Síndromes neurocutâneas e malformações vasculares perineais
Gabarito: letra B. A presença de uma lesão vascular perineal em uma lactente com malformação anorretal (cloaca) levanta a suspeita de síndrome PELVIS, que associa malformações perineais a hemangiomas sacrais, anorretais e geniturinários. As demais alternativas descrevem síndromes com outras apresentações clínicas, como a síndrome PHACE (hemangioma facial, malformações cerebrais, cardiovasculares, oculares e esternais), o linfangioma cístico (tumor de vasos linfáticos), a síndrome de Kasabach-Merritt (coagulopatia de consumo associada a hemangioma) e a síndrome de Sturge-Weber (mancha vinho do Porto facial, angiomatose leptomeníngea e glaucoma).
A síndrome PELVIS é um acrônimo que descreve a associação de Perineal hemangioma, External genitalia malformations, Lipomyelomeningocele, Vesicorenal abnormalities, Imperforate anus e Skin tag. Essa síndrome faz parte do espectro das síndromes de hemangioma sacral, que também inclui a síndrome SACRAL (Spinal dysraphism, Anogenital, Cutaneous, Renal and urologic, Angioma of lumbosacral localization). A presença de malformação anorretal (cloaca) e a lesão perineal vascular são os achados-chave que direcionam o diagnóstico para a síndrome PELVIS.
A avaliação pré-operatória de uma criança com cloaca deve incluir a investigação de anomalias associadas, como as descritas na síndrome PELVIS. A identificação de um hemangioma perineal em uma paciente com malformação anorretal deve alertar o cirurgião pediátrico para a possibilidade de disrafismo espinal oculto, anomalias renais e geniturinárias, que podem impactar o planejamento cirúrgico e o prognóstico. O exame de imagem, como ressonância magnética da coluna lombossacral e ultrassonografia de abdome e pelve, é fundamental para a avaliação completa.
A distinção entre as síndromes que cursam com hemangiomas ou malformações vasculares é crucial para o diagnóstico e manejo adequados. A síndrome PHACE, por exemplo, é caracterizada por hemangioma facial segmentar, associado a anomalias da fossa posterior do cérebro, artérias cerebrais, olhos e esterno. A síndrome de Sturge-Weber, por sua vez, apresenta mancha vinho do Porto facial, angiomatose leptomeníngea e glaucoma, sem associação com malformações anorretais. O linfangioma cístico é uma lesão benigna do sistema linfático, que pode ocorrer em diversas regiões, mas não apresenta a associação sindrômica descrita. A síndrome de Kasabach-Merritt é uma complicação rara de hemangiomas, caracterizada por trombocitopenia e coagulopatia de consumo, e não é uma síndrome congênita com malformações associadas.
A banca explora a confusão entre as diferentes síndromes neurocutâneas e vasculares, que apresentam manifestações cutâneas semelhantes, mas com padrões de associação distintos. O candidato deve estar atento à localização da lesão (perineal), à presença de malformação anorretal e à associação com outras anomalias para diferenciar a síndrome PELVIS das demais. A memorização dos acrônimos e das principais características de cada síndrome é essencial para a resolução de questões como esta.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome PHACE é caracterizada por hemangioma facial segmentar, associado a anomalias da fossa posterior do cérebro, artérias cerebrais, olhos e esterno. A lesão perineal e a malformação anorretal não fazem parte dessa síndrome, que tem predileção pela face e estruturas cranianas.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome PELVIS é a associação de hemangioma perineal, malformações de genitália externa, lipomeningocele, anormalidades vesicorrenais, ânus imperfurado e skin tag. A presença de malformação anorretal (cloaca) e lesão vascular perineal em uma lactente é altamente sugestiva dessa síndrome, que faz parte do espectro das síndromes de hemangioma sacral.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O linfangioma cístico é uma lesão benigna do sistema linfático, que pode ocorrer em diversas regiões do corpo, como pescoço, axila e mediastino. Não há associação sindrômica com malformações anorretais ou outras anomalias congênitas, e a apresentação clínica é de uma massa cística, não de uma lesão vascular perineal.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome de Kasabach-Merritt é uma complicação rara de hemangiomas, caracterizada por trombocitopenia grave e coagulopatia de consumo. Não é uma síndrome congênita com malformações associadas, e a apresentação clínica é de um hemangioma de crescimento rápido com sangramento e plaquetopenia, não uma lesão perineal em uma lactente com cloaca.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de Sturge-Weber é caracterizada por mancha vinho do Porto facial, angiomatose leptomeníngea e glaucoma. A lesão cutânea é facial, não perineal, e não há associação com malformações anorretais. A síndrome é causada por mutações somáticas no gene GNAQ, que afetam o desenvolvimento vascular do cérebro, olhos e pele.
Gabarito: letra B
(Arquivo pessoal; imagem usada com autorização)A suspeita diagnóstica é de: