Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Triagem Neonatal: Teste do Pezinho e o PNTN

Gabarito: letra C. A coleta do teste do pezinho antes de 48 horas de vida pode gerar falsos negativos para doenças metabólicas e endócrinas, pois o pico fisiológico de TSH e os níveis de metabólitos ainda não se estabilizaram; por isso, a amostra deve ser repetida entre o 3º e o 5º dia de vida, conforme preconiza o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A alternativa C descreve corretamente tanto o motivo da nova coleta quanto o propósito do exame.

O teste do pezinho é uma triagem neonatal que visa à detecção precoce de doenças genéticas, congênitas e metabólicas, potencialmente graves, mas tratáveis, permitindo intervenção antes do aparecimento dos sintomas. O PNTN, instituído pelo Ministério da Saúde, padroniza a coleta ideal entre 48 horas e o 5º dia de vida. Essa janela temporal não é arbitrária: ela considera a fisiologia neonatal. No caso do hipotireoidismo congênito, por exemplo, há um pico fisiológico de TSH nas primeiras horas de vida, que se eleva e depois diminui. Coletar antes de 48 horas pode capturar esse pico, gerando falsos positivos (resultados alterados em bebês saudáveis) ou, dependendo do momento e da doença, falsos negativos (resultados normais em bebês afetados), pois os marcadores metabólicos e endócrinos ainda não atingiram níveis detectáveis ou estáveis. A repetição da coleta, portanto, é uma medida de segurança para garantir a acurácia do rastreamento.

O PNTN, em sua fase atual, ampliou o escopo de doenças triadas. Além das clássicas — fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase —, o programa incluiu recentemente a toxoplasmose congênita. É importante destacar que o teste do pezinho é um exame de triagem, não confirmatório. Resultados alterados exigem exames complementares para confirmação diagnóstica. A triagem não se destina a detectar infecções neonatais adquiridas no parto, nem imunodeficiências graves, e as doenças triadas são, em sua maioria, tratáveis, o que justifica a importância do diagnóstico precoce.

A compreensão da fisiologia neonatal e do objetivo do rastreamento é o que separa as alternativas corretas das incorretas. A banca explora justamente a confusão entre o momento ideal da coleta, o tipo de erro (falso positivo vs. falso negativo) e o rol de doenças triadas. Guarde esses três eixos: momento da coleta, tipo de erro associado à coleta precoce e finalidade do exame.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que a coleta precoce gera resultados falsamente elevados de TSH e 17-OH-progesterona. Embora a coleta precoce possa, de fato, gerar falsos positivos (valores elevados) para o TSH devido ao pico fisiológico, o erro principal está na finalidade: o exame não tem como finalidade diagnosticar doenças genéticas não tratáveis. Pelo contrário, o PNTN visa a detectar doenças tratáveis, como a fibrose cística, que, embora não tenha cura, tem tratamento que melhora a qualidade de vida e a sobrevida. A AME (Atrofia Muscular Espinhal) não faz parte do rol de doenças triadas pelo teste do pezinho no PNTN em sua fase atual.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Afirma que a coleta deve ser feita nas primeiras 24 horas de vida para evitar perda de casos graves de hipotireoidismo congênito. Isso está incorreto: a coleta ideal é entre 48 horas e o 5º dia de vida. Coletar nas primeiras 24 horas aumenta o risco de falsos positivos (devido ao pico fisiológico de TSH) e pode levar a falsos negativos para outras doenças. Além disso, o teste não identifica exclusivamente doenças metabólicas hereditárias; ele também detecta doenças endócrinas (hipotireoidismo congênito, hiperplasia adrenal congênita), hemoglobinopatias (doença falciforme) e outras condições, como fibrose cística e deficiência de biotinidase.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta alternativa está correta ao afirmar que a coleta antes de 48 horas de vida pode gerar falsos negativos para doenças metabólicas e endócrinas, e que a amostra deve ser repetida entre o 3º e o 5º dia de vida. O raciocínio é fisiologicamente consistente: antes de 48 horas, os marcadores podem não ter atingido níveis detectáveis (falsos negativos) ou podem estar elevados por razões fisiológicas (falsos positivos). A repetição da coleta nesse período garante maior acurácia do rastreamento, alinhando-se às diretrizes do PNTN.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Afirma que o teste tem caráter confirmatório e que deve ser repetido em todos os recém-nascidos a termo. O teste do pezinho é um exame de triagem, não confirmatório; a confirmação diagnóstica é feita por exames específicos (como dosagem sérica de TSH e T4 livre para hipotireoidismo congênito). Além disso, a repetição não é necessária em todos os recém-nascidos a termo, apenas naqueles em que a coleta foi feita antes de 48 horas de vida ou em situações específicas (como prematuridade). O objetivo do teste não é rastrear infecções neonatais adquiridas no parto nem imunodeficiências graves, que não fazem parte do rol do PNTN.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Afirma que a coleta precoce altera apenas os níveis de aminoácidos plasmáticos, mas não interfere no diagnóstico de hipotireoidismo congênito. Isso é falso: a coleta precoce interfere diretamente na dosagem de TSH, podendo gerar falsos positivos ou negativos. Além disso, o exame não tem foco em triagem de doenças infecciosas; o PNTN foca em doenças genéticas, metabólicas e endócrinas, e a toxoplasmose congênita (uma infecção) foi recentemente incluída, mas não é o foco principal. A afirmação de que o exame tem foco em doenças infecciosas e genéticas raras é imprecisa e incompleta.

Gabarito: letra C