Questão de Medicina — Genética Médica — VUNESP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- vu113200
- Banca
- VUNESP
- Órgão
- UNIFESP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área: Genética Médica
Um homem de 25 anos apresenta episódios recorrentes de fraqueza muscular após exercícios físicos intensos, acompanhados de câimbras e mioglobinúria. Os sintomas iniciaram na adolescência e tornaram-se progressivamente mais frequentes. Durante a investigação, foi identificado um aumento significativo de creatina quinase (CK) sérica nos episódios agudos, enquanto os exames entre os ataques estavam normais. A biópsia muscular revelou a ausência de depósitos de glicogênio após estímulo físico. O sequenciamento genético mostrou uma mutação no gene PYGM.A partir do exposto, qual é a base bioquímica mais provável para a condição apresentada?
- AAumento da produção de lactato durante o exercício, devido a defeito na via glicolítica.
- BDeficiência na produção de ATP por disfunção mitocondrial, levando a acúmulo de ácido pirúvico.
- CAcúmulo de glicogênio muscular e redução de glicose plasmática, devido à deficiência de glicogênio sintase.
- DIncapacidade de mobilizar glicogênio muscular durante o exercício, devido à deficiência de mioglicogenofosforilase.
- EFalha no transporte de glicose para dentro das células musculares, devido à mutação no gene GLUT4.