Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — VUNESP 2025

Biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

Gabarito: letra C. As técnicas de biologia molecular — como PCR, sequenciamento de DNA e hibridização — permitem identificar mutações específicas no DNA, o que possibilita o diagnóstico preciso e o tratamento personalizado. As demais alternativas apresentam erros conceituais: o histórico familiar é um complemento, não um substituto; nem toda mutação gera doença hereditária transmitida a todas as gerações; o RNA mensageiro não replica o DNA; e coloração de células não detecta mutações.

A biologia molecular estuda os processos biológicos em nível molecular, especialmente o DNA, o RNA e a síntese de proteínas. No diagnóstico de doenças genéticas, ela é fundamental porque permite analisar diretamente o material genético do paciente, identificando alterações na sequência de nucleotídeos que causam ou predispõem a doenças. Técnicas como a reação em cadeia da polimerase (PCR), o sequenciamento de DNA e a hibridização in situ por fluorescência (FISH) são exemplos de ferramentas que detectam mutações pontuais, deleções, inserções ou rearranjos cromossômicos.

O diagnóstico molecular é essencial para doenças como fibrose cística, anemia falciforme, distrofia muscular de Duchenne e diversos tipos de câncer hereditário. Além de confirmar o diagnóstico, essas técnicas permitem avaliar o risco de desenvolvimento da doença, orientar o aconselhamento genético e personalizar o tratamento, escolhendo terapias mais eficazes para o perfil genético do paciente — a chamada medicina personalizada.

É importante distinguir o diagnóstico molecular de outras abordagens: o histórico familiar (heredograma) fornece pistas sobre o padrão de herança, mas não confirma a mutação; o cariótipo identifica alterações cromossômicas numéricas e estruturais, mas não detecta mutações pontuais; e exames bioquímicos avaliam produtos gênicos, mas não a sequência do DNA. A biologia molecular atua no nível mais fundamental: a sequência do material genético.

A pegadinha da banca está em confundir conceitos básicos da genética molecular: replicação (DNA → DNA), transcrição (DNA → RNA) e tradução (RNA → proteína). O RNA mensageiro é o intermediário entre o gene e a proteína, não o responsável pela replicação do DNA. Além disso, a ideia de que "toda mutação causa doença hereditária" ignora que muitas mutações são neutras, recessivas ou ocorrem em células somáticas, não sendo transmitidas à descendência.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O histórico familiar é uma ferramenta importante na avaliação de risco e no aconselhamento genético, mas não é suficiente para diagnosticar doenças genéticas. Ele indica a probabilidade de herança, porém não identifica a mutação específica. O diagnóstico definitivo exige técnicas de biologia molecular, como sequenciamento ou PCR, que confirmam a presença da alteração genética. A alternativa erra ao afirmar que o histórico familiar dispensa essas técnicas.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A afirmação contém dois erros: (1) nem toda mutação resulta em doença — muitas são neutras, silenciosas ou benéficas; (2) nem toda doença genética é hereditária e transmitida a todas as gerações. Mutações podem ocorrer em células somáticas (não são transmitidas) ou em células germinativas (podem ser transmitidas, mas seguem padrões de herança mendeliana, nem sempre afetando todas as gerações). Doenças recessivas, por exemplo, podem pular gerações. A alternativa generaliza indevidamente.

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

Esta é a alternativa correta. As técnicas de biologia molecular, como PCR, sequenciamento de DNA e análise de microssatélites, permitem identificar mutações específicas no DNA. Isso facilita o diagnóstico preciso de doenças genéticas e possibilita o tratamento personalizado, pois o conhecimento da mutação permite escolher terapias direcionadas e avaliar o prognóstico. É exatamente o papel da biologia molecular no diagnóstico genético.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O RNA mensageiro (mRNA) é a molécula que carrega a informação do DNA para os ribossomos, onde ocorre a síntese de proteínas (tradução). Ele não é responsável pela replicação do DNA — essa função é da DNA polimerase, que copia o DNA durante a divisão celular. O mRNA é estudado em diagnósticos de expressão gênica, mas não é a principal molécula para detectar mutações no DNA. A alternativa confunde transcrição com replicação.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A coloração de células sanguíneas é uma técnica de citologia/hematologia, utilizada para avaliar a morfologia celular e contar células, mas não detecta mutações genéticas. Mutações são alterações na sequência de DNA, invisíveis ao microscópio óptico. Para detectá-las, são necessárias técnicas de biologia molecular, como PCR, sequenciamento ou FISH. A alternativa atribui à coloração uma função que ela não possui.

Gabarito: letra C