Residência Médica - Pré-Requisito em Otorrinolaringologia ou Cirurgia Geral ou Área Cirúrgica Básica
A neurofibromatose do tipo 2
Aapresenta schwannoma unilateral do nervo vestibular.
Bé causada pela falta do gene supressor do cromossomo 17.
Cnão apresenta acometimento do sistema nervoso central.
Dtem crescimento lento e não causa invasão vascular.
Etem herança autossômica dominante.
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GabaritoE — tem herança autossômica dominante.
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Neurofibromatose do tipo 2 (NF2)
Gabarito: letra E. A neurofibromatose do tipo 2 (NF2) é uma doença de herança autossômica dominante, conforme descrito na literatura médica de referência. As demais alternativas apresentam erros conceituais: o schwannoma na NF2 é bilateral (não unilateral), o gene afetado está no cromossomo 22 (não no 17), a doença acomete o sistema nervoso central e os tumores, embora não malignos, podem causar sintomas por compressão.
A NF2 é uma síndrome neurocutânea (facomatose) rara, com incidência estimada em 1/33.000 indivíduos, caracterizada pela formação de múltiplos tumores benignos do sistema nervoso. O gene responsável, denominado NF2, está localizado no cromossomo 22q12 e atua como um gene supressor de tumor. Ele codifica a proteína merlina (ou esquizofrenina), cuja perda de função, por mutação, leva à predisposição para o desenvolvimento de tumores, principalmente schwannomas vestibulares bilaterais, meningiomas e ependimomas.
A apresentação clínica típica ocorre em adultos jovens, geralmente entre 20 e 30 anos, com queixas de perda auditiva progressiva, zumbido e desequilíbrio, decorrentes dos schwannomas vestibulares (tumores do nervo vestibulococlear — VIII par craniano). O diagnóstico é confirmado por critérios clínicos e de imagem, sendo a presença de massas bilaterais do oitavo nervo craniano um dos critérios diagnósticos mais específicos. Cerca de 95% dos pacientes apresentam schwannomas vestibulares bilaterais.
É fundamental distinguir a NF2 da neurofibromatose do tipo 1 (NF1), que é a forma mais comum e apresenta características clínicas e genéticas distintas. Enquanto a NF1 é causada por mutação no gene NF1 no cromossomo 17 (que codifica a neurofibromina) e se manifesta com manchas café com leite, neurofibromas e gliomas ópticos, a NF2 é causada por mutação no gene NF2 no cromossomo 22 e se manifesta predominantemente com schwannomas vestibulares bilaterais e outros tumores do SNC. Ambas têm herança autossômica dominante, mas com penetrância e expressividade variáveis.
A banca explora a confusão clássica entre NF1 e NF2, trocando características de uma pela outra. O candidato que não domina a distinção entre as duas síndromes tende a marcar a alternativa que menciona o cromossomo 17 (característica da NF1) ou o schwannoma unilateral (que pode ocorrer na forma esporádica, mas não é a apresentação típica da NF2). A chave para acertar é lembrar que a NF2 é a doença do cromossomo 22 e dos schwannomas vestibulares bilaterais.
Apresenta schwannoma unilateral do nervo vestibular. Na NF2, a característica marcante é o schwannoma vestibular bilateral, presente em cerca de 95% dos pacientes. O schwannoma unilateral pode ocorrer, mas não é a apresentação típica nem definidora da doença; a bilateralidade é um dos critérios diagnósticos dos NIH.
Alternativa B — ❌ Incorreta
É causada pela falta do gene supressor do cromossomo 17. O gene supressor de tumor associado à NF2 está localizado no cromossomo 22q12. A alteração no cromossomo 17 é característica da neurofibromatose do tipo 1 (NF1), que envolve o gene NF1. Esta alternativa inverte a localização cromossômica entre as duas doenças.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Não apresenta acometimento do sistema nervoso central. A NF2 acomete o sistema nervoso central, sendo caracterizada por múltiplos tumores não malignos do SNC, incluindo meningiomas, ependimomas e gliomas, além dos schwannomas vestibulares. A afirmação contradiz diretamente a fisiopatologia e a apresentação clínica da doença.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Tem crescimento lento e não causa invasão vascular. Embora os tumores da NF2 sejam, em sua maioria, benignos e de crescimento lento, a afirmação de que não causam invasão vascular é incorreta. Os tumores podem comprimir estruturas adjacentes e, em alguns casos, apresentar comportamento mais agressivo. Além disso, a ausência de invasão vascular não é uma característica definidora da doença; o que se destaca é o potencial de morbidade por compressão de estruturas nobres, como o nervo vestibulococlear.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Tem herança autossômica dominante. A NF2 é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante, o que significa que a presença de uma única cópia do gene mutado é suficiente para manifestar a doença. Cerca de 50% dos casos são esporádicos (mutações novas), e os demais são herdados de um dos pais afetados. Essa é a característica genética correta e que define o padrão de transmissão da doença.