Questão de Medicina — Ortopedia e Traumatologia — VUNESP 2025

Osteogênese Imperfeita: diagnóstico diferencial

Gabarito: letra D. O quadro descrito — patologia congênita, fraturas graves durante o parto, pouca resistência a quedas e deformidade progressiva dos ossos longos — é a descrição clássica da Osteogênese Imperfeita (OI), doença genética do colágeno tipo I que fragiliza os ossos. As demais alternativas (Esclerose Lateral Amiotrófica, Esclerose em Placas, Doença de Paget e Esclerose Múltipla) não se encaixam por serem doenças neurodegenerativas ou de remodelação óssea adquirida, sem o padrão congênito e de fragilidade óssea descrito.

A Osteogênese Imperfeita, também conhecida como "doença dos ossos de vidro", é uma condição genética rara causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela produção do colágeno tipo I — a principal proteína estrutural do osso. Essa alteração compromete a qualidade e a quantidade da matriz óssea, resultando em ossos extremamente frágeis, que se quebram com traumas mínimos ou até espontaneamente. O diagnóstico é essencialmente clínico, feito na infância, e o CID-10 classifica a doença como Q78.0. Além das fraturas recorrentes, os pacientes podem apresentar deformidades ósseas em ossos longos (fêmur, tíbia, úmero), baixa estatura, esclera azulada, dentinogênese imperfeita e articulações hiperextensíveis. A doença é crônica e irreversível, e o tratamento visa prevenir fraturas e melhorar a qualidade de vida, com uso de bifosfonatos (como pamidronato) e fisioterapia.

A classificação de Mortier (2019) divide a OI em tipos com gravidades distintas: o tipo 1 é leve e não deformante; o tipo 2 é letal no período perinatal; o tipo 3 é grave e progressivamente deformante; e o tipo 4 é moderado. Essa variabilidade fenotípica explica por que alguns pacientes têm formas mais brandas, enquanto outros apresentam deformidades severas desde o nascimento. A identificação precoce na Atenção Primária é fundamental para o encaminhamento ágil ao especialista e melhor prognóstico.

A pegadinha da questão está em distinguir a OI de outras doenças que também cursam com fragilidade óssea ou deformidades, mas com etiologias e apresentações diferentes. A Doença de Paget, por exemplo, é uma doença óssea adquirida, típica de adultos, com remodelação óssea desordenada, mas não é congênita nem causa fraturas no parto. Já as escleroses (múltipla, lateral amiotrófica, em placas) são doenças neurológicas que afetam o sistema nervoso, não o tecido ósseo diretamente. O termo-chave que decide a questão é "congênita" associado a "fraturas durante o parto" e "deformidade progressiva dos ossos longos" — um conjunto de achados que aponta inequivocamente para a Osteogênese Imperfeita.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores, levando à fraqueza muscular, atrofia e paralisia. Não é congênita, não causa fragilidade óssea nem fraturas ao nascimento. A confusão pode ocorrer pelo termo "esclerose", mas a ELA é uma doença do sistema nervoso, não do tecido ósseo.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A Esclerose em Placas é outro nome para a Esclerose Múltipla, uma doença autoimune que afeta a mielina do sistema nervoso central. Causa sintomas neurológicos variados (déficits motores, sensitivos, visuais), mas não é congênita e não provoca fragilidade óssea ou deformidades nos ossos longos.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A Doença de Paget é uma doença óssea adquirida, geralmente diagnosticada em adultos acima de 50 anos, caracterizada por remodelação óssea excessiva e desordenada. Embora cause deformidades ósseas e aumento do risco de fraturas, não é congênita, não se manifesta no parto e não é crônica e irreversível na mesma acepção da OI. A confusão com a OI é comum porque ambas afetam o osso, mas a etiologia e a faixa etária são distintas.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A Osteogênese Imperfeita é a doença que preenche corretamente a lacuna. É uma patologia congênita, de base genética, que causa fragilidade óssea extrema, levando a fraturas durante o parto e a pouca resistência a quedas. A deformidade progressiva dos ossos longos é uma característica marcante, e a doença é crônica e irreversível. O diagnóstico é clínico, e o CID-10 é Q78.0.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A Esclerose Múltipla é uma doença autoimune crônica que afeta o sistema nervoso central, causando inflamação e desmielinização. Não é congênita, não causa fragilidade óssea nem deformidades nos ossos longos. Os sintomas são neurológicos (fadiga, distúrbios visuais, motores e sensitivos), não ortopédicos.

Gabarito: letra D