Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — VUNESP 2025

Pólipos gastrointestinais na infância: síndromes de polipose e risco neoplásico

Gabarito: letra E. A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome de polipose hereditária que se associa classicamente a lesões mucocutâneas características (máculas melanóticas em lábios, mucosa oral e extremidades), além de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal. As demais alternativas invertem conceitos fundamentais sobre os tipos de pólipos e síndromes polipoides na infância.

Os pólipos gastrointestinais na infância são, em sua grande maioria, hamartomatosos e benignos, sendo o pólipo juvenil esporádico a lesão mais comum. A compreensão das síndromes de polipose hereditária é essencial, pois cada uma apresenta um risco neoplásico distinto e manifestações clínicas próprias. A polipose adenomatosa familiar (PAF) é a síndrome com maior potencial de malignização, enquanto as síndromes hamartomatosas, como a Peutz-Jeghers e a polipose juvenil, apresentam risco aumentado, porém menor, de câncer colorretal e de outros tumores.

A classificação histológica é o ponto central: pólipos adenomatosos são neoplásicos e têm potencial maligno; pólipos hamartomatosos são, em regra, benignos, mas podem se associar a síndromes genéticas com risco de transformação maligna. O diagnóstico diferencial entre pólipo esporádico e síndrome de polipose é crucial para a conduta e o seguimento.

Na prática clínica, todo pólipo removido deve ser encaminhado para exame anatomopatológico, independentemente da suspeita inicial de benignidade, pois a histologia define o diagnóstico e o risco. A colonoscopia é o método de escolha para diagnóstico e tratamento, e a identificação de múltiplos pólipos ou de síndromes específicas altera completamente o manejo e o rastreamento familiar.

A banca explora a confusão entre os tipos histológicos e as síndromes: troca hamartoma por adenoma, inverte o risco neoplásico e subestima a importância do anatomopatológico. O conhecimento das características de cada síndrome — Peutz-Jeghers, polipose juvenil e PAF — é o que permite acertar a questão.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A síndrome da polipose juvenil é caracterizada por pólipos hamartomatosos, não adenomatosos. A alternativa troca o tipo histológico: adenomas são neoplásicos e típicos da PAF, enquanto hamartomas são a marca da polipose juvenil. Embora haja risco aumentado de câncer colorretal, a histologia predominante é hamartomatosa.

Alternativa B — ❌ Incorreta

Pólipos juvenis esporádicos ou isolados são benignos e não apresentam risco neoplásico significativo. A alternativa inverte o conceito: hamartomas esporádicos têm baixo potencial maligno, ao contrário do que afirma. O risco neoplásico maior está associado às síndromes de polipose, não aos pólipos isolados.

Alternativa C — ❌ Incorreta

Todo pólipo removido por colonoscopia deve ser encaminhado para exame anatomopatológico, mesmo que a maioria seja benigna. A histologia é essencial para confirmar o tipo de pólipo, excluir displasia ou malignidade e orientar o seguimento. A alternativa subestima a importância do diagnóstico anatomopatológico, o que é um erro grave na prática.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma condição de alto risco neoplásico, não benigna. É a síndrome de polipose mais importante pelo potencial de malignização: centenas a milhares de adenomas no cólon levam ao câncer colorretal em idade precoce se não houver intervenção. A alternativa inverte completamente o risco.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma síndrome de polipose hamartomatosa que se associa frequentemente a lesões mucocutâneas características: máculas melanóticas (manchas escuras) em lábios, mucosa oral, região perioral e extremidades. Essas lesões são um marcador clínico importante da síndrome e auxiliam no diagnóstico. Além dos pólipos gastrointestinais, há risco aumentado de câncer colorretal e de outros órgãos.

Gabarito: letra E