Síndrome de Pendred: investigação complementar
Gabarito: letra E. A síndrome de Pendred é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela tríade clássica de perda auditiva sensorioneural, bócio (frequentemente eutireoidiano) e alterações na tireoide, sendo causada por mutações no gene SLC26A4 (pendrina). Por isso, a investigação complementar deve incluir dosagens hormonais tireoidianas (T3, T4 e TSH) e ultrassonografia de tireoide, que avaliam a função e a morfologia da glândula, respectivamente.
A síndrome de Pendred é uma das causas mais comuns de surdez sindrômica hereditária. O defeito molecular está na pendrina, uma proteína envolvida no transporte de iodeto na tireoide e na homeostase do líquido endolinfático da orelha interna. Essa disfunção leva a um defeito na organificação do iodo, que pode resultar em bócio, geralmente com função tireoidiana normal (eutireoidismo), embora alguns pacientes possam apresentar hipotireoidismo subclínico ou franco. A perda auditiva é tipicamente sensorioneural, bilateral e profunda, frequentemente associada à malformação do ouvido interno, como a dilatação do aqueduto vestibular.
Na prática clínica, diante de um paciente com perda auditiva sensorioneural e diagnóstico genético de síndrome de Pendred, o médico deve solicitar exames que avaliem a tireoide, pois é o principal órgão acometido além da orelha interna. A ultrassonografia de tireoide pode revelar bócio difuso ou nodular, e as dosagens de T3, T4 e TSH avaliam a função tireoidiana. Esses exames são essenciais para o acompanhamento e manejo do paciente, incluindo a necessidade de reposição hormonal quando há hipotireoidismo.
As demais alternativas apresentam exames que não estão diretamente relacionados à fisiopatologia da síndrome de Pendred. O mapeamento de retina (A) é indicado em doenças como a síndrome de Usher, que associa surdez e retinose pigmentar. O eletrocardiograma e ecocardiograma (B) são relevantes na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, que cursa com surdez e prolongamento do intervalo QT. A avaliação renal (C) é pertinente na síndrome de Alport, que associa surdez e nefropatia. A tomografia de tórax (D) não tem indicação na investigação dessa síndrome.
A pegadinha desta questão está em associar a perda auditiva sensorioneural a outras síndromes sindrômicas que também cursam com surdez, mas que acometem outros órgãos. O candidato deve lembrar que a síndrome de Pendred é uma das poucas que associa surdez e tireoide, sendo a avaliação tireoidiana o passo fundamental para complementar a investigação.
Alternativa A — ❌ Incorreta
O mapeamento de retina é um exame indicado para avaliar doenças da retina, como a retinose pigmentar, que faz parte da síndrome de Usher (surdez + cegueira noturna progressiva). Na síndrome de Pendred, não há comprometimento ocular, portanto esse exame não é solicitado para complementar a investigação.
Alternativa B — ❌ Incorreta
O eletrocardiograma e o ecocardiograma são exames que avaliam o sistema cardiovascular. Na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen, há surdez sensorioneural associada a prolongamento do intervalo QT e risco de arritmias malignas. Na síndrome de Pendred, não há comprometimento cardíaco, tornando esses exames desnecessários.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A avaliação renal com ureia, creatinina e ultrassonografia de rins é indicada na síndrome de Alport, que cursa com surdez sensorioneural, alterações renais (hematúria, proteinúria, insuficiência renal) e alterações oculares. Na síndrome de Pendred, os rins não são afetados, portanto esses exames não são pertinentes.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A tomografia computadorizada de tórax não tem indicação na investigação da síndrome de Pendred. Esse exame é utilizado para avaliar doenças pulmonares, mediastinais ou torácicas, que não fazem parte do espectro clínico dessa síndrome.
Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome de Pendred é caracterizada pela associação de perda auditiva sensorioneural e alterações na tireoide, como bócio, geralmente com função tireoidiana normal ou discretamente alterada. A investigação complementar deve incluir a dosagem de hormônios tireoidianos (T3, T4 e TSH) para avaliar a função da glândula, e a ultrassonografia de tireoide para avaliar sua morfologia, identificando possíveis bócios ou nódulos. Esses exames são essenciais para o diagnóstico e acompanhamento do paciente.
Gabarito: letra E