Residência Médica - Pré-Requisito em Pediatria ou Oncologia Clínica ou Hematologia e Hemoterapia
Paciente RHT, 10 anos, sexo masculino, compareceu em 2012 para avaliação devido fimose e testículo retrátil bilateral. Durante o exame físico, foi notada a ausência do primeiro quirodáctilo direito, manchas café-com-leite no hipocôndrio direito e região lombar, além da presença de fáceis sindrômica. Mãe relatou leve hipoacusia. Apresentava bom estado geral. Foram evidenciados plaquetopenia e anemia (hemácias 4,2 milhões/mm³ ; hemoglobina 11,9 g/dL; hematócrito 39%; VCM 81 fL; HCM 28,1 pg; CHCM 32,4 g/dL; plaquetas 97.000/mm3 ; leucócitos 11.600/mm³ ).O teste utilizado para confirmação diagnóstica é o de
Ade fragilidade osmótica.
Bde antiglobulina direta.
Cde DEB.
Dde Schiller.
Ede Schilling.
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GabaritoC — de DEB.
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Anemia de Fanconi: o teste de DEB como confirmação diagnóstica
Gabarito: letra C. O quadro clínico descrito — ausência do primeiro quirodáctilo, manchas café-com-leite, fácies sindrômica, hipoacusia, plaquetopenia e anemia — é altamente sugestivo de anemia de Fanconi, e o teste utilizado para confirmação diagnóstica é o teste de DEB (diepoxibutano), que avalia a fragilidade cromossômica das células do paciente. As demais alternativas correspondem a exames utilizados para outras condições hematológicas, como esferocitose hereditária (fragilidade osmótica), anemia hemolítica autoimune (teste de antiglobulina direta) e deficiência de vitamina B12 (teste de Schilling).
A anemia de Fanconi é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, caracterizada por insuficiência da medula óssea, anomalias congênitas (como alterações esqueléticas, manchas café-com-leite, microcefalia, alterações renais e cardíacas) e predisposição ao desenvolvimento de neoplasias, especialmente leucemias. O defeito molecular está nos genes do complexo de reparo do DNA (via FA/BRCA), o que torna as células extremamente sensíveis a agentes que causam quebras cromossômicas, como o diepoxibutano (DEB) e a mitomicina C.
O diagnóstico é feito pela demonstração de fragilidade cromossômica aumentada nas células do paciente quando expostas a esses agentes clastogênicos. O teste de DEB é o mais utilizado e consiste em cultivar linfócitos do sangue periférico na presença de DEB e analisar as metáfases quanto à presença de quebras e rearranjos cromossômicos. Em pacientes com anemia de Fanconi, o número de aberrações cromossômicas é significativamente maior do que em indivíduos normais. Esse teste é considerado o padrão-ouro para o diagnóstico, sendo mais sensível e específico que o teste com mitomicina C.
É importante distinguir a anemia de Fanconi de outras causas de pancitopenia na infância, como anemia aplásica adquirida, síndromes mielodisplásicas e outras anemias hereditárias. A presença de anomalias congênitas e a fragilidade cromossômica ao teste de DEB são os achados que permitem o diagnóstico diferencial. Além disso, o teste de DEB pode ser realizado em células obtidas por amniocentese para diagnóstico pré-natal em famílias com histórico da doença.
A banca explora a confusão entre os diversos testes hematológicos e suas indicações específicas. O candidato deve associar cada teste à doença correspondente: fragilidade osmótica para esferocitose hereditária, antiglobulina direta para anemia hemolítica autoimune, DEB para anemia de Fanconi, Schiller para displasia cervical e Schilling para deficiência de vitamina B12. Guarde essa correspondência: é exatamente nela que as alternativas se dividem.
Testes hematológicos e suas indicações: Fragilidade osmótica (Esferocitose hereditária); Antiglobulina direta (Coombs) (Anemia hemolítica autoimune); DEB (diepoxibutano) (Anemia de Fanconi); Schiller (Displasia cervical); Schilling (Deficiência de vitamina B12)
Alternativa A — ❌ Incorreta
O teste de fragilidade osmótica é utilizado para o diagnóstico de esferocitose hereditária, uma anemia hemolítica caracterizada por esferócitos na lâmina de sangue periférico e aumento da lise celular em soluções hipotônicas. No caso descrito, o paciente apresenta anemia leve (hemoglobina 11,9 g/dL) e plaquetopenia, mas não há relato de esplenomegalia, icterícia ou história familiar de esferocitose. Além disso, a presença de anomalias congênitas e manchas café-com-leite aponta para anemia de Fanconi, não para esferocitose.
Alternativa B — ❌ Incorreta
O teste de antiglobulina direta (teste de Coombs direto) é utilizado para detectar anticorpos ou complemento aderidos à superfície das hemácias, sendo o exame de escolha para o diagnóstico de anemia hemolítica autoimune. No paciente descrito, não há evidência de hemólise (como aumento de bilirrubina indireta, LDH ou reticulócitos), e o quadro clínico com anomalias congênitas é incompatível com anemia hemolítica autoimune, que é uma condição adquirida.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O teste de DEB (diepoxibutano) é o exame de confirmação diagnóstica da anemia de Fanconi. O paciente apresenta os principais achados clínicos da doença: ausência do primeiro quirodáctilo (anomalia esquelética típica), manchas café-com-leite, fácies sindrômica, hipoacusia, plaquetopenia e anemia. O teste de DEB avalia a fragilidade cromossômica das células do paciente quando expostas ao agente clastogênico, demonstrando um aumento significativo de quebras e rearranjos cromossômicos, o que confirma o diagnóstico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
O teste de Schiller é um exame ginecológico que consiste na aplicação de solução de iodo no colo do útero para identificar áreas de epitélio anormal, sendo utilizado no rastreamento de displasia cervical e câncer de colo uterino. Não tem relação com o quadro hematológico e genético descrito no enunciado.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O teste de Schilling é utilizado para avaliar a absorção de vitamina B12 no intestino, sendo empregado no diagnóstico de anemia megaloblástica por deficiência de vitamina B12 e na distinção entre anemia perniciosa e outras causas de má absorção. No paciente descrito, o VCM é normal (81 fL), o que afasta anemia megaloblástica, e o quadro clínico é compatível com anemia de Fanconi, não com deficiência de vitamina B12.