. O hipotireoidismo congênito cursa com constipação, hipotonia, ganho de peso excessivo, pele seca e choro rouco — não com baixo ganho de peso, apetite voraz e diarreia. Além disso, a triagem neonatal para hipotireoidismo é feita pela dosagem de TSH, não pela 17-OHP. A alteração na triagem que motivou a convocação dos pais é sugestiva de HAC, não de hipotireoidismo. A levotiroxina não tem indicação neste caso e pode até piorar o quadro se houver insuficiência adrenal não tratada.

Gabarito: letra A