Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113198
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Uma menina de 5 anos apresenta atraso no desenvolvimento motor e intelectual, crises epilépticas de difícil controle e movimentos estereotipados das mãos, frequentemente descritos como “lavar as mãos”. O exame físico revela microcefalia progressiva, hipotonia muscular e ausência de linguagem verbal. A história gestacional e neonatal foi sem intercorrências. Exames de neuroimagem mostram atrofia cortical difusa. A análise genética revela uma mutação no gene MECP2.Com relação a esse caso, qual é o diagnóstico mais provável e qual o próximo passo mais apropriado na propedêutica para confirmar ou complementar o manejo clínico?
- ASíndrome de Angelman; solicitar teste de metilação do DNA para deleções/imprinting.
- BSíndrome de Rett; realizar estudo clínico-genético com detalhamento do fenótipo e aconselhamento genético.
- CSíndrome de Prader-Willi; solicitar análise de deleção na região 15q11-q13.
- DDeficiência de creatina cerebral; realizar espectroscopia por ressonância magnética.
- ESíndrome de Lennox-Gastaut; iniciar monitoramento eletroencefalográfico e teste genético painel epiléptico.