Questão de Biologia — Hereditariedade e diversidade da vida — VUNESP 2025
Biologia›Hereditariedade e diversidade da vida
Código
vu112043
Banca
VUNESP
Órgão
UNESP
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
V - - Assistente de Suporte Acadêmico II - Área de Atuação: Laboratório de Investigação de Paternidade - Edital nº 51
Qual o motivo de indivíduos com Síndrome de Turner (com apenas um cromossomo X) apresentarem alterações fenotípicas no desenvolvimento, mesmo que normalmente um dos cromossomos X em mulheres seja inativado?
AO cromossomo X único sofre uma inativação total, deixando a célula sem genes do X ativos.
BO problema no desenvolvimento ocorre porque o cromossomo X restante é sempre herdado do pai, causando falhas genéticas.
CAlguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.
DA inativação do X só ocorre em homens, e não em mulheres.
EA Síndrome de Turner ocorre devido à inativação dos cromossomos Y.
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GabaritoC — Alguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.
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Síndrome de Turner e inativação do cromossomo X
Gabarito: letra C. A síndrome de Turner (45,X) resulta da monossomia do cromossomo X. Embora em mulheres normais (46,XX) um dos X seja inativado (corpúsculo de Barr), certos genes escapam desse silenciamento e necessitam de duas cópias funcionais para o desenvolvimento normal. A presença de um único X nesses genes leva à haploinsuficiência e às alterações fenotípicas características.
A banca testa o conhecimento sobre a inativação do X e a exceção dos genes que escapam. A alternativa correta (C) afirma exatamente isso: alguns genes do cromossomo X não são inativados e precisam estar em dose dupla para o desenvolvimento normal.
Inativação do cromossomo X
1Mulheres normais (46,XX)
Um X é inativado (corpúsculo de Barr)
Genes que escapam da inativação
Precisam de 2 cópias ativas
2Síndrome de Turner (45,X)
Único X permanece ativo
Haploinsuficiência nos genes que escapam
Apenas 1 cópia funcional
Causa alterações fenotípicas
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Alternativa A — ❌ Incorreta
Afirma que o X único sofre inativação total. Na verdade, o único X permanece ativo (caso contrário a célula ficaria sem genes do X ativos, o que seria inviável). A inativação ocorre apenas quando há dois ou mais X.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A origem parental do X (materno ou paterno) não é a causa das alterações. A síndrome decorre da monossomia em si, e não da herança paterna. O X pode vir de qualquer um dos pais.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Correta. Regiões do cromossomo X (como a região pseudoautossômica e outros genes) escapam da inativação e requerem duas cópias ativas para funcionamento adequado. Com apenas um X, esses genes ficam em dose simples, causando haploinsuficiência e fenótipos alterados.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A inativação do X ocorre em mulheres (mamíferos fêmeas) como mecanismo de compensação de dose. Em homens (XY) a inativação não ocorre, pois há apenas um X. A afirmação inverte os sexos.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de Turner envolve a ausência total ou parcial de um cromossomo X, e não inativação do Y. Indivíduos com Turner são fenotipicamente femininos e não possuem cromossomo Y.
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora o conhecimento de que normalmente um X é inativado (corpúsculo de Barr), levando o aluno a pensar que com apenas um X não haveria consequências. Porém, os genes que escapam da inativação precisam de duas cópias. A alternativa C é a única que capta essa exceção.