Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia
Talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, genéticas, decorrentes de mutações, na maioria dos casos, nos genes das globinas alfa ou beta, que promovem a redução ou a ausência de síntese de uma ou mais cadeias de globina formadoras da hemoglobina.Em relação a elas, é correto afirmar:
Aa talassemia alfa abrange quatro apresentações clínicas: portador silencioso, traço talassêmico alfa, doença da hemoglobina D e síndrome da hidropsia fetal da hemoglobina O-Arab.
Ba ausência, ou deficiência acentuada na produção de cadeias beta, cursa com hemólise, icterícia, hepatoesplenomegalia e alterações ósseas generalizadas que decorrem da intensa hipoplasia eritroide na medula óssea.
Co padrão de hemoglobinas nas pessoas com talassemia beta maior é variável, caracterizando‑se pela diminuição de Hb F, Hb A2 podem estar normais ou diminuídas.
Dna talassemia beta maior as alterações da morfologia das hemácias são pouco intensas e expressam‑se por macrocitose, hipercromia, codócitos, dacriócitos, pontilhados basófilos, e raros eritroblastos.
Ea cromatografia líquida de alta performance é considerada como a técnica de escolha para pesquisa de hemoglobinas variantes e para quantificação da concentração da Hb A2, da Hb A e da Hb F.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoE — a cromatografia líquida de alta performance é considerada como a técnica de escolha para pesquisa de hemoglobinas variantes e para quantificação da concentração da Hb A2, da Hb A e da Hb F.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Talassemias: diagnóstico laboratorial e apresentações clínicas
Gabarito: letra E. A cromatografia líquida de alta performance (HPLC) é, de fato, a técnica de escolha para a pesquisa de hemoglobinas variantes e para a quantificação da Hb A2, Hb A e Hb F, sendo o padrão-ouro no diagnóstico laboratorial das talassemias. As demais alternativas apresentam erros conceituais importantes, como a inclusão da doença da hemoglobina D entre as apresentações da talassemia alfa e a descrição de alterações ósseas decorrentes de hipoplasia eritroide, quando na verdade há hiperplasia.
As talassemias são hemoglobinopatias quantitativas, hereditárias, causadas por mutações que reduzem ou suprimem a síntese de uma ou mais cadeias de globina (alfa ou beta). O desequilíbrio resultante entre as cadeias leva ao acúmulo de cadeias em excesso, que precipitam e causam dano à membrana eritrocitária, hemólise intramedular e periférica. A classificação é feita conforme a cadeia afetada (alfa ou beta) e o número de genes deletados ou mutados, determinando a gravidade clínica.
Na talassemia alfa, existem quatro genes de alfa-globina (dois em cada cromossomo 16). A perda de um gene resulta em portador silencioso; de dois genes, traço talassêmico alfa (alfa-talassemia menor); de três genes, doença da hemoglobina H; e de quatro genes, hidropsia fetal (hemoglobina Barts). Já na talassemia beta, a redução ou ausência de síntese de cadeias beta leva ao acúmulo de cadeias alfa, que precipitam e causam hemólise. Na forma maior, há anemia grave, hepatoesplenomegalia, icterícia e alterações ósseas decorrentes da hiperplasia eritroide compensatória da medula óssea, que expande os espaços medulares e causa deformidades ósseas características.
O diagnóstico laboratorial é fundamental. A eletroforese de hemoglobina e, principalmente, a HPLC permitem identificar e quantificar as frações de hemoglobina (Hb A, Hb A2, Hb F e variantes). Na talassemia beta menor, há aumento da Hb A2 (> 3,5%) e, por vezes, da Hb F. Na talassemia beta maior, a Hb A está ausente ou muito reduzida, com predomínio de Hb F. A HPLC é superior à eletroforese por ser mais sensível, específica, automatizada e capaz de quantificar com precisão as frações, sendo considerada a técnica de escolha.
A banca explora erros clássicos: confundir as apresentações da talassemia alfa, inverter o padrão de hemoglobinas na talassemia beta maior, descrever alterações ósseas como decorrentes de hipoplasia (quando é hiperplasia) e caracterizar a morfologia eritrocitária como macrocítica (quando é microcítica). A alternativa E é a única que apresenta uma afirmação correta e atual sobre o método diagnóstico.
Característica
Talassemia Alfa
Talassemia Beta Maior
Apresentações clínicas
Portador silencioso (1 gene), traço talassêmico alfa (2 genes), doença da Hb H (3 genes), hidropsia fetal (4 genes)
A talassemia alfa abrange quatro apresentações clínicas, mas a lista correta é: portador silencioso (deleção de 1 gene), traço talassêmico alfa (deleção de 2 genes), doença da hemoglobina H (deleção de 3 genes) e síndrome da hidropsia fetal (deleção de 4 genes). A alternativa troca a doença da hemoglobina H pela doença da hemoglobina D, que é uma hemoglobinopatia estrutural (variante), não uma apresentação de talassemia alfa. A hemoglobina D é uma variante qualitativa, não quantitativa.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A ausência ou deficiência acentuada de cadeias beta (talassemia beta maior) cursa com hemólise, icterícia e hepatoesplenomegalia, mas as alterações ósseas generalizadas decorrem da hiperplasia eritroide compensatória na medula óssea, e não de hipoplasia. A medula expande os espaços medulares, causando deformidades ósseas (fácies talassêmica, alargamento dos ossos do crânio, etc.). O termo "hipoplasia" está invertido.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Na talassemia beta maior, o padrão de hemoglobinas é caracterizado por aumento da Hb F (que pode ser o principal componente) e aumento da Hb A2 (que pode estar normal ou discretamente aumentada), com redução ou ausência da Hb A. A alternativa afirma que há diminuição de Hb F e que Hb A2 pode estar normal ou diminuída, o que é o oposto do que ocorre. Na talassemia beta maior, a Hb F está elevada e a Hb A2 pode estar normal ou aumentada.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Na talassemia beta maior, as alterações da morfologia das hemácias são intensas e expressam-se por microcitose, hipocromia, codócitos, dacriócitos, pontilhados basófilos e eritroblastos. A alternativa inverte os termos: as hemácias são microcíticas e hipocrômicas, não macrocíticas e hipercrômicas. A macrocitose é característica de outras anemias, como a megaloblástica.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A cromatografia líquida de alta performance (HPLC) é considerada a técnica de escolha para a pesquisa de hemoglobinas variantes e para a quantificação da Hb A2, Hb A e Hb F. A HPLC é mais sensível e específica que a eletroforese, permite automação, é rápida e fornece resultados precisos, sendo o padrão-ouro no diagnóstico laboratorial das talassemias e outras hemoglobinopatias. A alternativa está correta e reflete a prática clínica atual.