Questão de Medicina — Endocrinologia — VUNESP 2025

Hipotireoidismo Congênito: Diagnóstico e Conduta

Gabarito: letra D. O quadro clínico (sonolência, pele seca, constipação, icterícia prolongada) somado ao TSH elevado com T4 livre reduzido confirma o diagnóstico de hipotireoidismo congênito primário, e a conduta é iniciar levotiroxina imediatamente, sem aguardar a confirmação etiológica completa. Essa é a recomendação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Ministério da Saúde e da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP), que orientam que o tratamento não deve ser adiado pela investigação da causa.

O hipotireoidismo congênito (HC) é a causa mais comum de deficiência intelectual prevenível. A triagem neonatal (teste do pezinho) detecta o TSH elevado, mas o diagnóstico é confirmado pela dosagem sérica (sangue venoso) de TSH e T4 livre ou total. No caso, o TSH elevado com T4 livre baixo caracteriza o hipotireoidismo primário, ou seja, a disfunção está na própria glândula tireoide. O hipotireoidismo central (secundário ou terciário) teria TSH normal ou baixo, pois a falha estaria na hipófise ou no hipotálamo.

A importância do tratamento precoce reside na prevenção do retardo mental. O cérebro do recém-nascido depende dos hormônios tireoidianos para o desenvolvimento neurológico, especialmente nos primeiros anos de vida. Por isso, o PCDT é enfático: a impossibilidade de se proceder aos exames para determinação etiológica não deve atrasar o início do tratamento. A investigação da causa (ultrassonografia cervical, cintilografia, tireoglobulina) pode ser feita após o início da levotiroxina, ou até mesmo postergada para após os 3 anos de vida, quando a suspensão temporária da medicação permite completar a investigação.

O quadro clínico do HC se instala lentamente e é inespecífico, mas alguns sinais são clássicos: icterícia neonatal prolongada (um dos primeiros), letargia, choro rouco, constipação, macroglossia, hérnia umbilical, fontanela ampla, hipotonia e pele seca. A observação clínica isolada não tem valor diagnóstico, pois apenas 5% das crianças são diagnosticadas clinicamente no período neonatal — daí a importância da triagem.

A conduta correta, portanto, é iniciar a levotiroxina imediatamente após a confirmação laboratorial (TSH > 10 mUI/L e T4 livre baixo), sem aguardar a dosagem de anticorpos ou a ultrassonografia. O tratamento precoce é o fator mais importante para um bom prognóstico neurológico. Guarde essa sequência: triagem alterada → confirmação sérica → iniciar tratamento imediato → investigar etiologia (sem atrasar a terapêutica). É exatamente nessa lógica que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Erra ao classificar como hipotireoidismo central. No HC central, o TSH estaria normal ou baixo, pois a falha é na hipófise ou hipotálamo. O enunciado traz TSH elevado, o que indica disfunção primária da tireoide. Além disso, a conduta de tratar "apenas se houver atraso ponderal" é completamente equivocada — o tratamento deve ser imediato, independentemente de ganho de peso, pois o objetivo principal é a proteção neurológica.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A tireoidite de Hashimoto é a principal causa de hipotireoidismo adquirido em crianças maiores e adultos, mas não é a causa mais comum de hipotireoidismo congênito. No recém-nascido, as causas mais frequentes são disgenesia tireoidiana (atireose, ectopia, hipoplasia) e disormoniogênese. Além disso, a conduta de "aguardar resultado antes de tratar" contraria frontalmente o princípio do tratamento imediato. A dosagem de anticorpos pode até ser solicitada, mas nunca deve atrasar o início da levotiroxina.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O hipotireoidismo subclínico é definido por TSH elevado com T4 livre normal. No caso, o T4 livre está reduzido, configurando hipotireoidismo clínico (manifesto). A conduta de "acompanhar sem medicação até o segundo mês" é perigosa e contrária às diretrizes: o tratamento deve ser iniciado imediatamente para prevenir danos neurológicos irreversíveis.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta alternativa está correta em todos os aspectos. O diagnóstico é de hipotireoidismo congênito primário (TSH elevado + T4 livre baixo), e a conduta é iniciar levotiroxina imediatamente, sem aguardar a confirmação laboratorial completa (ou seja, sem esperar ultrassonografia, cintilografia ou dosagem de anticorpos). O PCDT é claro: "A impossibilidade de se proceder aos exames para determinação etiológica não deve atrasar o início do tratamento". O tratamento precoce é essencial para prevenir o retardo mental.

Alternativa E — ❌ Incorreta

O hipotireoidismo transitório por exposição ao iodo é uma possibilidade, mas não é o diagnóstico mais provável diante do quadro clínico clássico e da confirmação laboratorial. Além disso, a conduta de "observar e repetir exames em 15 dias" é inadequada: mesmo no hipotireoidismo transitório, o tratamento deve ser iniciado e mantido até que se confirme a normalização da função tireoidiana, pois o risco de dano neurológico durante o período de observação é inaceitável.

Gabarito: letra D