Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113199
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um recém-nascido a termo, previamente saudável, apresenta letargia, vômitos e recusa alimentar no terceiro dia de vida. Durante a avaliação, os exames laboratoriais mostram acidose metabólica grave, aumento significativo de amônia sérica e presença de cetoacidose. A triagem neonatal indica níveis alterados de ácido glutárico e seus derivados no teste de espectrometria de massa em tandem. A investigação genética subsequente revela uma mutação no gene GLUTARIL-CoA DESIDROGENASE (GCDH).Considerando o exposto, qual é o diagnóstico mais provável e qual intervenção inicial deve ser considerada para esse paciente?
- AFenilcetonúria; iniciar dieta restrita em fenilalanina.
- BAcidemia metilmalônica; iniciar tratamento com vitamina B12 (cobalamina).
- CAcidemia glutárica tipo I; iniciar restrição proteica e evitar períodos prolongados de jejum.
- DAcidemia propiônica; iniciar terapia com biotina e restrição de aminoácidos ímpares.
- EDeficiência de ciclo da ureia; iniciar terapia com benzoato de sódio e arginina.