Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia
MJS, branca, 65 anos procurou nosso ambulatório com queixas de dor articular em membros superiores e inferiores iniciada há dois anos, acompanhada de fogachos, prurido intenso e vermelhidão em todo corpo que se agravavam após o banho, no período menstrual e em exposição solar. Surgimento de manchas eritematosas em traumas leves que demoravam a cicatrizar. História prévia de infecções de vias aéreas superiores e pneumonia na infância. Negou doenças crônicas, tabagismo ou alcoolismo.Ao exame físico eupneica, acianótica anictérica obesa. Epiderme e mucosas hipercoradas, baço palpável a 4 cm do rebordo costal esquerdo (RCE). Hb 17,7 g/dL, Ht 56% leucócitos 8.000/mm3 diferencial normal, plaquetas 703.000/mm³.Em relação à patologia mais provável, é correto afirmar:
Aos eventos vasculares são uma das principais causas de morbidade e mortalidade nesses pacientes. Os eventos venosos são mais comuns que os eventos arteriais.
Ba presença da mutação JAK2V617F é um dos critérios maiores para o diagnóstico dessa enfermidade e ocorre em, aproximadamente, 97% dos pacientes.
Ca eritrocitose secundária apresenta risco de transformação leucêmica ou progressão fibrótica e tem elevado risco de trombose.
Da flebotomia é indicada mesmo quando a eritrocitose é compensatória (como na cardiopatia cianótica-congênita, hipóxia crônica ou nas hemoglobinas de alta afinidade).
Ea terapia citorredutora deve ser instituída nos pacientes de baixo risco com menos de 40 anos para prevenir a evolução para mielofibrose ou leucemia aguda.
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GabaritoB — a presença da mutação JAK2V617F é um dos critérios maiores para o diagnóstico dessa enfermidade e ocorre em, aproximadamente, 97% dos pacientes.
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Policitemia vera: diagnóstico e manejo
Gabarito: letra B. A paciente apresenta quadro clássico de policitemia vera (PV) — pletora, prurido pós-banho, esplenomegalia, Hb 17,7 g/dL, Ht 56% e trombocitose — e a alternativa B está correta ao afirmar que a mutação JAK2V617F é um dos critérios maiores para o diagnóstico, presente em cerca de 97% dos casos. As demais alternativas contêm erros conceituais ou de conduta, como veremos.
A policitemia vera é uma neoplasia mieloproliferativa crônica (NMP) caracterizada pela proliferação clonal de células-tronco hematopoéticas, resultando em aumento da massa eritrocitária, frequentemente acompanhado de leucocitose e trombocitose. A doença é causada, na grande maioria dos casos, por mutações adquiridas no gene JAK2 (JAK2V617F em ~97% dos pacientes, e mutações no exon 12 em uma minoria), que levam à ativação constitutiva da via de sinalização JAK-STAT, independente da ligação da eritropoetina (EPO). Essa ativação contínua promove a proliferação descontrolada das três linhagens mieloides.
O diagnóstico da PV segue os critérios da OMS (2016), que incluem critérios maiores e menores. Os critérios maiores são: (1) hemoglobina > 16,5 g/dL em mulheres ou > 16,5 g/dL em homens (ou hematócrito > 49% em mulheres e > 49% em homens), ou aumento da massa eritrocitária; (2) biópsia de medula óssea mostrando hipercelularidade com proliferação das três linhagens (panmielose); (3) presença da mutação JAK2V617F ou mutação no exon 12 do JAK2. O critério menor é a dosagem de eritropoetina sérica abaixo do normal. O diagnóstico é firmado com a presença dos três critérios maiores, ou dos dois primeiros critérios maiores mais o critério menor.
A apresentação clínica da PV é variada, mas alguns sintomas são bastante característicos. O prurido, especialmente após o banho quente (prurido aquagênico), é um sintoma clássico, ocorrendo em cerca de 40% dos pacientes. A pletora (vermelhidão facial e das mucosas) é consequência do aumento da massa eritrocitária. A esplenomegalia é comum, presente em até 80% dos casos. Os pacientes também podem apresentar sintomas constitucionais, como fadiga, sudorese noturna e perda de peso. As complicações mais temidas são os eventos trombóticos (arteriais e venosos) e, em menor proporção, a transformação para mielofibrose ou leucemia aguda.
O manejo da PV visa reduzir o risco de trombose e controlar os sintomas. A flebotomia é a base do tratamento, com o objetivo de manter o hematócrito abaixo de 45% em homens e 42% em mulheres. A terapia citorredutora (hidroxiureia, interferon, ruxolitinibe) é indicada para pacientes de alto risco (idade > 60 anos ou história prévia de trombose), para aqueles com sintomas refratários à flebotomia, ou com trombocitose extrema. O uso de aspirina em baixas doses é recomendado para todos os pacientes, a menos que haja contraindicação.
A distinção entre policitemia vera e eritrocitose secundária é fundamental. Na PV, há uma doença clonal da medula óssea, com níveis baixos de eritropoetina sérica e, frequentemente, envolvimento das três linhagens. Na eritrocitose secundária, há um aumento apropriado ou inapropriado de eritropoetina, como na hipóxia crônica (DPOC, cardiopatia congênita cianótica), tumores secretores de EPO, ou hemoglobinas de alta afinidade pelo oxigênio. Nesses casos, a flebotomia não é indicada, pois pode agravar a hipóxia tecidual.
A pegadinha central desta questão está na confusão entre policitemia vera e eritrocitose secundária, e nas indicações de flebotomia e terapia citorredutora. A banca explora o conhecimento dos critérios diagnósticos e das condutas terapêuticas, que são pontos frequentemente cobrados em provas de hematologia.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que os eventos vasculares são uma das principais causas de morbidade e mortalidade, e que os eventos venosos são mais comuns que os arteriais. De fato, os eventos trombóticos são a principal causa de morbidade e mortalidade na PV, mas a distribuição entre arteriais e venosos é diferente: os eventos arteriais (como infarto agudo do miocárdio, acidente vascular cerebral e doença arterial periférica) são mais comuns que os venosos (como trombose venosa profunda e embolia pulmonar). A banca inverte a proporção, tornando a afirmação incorreta.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa B está correta. A mutação JAK2V617F é um dos critérios maiores para o diagnóstico de policitemia vera, presente em aproximadamente 97% dos pacientes. Essa mutação é uma alteração pontual no gene JAK2, que resulta na substituição de uma valina por uma fenilalanina na posição 617, levando à ativação constitutiva da via JAK-STAT. A presença dessa mutação é um dos pilares do diagnóstico, conforme os critérios da OMS.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alternativa C afirma que a eritrocitose secundária apresenta risco de transformação leucêmica ou progressão fibrótica e tem elevado risco de trombose. Isso está incorreto. A eritrocitose secundária é uma condição reativa, não clonal, e não apresenta risco de transformação para mielofibrose ou leucemia aguda. O risco de trombose na eritrocitose secundária é menor do que na PV, embora possa estar aumentado em algumas condições, como na hipóxia crônica. A alternativa confunde as características da PV com as da eritrocitose secundária.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A alternativa D afirma que a flebotomia é indicada mesmo quando a eritrocitose é compensatória, como na cardiopatia cianótica congênita, hipóxia crônica ou hemoglobinas de alta afinidade. Isso é incorreto. A flebotomia é contraindicada na eritrocitose secundária compensatória, pois a redução do hematócrito pode agravar a hipóxia tecidual, já que o aumento da massa eritrocitária é uma resposta fisiológica para melhorar o transporte de oxigênio. A flebotomia é indicada apenas na PV e em algumas formas de eritrocitose secundária com sintomas de hiperviscosidade, mas não naquelas compensatórias.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa E afirma que a terapia citorredutora deve ser instituída nos pacientes de baixo risco com menos de 40 anos para prevenir a evolução para mielofibrose ou leucemia aguda. Isso está incorreto. A terapia citorredutora é indicada para pacientes de alto risco (idade > 60 anos ou história prévia de trombose), e não para pacientes jovens de baixo risco. Em pacientes jovens de baixo risco, o tratamento inicial é a flebotomia e aspirina em baixas doses. Além disso, a terapia citorredutora não previne a evolução para mielofibrose ou leucemia aguda; ela apenas controla os sintomas e reduz o risco de trombose.
NÃO CAIA NESSA!
A banca adora inverter a epidemiologia dos eventos trombóticos na PV (arteriais vs. venosos) e confundir as indicações de flebotomia e terapia citorredutora. Fique atento: na PV, os eventos arteriais são mais comuns que os venosos; a flebotomia é contraindicada na eritrocitose secundária compensatória; e a terapia citorredutora é reservada para pacientes de alto risco, não para jovens de baixo risco. Com treino, você identifica essas trocas de longe 💪.
PEGA ESSA DICA!
Para memorizar os critérios diagnósticos da PV, lembre-se dos três critérios maiores: Hb elevada, panmielose na medula e mutação JAK2. E para o tratamento, a regra é: flebotomia para todos, aspirina para todos, e citorredutores apenas para alto risco. Essa é a espinha dorsal da questão.