Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113197
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um menino de 6 anos é levado à consulta por apresentar dificuldades de aprendizagem, déficit de atenção, comportamento impulsivo e hiperatividade. Ele também apresenta um fenótipo facial característico, incluindo hipertelorismo, orelhas grandes e pontiagudas, e ponte nasal plana. O exame físico revela ainda hipotonia muscular leve e sopro cardíaco. A ecocardiografia confirma a presença de uma estenose da valva pulmonar. O cariótipo inicial foi normal, no entanto, a investigação por FISH e microarray genômico revela uma deleção heterozigótica de aproximadamente 7 Mb na região 7q11.23.Considerando as informações descritas, qual é o diagnóstico mais provável e o manejo inicial mais indicado para esse paciente?
- ASíndrome de Williams-Beuren; avaliar função cardiovascular e iniciar suporte multidisciplinar.
- BSíndrome de DiGeorge; solicitar avaliação imunológica e de cálcio sérico.
- CSíndrome de Prader-Willi; implementar manejo para controle da obesidade e terapia hormonal.
- DSíndrome de Smith-Magenis; realizar monitoramento comportamental e suporte educacional.
- ESíndrome de Rubinstein-Taybi; encaminhar para avaliação oftalmológica e terapia ocupacional.