Residência Médica - Pré-Requisito em Hematologia e Hemoterapia
Em relação ao quadro clínico de perda progressiva de força, parestesia hipoestesia, ataxia de marcha, sinal de Romberg positivo, dismetria perda de palestesia e propriocepção associado à anemia, é correto afirmar:
Aa degeneração combinada subaguda da medula espinhal é uma condição neurológica causada pela deficiência da vitamina B9, resultando em lesões da substância branca dos tratos laterais e posteriores da medula.
Bmedidas de homocisteína e ácido metilmalônico (MMA), que mediam o metabolismo da cobalamina, são úteis para determinar deficiência funcional quando há suspeita clínica e os níveis de B12 estão normais ou limítrofes.
Co aumento de MMA e homocisteína apontam para uma deficiência de B12 ou B9.
Dmelhora clínica ocorre após 3-6 meses de tratamento, porém a recuperação pode ser lenta mas a reposição adequada sempre acarreta na resolução completa dos déficits neurológicos.
Ea alteração neurológica ocorre nas deficiências de B12 ou B9 mesmo na ausência de anemia manifesta.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoB — medidas de homocisteína e ácido metilmalônico (MMA), que mediam o metabolismo da cobalamina, são úteis para determinar deficiência funcional quando há suspeita clínica e os níveis de B12 estão normais ou limítrofes.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Anemia megaloblástica e degeneração combinada subaguda da medula
Gabarito: letra B. O quadro descrito — perda progressiva de força, parestesia/hipoestesia, ataxia de marcha, sinal de Romberg positivo, dismetria, perda de palestesia e propriocepção — é a degeneração combinada subaguda da medula espinhal, manifestação neurológica clássica da deficiência de vitamina B12 (cobalamina). A alternativa B está correta porque, quando há suspeita clínica e os níveis séricos de B12 estão normais ou limítrofes, a dosagem de homocisteína e ácido metilmalônico (MMA) é útil para detectar a deficiência funcional de cobalamina — ambos são metabólitos que se elevam na deficiência dessa vitamina.
A degeneração combinada subaguda da medula espinhal é uma condição neurológica causada pela deficiência de vitamina B12 (cobalamina), não de vitamina B9 (folato). A deficiência de cobalamina leva à desmielinização das colunas dorsais e laterais da medula, o que explica os sintomas sensitivos (perda de propriocepção e vibração, sinal de Romberg) e motores (fraqueza, ataxia, espasticidade). O mecanismo envolve a enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase: a incapacidade de metabolizar ácidos graxos de cadeia ímpar resulta em sua incorporação imprópria na mielina, causando disfunção neurológica. Por isso, essas manifestações são exclusivas da deficiência de cobalamina e não ocorrem na deficiência isolada de folato.
O diagnóstico laboratorial da anemia megaloblástica começa com a dosagem sérica de cobalamina e folato. Porém, em alguns casos, os níveis séricos podem estar normais ou limítrofes mesmo com deficiência funcional. Nesses casos, a dosagem de metabólitos é essencial: a homocisteína está elevada tanto na deficiência de B12 quanto na de folato, enquanto o ácido metilmalônico (MMA) está elevado apenas na deficiência de B12. Essa distinção é crucial para o diagnóstico diferencial e para evitar o erro de tratar apenas o folato, o que corrigiria a anemia mas não as manifestações neurológicas — e poderia até precipitá-las.
O tratamento da deficiência de B12 é feito com reposição parenteral (hidroxocobalamina ou cianocobalamina) ou oral em altas doses. A resposta hematológica é rápida, mas a recuperação neurológica pode ser lenta e, em casos graves ou com tratamento tardio, os déficits podem não ser completamente reversíveis. A alternativa D erra ao afirmar que a reposição adequada "sempre acarreta na resolução completa dos déficits neurológicos" — isso não é garantido, especialmente se o diagnóstico foi tardio.
A alternativa E afirma que a alteração neurológica ocorre nas deficiências de B12 ou B9 mesmo na ausência de anemia manifesta. Isso é verdadeiro apenas para a deficiência de B12: as manifestações neurológicas podem ocorrer sem anemia, sobretudo se o paciente for tratado com folato, que corrige as alterações hematológicas mas não as neurológicas. Na deficiência isolada de folato, não há alterações neurológicas relevantes. Portanto, a afirmação é incorreta por generalizar para ambas as deficiências.
A pegadinha central desta questão é a confusão entre vitamina B12 e B9 (folato) quanto às manifestações neurológicas. A banca explora o fato de que ambas causam anemia megaloblástica, mas apenas a deficiência de B12 causa degeneração combinada subaguda da medula. Além disso, a distinção entre homocisteína e MMA é um ponto clássico: a homocisteína se eleva em ambas as deficiências, enquanto o MMA se eleva apenas na deficiência de B12.
Deficiência de B12 vs B9: Anemia megaloblástica (B12 e B9 causam); Manifestação neurológica (B12 causa (degeneração combinada subaguda), B9 não causa); Metabólitos (Homocisteína: elevada em ambas, MMA: elevado só na B12); Tratamento (Reposição de B12, Recuperação neurológica nem sempre completa)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A degeneração combinada subaguda da medula espinhal é causada pela deficiência de vitamina B12 (cobalamina), não de vitamina B9 (folato). A deficiência de folato causa anemia megaloblástica, mas não as manifestações neurológicas características. O erro está na troca da vitamina: a lesão da substância branca dos tratos laterais e posteriores da medula é consequência da deficiência de cobalamina.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A dosagem de homocisteína e ácido metilmalônico (MMA) é útil para determinar deficiência funcional de cobalamina quando há suspeita clínica e os níveis séricos de B12 estão normais ou limítrofes. A homocisteína está elevada na deficiência de B12 e de folato, enquanto o MMA está elevado apenas na deficiência de B12. Essa é a conduta recomendada quando os níveis séricos não são conclusivos.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O aumento de MMA e homocisteína aponta para deficiência de B12, mas o aumento isolado de homocisteína (sem MMA elevado) aponta para deficiência de folato. A alternativa erra ao afirmar que ambos os metabólitos elevados indicam deficiência de B12 ou B9 indistintamente. O MMA é específico para deficiência de B12; a homocisteína é inespecífica, elevando-se em ambas.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A melhora clínica pode ocorrer após 3-6 meses de tratamento, e a recuperação neurológica pode ser lenta, mas a reposição adequada não garante a resolução completa dos déficits neurológicos. Em casos graves ou com diagnóstico tardio, pode haver sequelas permanentes. A palavra "sempre" torna a afirmação incorreta.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alteração neurológica ocorre na deficiência de B12 mesmo na ausência de anemia manifesta, mas não na deficiência de B9 (folato). A deficiência isolada de folato não causa manifestações neurológicas relevantes. A alternativa generaliza incorretamente para ambas as deficiências.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca a vitamina B12 pela B9 na alternativa A e generaliza as manifestações neurológicas para ambas na alternativa E. Lembre-se: a degeneração combinada subaguda é exclusiva da deficiência de cobalamina, e o MMA é o marcador que diferencia as duas deficiências.
PEGA ESSA DICA!
Para diferenciar as deficiências de B12 e folato, use a tabela de metabólitos: homocisteína elevada em ambas; MMA elevado apenas na deficiência de B12. Se o MMA está normal e a homocisteína elevada, a deficiência é de folato.