Atrata-se da síndrome orbitotemporal, com alteração do cromossomo 22q11.2.
Bé o erro cromossômico de deleção mais comum nas síndromes craniofaciais.
Cas manifestações clínicas fonovisuais são os defeitos principais.
Do hipertelorismo é frequente e relacionada à cegueira.
Enão apresenta anormalidades imunológicas.
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GabaritoB — é o erro cromossômico de deleção mais comum nas síndromes craniofaciais.
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Síndrome de DiGeorge (deleção 22q11.2)
Gabarito: letra B. A síndrome de DiGeorge é causada pela deleção (perda de um segmento) do cromossomo 22, na região q11.2, e é reconhecida como a deleção cromossômica mais comum associada a síndromes craniofaciais — exatamente o que afirma a alternativa B. As demais alternativas distorcem as manifestações clínicas, a genética ou negam a imunodeficiência, que é um dos pilares da síndrome.
A síndrome de DiGeorge, também chamada de síndrome da deleção 22q11.2, é uma condição genética causada pela perda de um pequeno segmento do cromossomo 22. Essa deleção afeta o desenvolvimento de diversos órgãos e sistemas, principalmente durante a vida embrionária. O nome clássico remete ao médico Angelo DiGeorge, que descreveu a associação entre a ausência do timo e das paratireoides, mas hoje sabemos que o espectro clínico é muito mais amplo, envolvendo o coração, a face, o palato e o sistema imunológico.
A tríade clássica da síndrome inclui: anomalias cardíacas (como a tetralogia de Fallot e o arco aórtico direito), hipoplasia ou aplasia do timo (que leva à deficiência imunológica por redução dos linfócitos T) e hipocalcemia (decorrente da hipoplasia das glândulas paratireoides). Além disso, são frequentes as fissuras palatinas e a insuficiência velofaríngea, que comprometem a fala, e as dismorfias faciais características, como hipertelorismo, orelhas de implantação baixa e filtro nasal curto.
O diagnóstico é confirmado pela técnica de FISH (hibridização in situ por fluorescência) ou por microarray cromossômico, que detectam a deleção na região 22q11.2. O tratamento é multidisciplinar e sintomático, envolvendo correção cirúrgica das cardiopatias e fissuras, reposição de cálcio e vitamina D, e manejo das infecções recorrentes decorrentes da imunodeficiência.
A banca explora a confusão entre a síndrome de DiGeorge e outras condições genéticas, como a síndrome de Treacher Collins (que afeta o desenvolvimento dos ossos da face) e a síndrome de Goldenhar (que envolve o primeiro e segundo arcos branquiais). A pegadinha está em atribuir à DiGeorge características que pertencem a essas outras síndromes, como as "manifestações fonovisuais" ou a associação com cegueira.
Guarde o critério decisivo: a síndrome de DiGeorge é definida pela deleção 22q11.2, com tríade cardíaca, tímica e paratireoidiana, e é a deleção mais comum em síndromes craniofaciais. É com essa régua que vamos julgar cada alternativa.
A alternativa afirma que se trata da "síndrome orbitotemporal". Esse termo não corresponde à síndrome de DiGeorge, que é uma síndrome craniofacial e cardíaca, não orbitotemporal. A alteração do cromossomo 22q11.2 está correta, mas o nome "síndrome orbitotemporal" é um distrator — não existe essa denominação para a DiGeorge. A banca troca o termo "craniofacial" por "orbitotemporal" para confundir o candidato.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa B está correta: a síndrome de DiGeorge é o erro cromossômico de deleção mais comum nas síndromes craniofaciais. A deleção 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos, com prevalência estimada de 1 em 4.000 nascidos vivos, e é a causa mais comum de síndromes que envolvem malformações craniofaciais, cardíacas e imunológicas. O termo "erro cromossômico de deleção" refere-se à perda de um segmento do cromossomo, que é exatamente o mecanismo da doença.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que as "manifestações clínicas fonovisuais" são os defeitos principais. Isso está errado: as manifestações principais da síndrome de DiGeorge são cardíacas, imunológicas (deficiência de linfócitos T) e endócrinas (hipocalcemia por hipoparatireoidismo). As alterações de fala (como a insuficiência velofaríngea) podem ocorrer, mas não são os defeitos principais, e o termo "fonovisuais" não é usado na descrição clássica da síndrome. A banca inventa um termo para testar o conhecimento do candidato.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que o hipertelorismo é frequente e relacionado à cegueira. O hipertelorismo (aumento da distância entre os olhos) pode estar presente na síndrome de DiGeorge, mas não é um achado frequente nem está relacionado à cegueira. A cegueira não é uma manifestação típica da síndrome. A banca associa um sinal dismórfico (hipertelorismo) a uma complicação ocular (cegueira) que não faz parte do espectro clínico da doença.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A alternativa afirma que a síndrome "não apresenta anormalidades imunológicas". Isso é totalmente falso: a imunodeficiência é um dos pilares da síndrome de DiGeorge, decorrente da hipoplasia ou aplasia do timo, que leva à redução dos linfócitos T e à predisposição a infecções recorrentes. A gravidade da imunodeficiência varia, mas a alteração imunológica está sempre presente em algum grau. A banca nega uma característica fundamental da doença para testar o candidato.
Gabarito: letra B — a síndrome de DiGeorge é o erro cromossômico de deleção mais comum nas síndromes craniofaciais.