Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113193
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Uma criança de 12 anos foi encaminhada ao ambulatório de genética clínica devido à ausência de caracteres sexuais secundários e baixa estatura. O cariótipo revelou 46,XY, e exames de imagem mostraram gônadas não descidas e útero rudimentar. A dosagem hormonal indicou níveis elevados de gonadotrofinas, com testosterona sérica abaixo do normal. Sequenciamento genético revelou uma mutação patogênica no gene do fator esteroidogênico 1 (ou SF1).Considerando o diagnóstico de Disgenesia Gonadal XY (DGSXY), qual seria a explicação mais provável para o quadro clínico observado?
- AMosaicismo gonossômico.
- BMutação no gene SRY.
- CDisfunção do eixo hipotálamo-hipófise-gônada devido à mutação no gene NR5A1.
- DResistência androgênica devido à mutação no receptor de andrógenos (AR).
- EDeleção completa do braço curto do cromossomo Y.